Одной из самых грозных первичных мышечных дистрофий, которая начинается в раннем детстве и приводит к летальному исходу до достижения больным 25-летнего возраста, является миопатия Дюшена (полное название – прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена).
Содержание
Краткая характеристика миопатии Дюшена
Заболевание было впервые описано в 1868 году Дюшеном (Duchenne) и является генетическим. Причем миопатия Дюшена имеет общую, генетически единую форму с миопатией Беккера, однако отличается целым рядом клинических признаков.
Обычно больные не доживают даже до 30-летнего возраста (по некоторым данным, и вовсе многие умирают в возрасте 20-22 лет).
Распространению процесса гипотрофии мышц свойственен восходящий характер:
- Сначала в процесс вовлекаются мышцы тазового пояса, а также мышцы проксимальных отделов ног (нижних конечностей),
- Затем страдают мышцы спины и плечевого пояса,
- После этого очередь доходит до проксимальных отделов рук (верхних конечностей).
Уже в самом начале заболевания угасают или значительно снижаются коленные рефлексы, при этом сухожильные рефлексы рук и Ахиллов рефлекс сохраняются ещё очень длительное время.
Другие признаки этого заболевания:
- Прогрессирование кифоза, лордоза или других вторичных деформаций позвоночника,
- Искривление грудной клетки (она становится килевидной или седловидной), стоп,
- Развиваются ретракции сухожилий на фоне контрактур в суставах.
- Очень часто при миопатии Дюшена наблюдаются проблемы с сердцем, а именно кардиомиопатия, симптомами которой становятся аритмия и гипертрофия левого желудочка.
- Хотя обычно при миопатиях интеллект не страдает, в этом случае у 25-30% пациентов наблюдается олигофрения (а именно, в степени дебильности). У остальных больных интеллект сохранен.
Прогноз заболевания неблагоприятный – миодистрофия Дюшена быстро прогрессирует, больные теряют способность к самостоятельной ходьбе после 10-12 лет, а умирают в молодом возрасте по причине интеркуррентных инфекций (дыхательной недостаточности) или от сердечной недостаточности.
Фото миопатии Дюшена:
Причины
Миопатия Дюшена является наследственным заболеванием, причем носителями его гена являются представительницы женского пола. Наследуется эта миопатия по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Более того, около трети всех случаев выявления миопатии Дюшена вызваны новыми мутациями генов. Болеют исключительно мальчики.
Из всего многообразия миопия эта является наиболее злокачественной и быстро прогрессирующей.
Симптомы заболевания
Заболевание начинает проявляться в возрасте 1,5-5 лет, его первыми признаками являются:
- Неустойчивость, двигательная неловкость.
- Постоянные спотыкания и падения во время ходьбы, что развивает у ребенка страх перед ходьбой, чем обусловлена двигательная пассивность.
- Ребенку сложно подниматься по лестнице, а походка становится вразвалочку, «утиной».
- Также затруднительным становится подъем из положения лежа или сидя – ребенок прибегает к так называемым «приемам Гроверса» — это «взбирание по самому себе» и «взбирание лесенкой».
- Яркий признак миопатии Дюшена – мнимая гипертрофия мышц, особенно икроножных: на самом деле происходит не развитие мышц, а их перерождение в жировую и соединительную ткани.
- Как уже упоминалось, одним из симптомов миопатии Дюшена является поражение сердца, причиной которого, по мнению зарубежных исследователей, становится недостаток в кардиомиоцитах дистрофина.
- Наблюдаются признаки миопатии в биоптатах мышц скелета.
- Со временем, по мере прогрессирования мышечной дистрофии развиваются контрактуры крупных суставов, наблюдается эквиноварусная деформация стопы.
- Ближе к 10-12 годам ребенок уже не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом.
- К 15 годам развивается глубокая инвалидизация больного.
Знаете ли вы, какие бывают симптомы серотонинового синдрома? Причины и последствия.
Всё о принципах лечения миофасциального болевого синдрома можно найти здесь.
Диагностика
Диагностика миодистрофии Дюшена ставится на основании следующих результатов осмотра и анализов:
- На ЭКГ выявляется поражение миокарда латеральной и задне-нижней стенок левого желудочка, что определяется по следующим показателям: высокий зубец наблюдается в отведении V6; глубокий зубец Q наблюдается в отведениях V6, aVF, 2 и 3.
- Также исследуется содержание дистрофина в мышечной ткани (при этом заболевании дистрофия не выявляется).
- В ходе биохимических исследований в плазме крови определяется активность КФК (фермента креатинфорсфокиназы), которая обычно существенно повышена (в том числе у носительниц гена). Иногда для уточнения источника исследуются изоферменты КФК.
- Проводится также генодиагностика.
- Фибрилляции на ЭМГ сообщают о некрозе мышечных волокон.
- Биопсия мышц является одним из основных методов диагностики миопатии Дюшена, причем выбирается умеренно пораженная мышца, поскольку очень ослабленная и существенно пострадавшая мышца окажется неинформативной.
Лечение миопатии Дюшена
При таком тяжелом и быстро прогрессирующем заболевании лечение малоэффективно, обычно в комплексной поддерживающей терапии применяются следующие препараты:
- Группа препаратов, улучшающих обмен веществ в организме: витамины группы В, Е, аминокислоты, препараты кальция, анаболические гормоны, калия оротат.
- Применяется лечение прозерином, галантамином, оксазилом.
- Лечение проводится курсами и, предпочтительнее, в стационаре: ЛФК (особенно замедляющая образование контрактур), так же, как и пассивное растяжение больных мышц, массаж, электрофорез прозерина, лидазы, кальция хлорида, ванны, индуктотермия. Курс лечения повторяется каждые 6-8 недель, а неподвижных детей предпочтительнее лечить на дому.
- Последние годы популярным стало лечение глюкокортикоидами (по схеме через день), которое продлевает жизнь ещё на несколько лет.
Больному миопатией Дюшена нужно обязательно наблюдаться у врача-кардиолога.
Отдельно стоит отметить важность полноценного питания, в котором обязательно должны присутствовать растительные жиры и белки животного происхождения. Стоит избегать крепкого чая, кофе, алкоголя, пряностей, сахара, капусты и картофеля. В рацион должны входить свежие или приготовленные щадящим способом овощи, фрукты, кисло-молочные продукты, овсяная крупа, яйца, мед, морковь, орехи.
Не секрет, что нервными тиками страдают как взрослые люди, так и дети. Причины нервного тика глаза, диагностика и лечение.
Симптомы алкогольной энцефалопатии хорошо освещены в этой статье.
Лечение нейропатической боли у взрослых зачастую представляет собой длительный процесс и требует комплексного подхода. Подробную информацию об этом заболевании можно получить, перейдя по этой ссылке: https://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/nejropaticheskaya-bol.html.
Профилактика
Профилактика заболевания затруднена ввиду генетических причин его возникновения, вот почему особо важную роль играет генетическое консультирование тех семей, в которых выявлена отягощенная наследственность.
Новейшие методы и разработки молекулярной генетики помогают достоверно определить природу мутации гена, «вычислить» прогноз его заболевания, но