Миопатия Дюшена

Одной из самых грозных первичных мышечных дистрофий, которая начинается в раннем детстве и приводит к летальному исходу до достижения больным 25-летнего возраста, является миопатия Дюшена (полное название – прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена).

Краткая характеристика миопатии Дюшена

Заболевание было впервые описано в 1868 году Дюшеном (Duchenne) и является генетическим. Причем миопатия Дюшена имеет общую, генетически единую форму с миопатией Беккера, однако отличается целым рядом клинических признаков.

Встречается болезнь у одного из 3-3,5 тысяч новорожденных мальчиков и обнаруживается в возрасте 1,5-3 лет и быстро прогрессирует.

Обычно больные не доживают даже до 30-летнего возраста (по некоторым данным, и вовсе многие умирают в возрасте 20-22 лет).

Распространению процесса гипотрофии мышц свойственен восходящий характер:

  • Сначала в процесс вовлекаются мышцы тазового пояса, а также мышцы проксимальных отделов ног (нижних конечностей),
  • Затем страдают мышцы спины и плечевого пояса,
  • После этого очередь доходит до проксимальных отделов рук (верхних конечностей).

Уже в самом начале заболевания угасают или значительно снижаются коленные рефлексы, при этом сухожильные рефлексы рук и Ахиллов рефлекс сохраняются ещё очень длительное время.

Другие признаки этого заболевания:

  • Прогрессирование кифоза, лордоза или других вторичных деформаций позвоночника,
  • Искривление грудной клетки (она становится килевидной или седловидной), стоп,
  • Развиваются ретракции сухожилий на фоне контрактур в суставах.
  • Очень часто при миопатии Дюшена наблюдаются проблемы с сердцем, а именно кардиомиопатия, симптомами которой становятся аритмия и гипертрофия левого желудочка.
  • Хотя обычно при миопатиях интеллект не страдает, в этом случае у 25-30% пациентов наблюдается олигофрения (а именно, в степени дебильности). У остальных больных интеллект сохранен.

Прогноз заболевания неблагоприятный – миодистрофия Дюшена быстро прогрессирует, больные теряют способность к самостоятельной ходьбе после 10-12 лет, а умирают в молодом возрасте по причине интеркуррентных инфекций (дыхательной недостаточности) или от сердечной недостаточности.

Фото миопатии Дюшена:
Основные признаки миопатии Дюшена

Причины

Миопатия Дюшена является наследственным заболеванием, причем носителями его гена являются представительницы женского пола. Наследуется эта миопатия по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Более того, около трети всех случаев выявления миопатии Дюшена вызваны новыми мутациями генов. Болеют исключительно мальчики.

Из всего многообразия миопия эта является наиболее злокачественной и быстро прогрессирующей.

Хотя миопатия Дюшена является наследственным заболеванием, в 30% случаев причиной является генная мутация.

Симптомы заболевания

Заболевание начинает проявляться в возрасте 1,5-5 лет, его первыми признаками являются:

  • Неустойчивость, двигательная неловкость.
  • Постоянные спотыкания и падения во время ходьбы, что развивает у ребенка страх перед ходьбой, чем обусловлена двигательная пассивность.
  • Ребенку сложно подниматься по лестнице, а походка становится вразвалочку, «утиной».
  • Также затруднительным становится подъем из положения лежа или сидя – ребенок прибегает к так называемым «приемам Гроверса» — это «взбирание по самому себе» и «взбирание лесенкой».
  • Яркий признак миопатии Дюшена – мнимая гипертрофия мышц, особенно икроножных: на самом деле происходит не развитие мышц, а их перерождение в жировую и соединительную ткани.
  • Как уже упоминалось, одним из симптомов миопатии Дюшена является поражение сердца, причиной которого, по мнению зарубежных исследователей, становится недостаток в кардиомиоцитах дистрофина.
  • Наблюдаются признаки миопатии в биоптатах мышц скелета.
  • Со временем, по мере прогрессирования мышечной дистрофии развиваются контрактуры крупных суставов, наблюдается эквиноварусная деформация стопы.
  • Ближе к 10-12 годам ребенок уже не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом.
  • К 15 годам развивается глубокая инвалидизация больного.

Симптомы серотонинового синдромаЗнаете ли вы, какие бывают симптомы серотонинового синдрома? Причины и последствия.

Всё о принципах лечения миофасциального болевого синдрома можно найти здесь.

Диагностика

Диагностика миопатии ДюшенаДиагностика миодистрофии Дюшена ставится на основании следующих результатов осмотра и анализов:

  1. На ЭКГ выявляется поражение миокарда латеральной и задне-нижней стенок левого желудочка, что определяется по следующим показателям: высокий зубец наблюдается в отведении V6; глубокий зубец Q наблюдается в отведениях V6, aVF, 2 и 3.
  2. Также исследуется содержание дистрофина в мышечной ткани (при этом заболевании дистрофия не выявляется).
  3. В ходе биохимических исследований в плазме крови определяется активность КФК (фермента креатинфорсфокиназы), которая обычно существенно повышена (в том числе у носительниц гена). Иногда для уточнения источника исследуются изоферменты КФК.
  4. Проводится также генодиагностика.
  5. Фибрилляции на ЭМГ сообщают о некрозе мышечных волокон.
  6. Биопсия мышц является одним из основных методов диагностики миопатии Дюшена, причем выбирается умеренно пораженная мышца, поскольку очень ослабленная и существенно пострадавшая мышца окажется неинформативной.
Наиболее достоверными являются анализы на активность в сыворотке мышечных ферментов, биопсия мышц и ЭМГ (электромиография).

Лечение миопатии Дюшена

При таком тяжелом и быстро прогрессирующем заболевании лечение малоэффективно, обычно в комплексной поддерживающей терапии применяются следующие препараты:

  1. Группа препаратов, улучшающих обмен веществ в организме: витамины группы В, Е, аминокислоты, препараты кальция, анаболические гормоны, калия оротат.
  2. Применяется лечение прозерином, галантамином, оксазилом.
  3. Лечение проводится курсами и, предпочтительнее, в стационаре: ЛФК (особенно замедляющая образование контрактур), так же, как и пассивное растяжение больных мышц, массаж, электрофорез прозерина, лидазы, кальция хлорида, ванны, индуктотермия. Курс лечения повторяется каждые 6-8 недель, а неподвижных детей предпочтительнее лечить на дому.
  4. Последние годы популярным стало лечение глюкокортикоидами (по схеме через день), которое продлевает жизнь ещё на несколько лет.

Больному миопатией Дюшена нужно обязательно наблюдаться у врача-кардиолога.

Отдельно стоит отметить важность полноценного питания, в котором обязательно должны присутствовать растительные жиры и белки животного происхождения. Стоит избегать крепкого чая, кофе, алкоголя, пряностей, сахара, капусты и картофеля. В рацион должны входить свежие или приготовленные щадящим способом овощи, фрукты, кисло-молочные продукты, овсяная крупа, яйца, мед, морковь, орехи.

Нервный тик глаза Не секрет, что нервными тиками страдают как взрослые люди, так и дети. Причины нервного тика глаза, диагностика и лечение.

Симптомы алкогольной энцефалопатии хорошо освещены в этой статье.

Лечение нейропатической боли у взрослых зачастую представляет собой длительный процесс и требует комплексного подхода. Подробную информацию об этом заболевании можно получить, перейдя по этой ссылке: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/nejropaticheskaya-bol.html.

Профилактика

Профилактика заболевания затруднена ввиду генетических причин его возникновения, вот почему особо важную роль играет генетическое консультирование тех семей, в которых выявлена отягощенная наследственность.

Новейшие методы и разработки молекулярной генетики помогают достоверно определить природу мутации гена, «вычислить» прогноз его заболевания, но самое главное – такие методы позволяют провести перинатальное обследование в случае повторной беременности.

Оцените статью:
Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5 (Пока оценок нет)
Загрузка...

Понравилась статья? Поделитесь с друзьями в социальных сетях:

И подписывайтесь на обновления сайта в Контакте, Одноклассниках, Facebook, Google Plus, Twitter или по RSS.

20 Комментариев

  1. 0

    0

    Здравствуйте! Мой сын родился в Пензе, там был поставлен диагноз МИОПАТИЯ ДЮШЕННА. он гражданин России. По семейному обстоятельству переехали в Казахстан сыну было 10 лет и вот там то и началось, ни какого обследования и лечения ему не было, я не раз пожалела об этом что переехали на совсем и жили по удостоверению — ВИД НА ЖИТЕЛЬСТВО. Я решила спустя ещё 10 лет увезти сына и обследовать в России. Взяв пенсионное дело мы переехали в Краснодарский край, там сыну дали направление в КРАЕВУЮ ПОЛИКЛИНИКУ В г.КРАСНОДАР, проехав не мало километров по жаре, но мы радовались что может наконец то сына обследуют и примет хоть какое то лечение, но радовались мы не долго, пришли на коляске в кабинет, там приняла нас невролог, она с нами мило побеседовала , мы ей рассказали что лет 10 не принимал ни какого лечения. В ИТОГЕ НАМ ОТКАЗАЛИ В ОБСЛЕДОВАНИИ и сказали что СЫНУ 21 год и он от этого заболевания не излечился, и мол таких сейчас в этом возрасте не обследуем. И вот итог — сын мой умер 31 августа, но я думаю — если была какая нибудь подпитка организму то СЫН мой ещё пожил бы на этом свете! Спасибо за внимание таким детям!!!

    Ответить
    • 1

      0

      Добрый вечер, Татьяна! Даже не знаю с чего начать. В 2004 г. не стало моего сына, ему шел 19 год. С 3 летнего возраста мы наблюдались у врачей, курсами проводили лечение. Я что хочу сказать, чтобы вы не мучались — больнее всего нам матерям от того, что наши сыновья от природы очень умные и все понимают что их ждет (интернет), а мы им ничем помочь не можем. Первое время сын мне снился и у него всегда была улыбка на лице, видимо ему на небесах легко. Так что все относительно или им жить все понимая, или снять с себя тяжесть ( он там ходит — в наших снах) и помогает нам с небес. Да, нам тяжело, но сыновьям на небесах лучше.

      Ответить
      • 0

        1

        здравствуйте Ольга и Татьяна прочитала ваши письма и нашла родственную душу.15 ФЕВ. 2015 ТОЖЕ ПОХОРОнила сына с этой болезнью и полностью согласна с вашими словами о том что наши дети исцелились на небесах. я тоже верю что им в том мире легче. я еще не отошла от похорон но умом понимаю как им было тяжело мучаться. не я одна такая со своим горем. сколько матерей как я перенесли все это и дальше живут.

        Ответить
        • 0

          0

          Здравствуйте Татьяна,Ольга,Наталья у меня у сына тоже такой диагноз(Миопатия Дюшена),нам сейчас 19 лет через месяц будет 20 лет.В настоящее время сын находится в реанимации в тяжёлом состоянии.Перестал самостоятельно дышать.Мне сейчас очень тяжело.В реанимацию не пускают…

          Ответить
      • 1

        0

        Здравствуйте всем я всех понимаю у нас в семье страдают этим болезни два братишки старший умер 16 01 2016 младший без него не может

        Ответить
    • Анастасия

      1

      0

      Хорошо тебе, Дениска, вон сколько времени. Столько всего интересного можно успеть: прочитать кучу книг, посмотреть классные фильмы. Моему брату нравились комиксы, он их коллекционировал и сам рисовал. И не надо считать сколько осталось, маму не расстраивай. Хорошего тебе настроения и сил побольше!

      Ответить
  2. 0

    0

    Здраствуйте, я с Казахстана, город Актобе. Недавно в 10 февралья тоже потерял своего двоюродного брата, он мне как родной((( Если бы он сейчас рядом был бы то ему в 4 апреля исполнилось бы 23 год(( Я с детства хотел ему помочь встать на ноги, но этот болезнь неизлечима. Теперь у него родной брат (1996года) остался один, он тоже болеет с миопатии дюшена. Постоянно молился Аллаха, чтобы мои братья, родные встали на ноги или кушали бы сами((( Как я теперь могу помочь ему, подскажите (((

    Ответить
  3. Анастасия

    3

    0

    Бедные наши ангелочки.. У меня брата нет уже 4 года, было 23, когда умер. Очень тяжело, когда они, толком так и не пожив, уходят. Меня одно утешает, что лично я сделала все возможное, чтобы ему жилось легче и радостнее. Возили его в кино, на прогулки в парк летом. У него было много разных хобби. Ежедневные упражнения, массаж и некоторые медикаменты значительно улучшили качество жизни. Но больше всего на свете им нужно внимание!

    Ответить
  4. 0

    0

    здравствуйте !нас в семье трое две девочки и брат и все больны этой болезнью брата похоронили в марте этого года осталось нас двое и тоже на недолго маму жалко всем мамам кто столкнулся с этим я желаю только одного это терпенье нам без вас очень трудно!

    Ответить
  5. 0

    0

    Моего сына не стало в 23 года. Ни какого лечения нет от этой болезни. Лечили всем, что было возможно, даже стволовыми клетками. Самое страшное , что он был умный ( университет закончил), знал свои перспективы. А я ничем не могла помочь облегчить его моральные и физические страдания. Сына нет уже 10 лет. Меня утешает только то, что сейчас его душа , находясь в просторах Вселенной , не мучается и физические страдания не испытывает. Когда вижу Алешу во сне- он ходит. Придет время и я встречусь с ним.

    Ответить
    • 0

      0

      Здравствуйте всем кого коснулась это болезнь. Моему брату сейчас 20лет , состояние очень плохое, но он всё равно улыбается и говорит , что есть те кому сейчас намного хуже. .. настолько его душа чиста. Я боюсь быть рядом когда настанет этот момент и не мочь ему помочь, мне кажется моё сердце остановится вместе с ним. Хочу подготовить себя к этому моменту и свыкнуться с мыслью что это неизбежно. И хотела бы спросить у вас как их покидает жизнь остановливается сердце или как? Как бы я хотела облегчить его боль и молю Всевышнего чтоб он забрал его во сне. .. не смогу вынести его муки

      Ответить
      • Евгения Игоревна - эксперт сайта GidMed.com

        1

        0

        Залина, смерть таких больных чаще всего наступает в результате инфекционных заболеваний легких или остановки сердца на фоне сочетанной сердечной и дыхательной недостаточности, так как при миопатии Дюшенна поражаются не только скелетные мышцы, но и сердечная мышца, и мышцы обеспечивающие дыхание. Больным необходимо выполнять специальные дыхательные упражнения для тренировки дыхательных мышц и регулярно очищать дыхательные пути, также обычно назначаются специальные препараты для поддержания сердечной мышцы.

        Ответить
  6. 0

    0

    О боже!как это страшно!племянник болен этой болезнью.ему 12 лет.он уже не ходит,ложку с трудом держит.это даже словами не описать как больно на него смотреть.дай бог всем матерям сил,а таким детишкам сил выдержать все это!

    Ответить
  7. 0

    1

    прочитала ваши коментарии, плачу…. два моих маленьких сыночка диагностировали с дюшеном, стараюсь делать все возможное, массажи, плавание, старшему 6 лет предлагают начать стероиды, второму ангелочку 4 годика, по нем еще не очень заметно, кто принимал гормоны скажите стоит их принимать, знаем и последствия, врач говорит гормоны продлят на 2 года способность двигаться дольше,не могу еще во все это поверить😢😢😢

    Ответить
    • Евгения Игоревна - эксперт сайта GidMed.com

      1

      0

      Здравствуйте, Ната. Я очень сочувствую вам по поводу ваших деток. Желаю вам огромного терпения в их лечении.

      Назначение гормональной терапии очень спорно: действительно преднизолон в высокой дозировке (0,75 мг/кг/сут) способствует значительному повышению мышечной силы, однако на сегодняшний день считается, что побочные действия не превышают пользы, поэтому его обычно не назначают.
      Ранее при длительном приеме гормонов больные страдали от остеопороза и лишнего веса, что естественно не способствует сохранению двигательных функций, а хороший эффект от гормональной терапии держится максимум в течение года, а после начинает снижаться. Поэтому если и соглашаться на назначение гормонов, то вероятно лучше коротким курсом, а не на постоянный прием. Также короткими курсами назначаются и анаболические гормоны с целью стимуляции роста мышечной массы, так как имеют много побочных эффектов.

      При ММД происходит атрофия мышц и очень важным является максимально восстанавливать мышечную ткань. В питание желательно включать питательную смесь с белками и аминокислотами, L-карнитином и витаминами (при условии, конечно, что больной хорошо переносит такие добавки к питанию и усваивает из них белок). К этому добавляется физиотерапия, массаж и ЛФК.
      Доказано, что пациентам с ММД противопоказан постельный режим: чем дольше больной двигается (в частности занимается ЛФК), тем дольше эта двигательная активность сохраняется.

      Я советую вам не терять надежды. Существуют особые методы лечения миопатии различных авторов, их стоит пробовать. Существуют различные фонды и сообщества для больных с МД, стоит туда обращаться и там регистрироваться. Уже сегодня в США зарегистрированы препараты для лечения миопатии Дюшенна, стоит пытаться получить такое лечение.

      Материалы для вас
      1. ОСОБОЕ ЛЕЧЕНИЕ МИОПАТИИ ДЮШЕННА https://vk.com/wall-70470218_7699 или https://ok.ru/gidmed/topic/66634863141065
      2. МЕЖДУНАРОДНЫЙ РЕЕСТР БОЛЬНЫХ С МИОПАТИЯМИ https://ok.ru/gidmed/topic/66634834698441 или https://vk.com/wall-70470218_7698
      3. ФОНД МОЙ МИО https://vk.com/wall-70470218_7697 или https://ok.ru/gidmed/topic/66634822181065
      4. СПЕЦИАЛЬНЫЕ ПРОГРАММЫ ПОМОЩИ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С МИОПАТИЕЙ ДЮШЕННА https://vk.com/wall-70470218_7672 или https://ok.ru/gidmed/topic/66625723097289
      5. В США ОДОБРИЛИ ПЕРВЫЙ ПРЕПАРАТ ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ МИОПАТИИ ДЮШЕННА https://vk.com/wall-70470218_7671 или https://ok.ru/gidmed/topic/66625717723337
      6. В РОССИИ НЕ УЧТЕНО 90% ЛЮДЕЙ С МИОПАТИЕЙ ДЮШЕННА https://ok.ru/gidmed/topic/66617349365961 или https://vk.com/wall-70470218_7634

      Ответить
      • 0

        1

        Евгения Игоревна спасибо за ответ. мы проживаем на територии США.слышала от врача за eterplisen ,но в нашем случае он не поможет, он работает у кого нарушение мутации 51 exon.A у нас генетический тест показал нарушение мутации с 3-11 exon.обходиться такое лечение по подсчетам страховой компании будет в 300 тысяч $ в год.нам предлагают какое то гормональное лекарство но не преднизолон, хотя тоже гормоны. но врач говорит что чуть меньше побочных эфектов чем в в обычных гормонах. А скажите пожалуйста делал ли кто массажи? помогают или нет? у нас с ними занимаються физическими упражнениями , специальные инструктора чтоб не перенапрягался ребенок ,но массажи не делают . я не знаю связывают ли они это с повышением креатин киназы в крови или что другое?они как бы говорят что сверхнагрузка на мышцы делает их ломкими, чтоб не навредить. И еще какие конкретно продукты питания полезны при их заболевании?

        Ответить
        • Евгения Игоревна - эксперт сайта GidMed.com

          1

          0

          Здравствуйте. Очень жаль, что вы живете в США – в стране, где изобрели эти новые препараты, но они вам не подходят. Может быть научные исследования будут развиваться в этом направлении и в ближайшем будущем медики смогут помочь и вам.

          По поводу массажей — мнения разделились. Одни специалисты считают, что массаж делать нужно обязательно и даже не просто курсами, а ежедневно, поэтому больной должен в обязательном порядке обучиться самомассажу. Понятно, если это ребенок, то должна обучиться мама.
          С другой стороны даже специалисты говорят, что если делать массаж неправильно, то это может навредить. Поэтому как лучше поступать, решать вам.
          С учетом того, что массаж предназначен в вашем случае для профилактики атрофии мышц, а занятия ЛФК и дыхательной гимнастикой имеют те же цели, то, если с вашими детками занимаются специалисты-инструкторы, думаю, что именно этих целей они и достигают. Возможно стоит разделять массаж и занятия ЛФК, чтобы мышцы не испытывали эту пресловутую сверхнагрузку.

          Питание таких деток должно быть полноценным и разнообразным, обязательно должен присутствовать белок. Я вам писала, что если организм переносит, то детям назначают протеиновые коктейли. В остальном разрешенные и запрещенные продукты такие же, как для просто здорового питания – запрещается фаст-фуд, газировка, легкие углеводы, слишком соленая и жирная пища и т.д.

          Дополнительная информация для вас:
          ДИЕТА ПРИ МИОПАТИИ ДЮШЕННА https://vk.com/wall-70470218_7726 или https://ok.ru/gidmed/topic/66645372035273

          Ответить
  8. виктория

    0

    0

    Здравствуйте. Я вас очень понимаю,18 июня 2017 года я потеряла родного брата,он тоже болел этой болнзнью ,когда он умер ему было 22года,в послебнии дни ему было тяжело дышать и у него был ужасно высокий пульс.Но я знаю что там ему хорошо там он бегает и прыгает,он наконец то отмучился

    Ответить

Оставить комментарий

Ваш адрес электронной почты не будет опубликован.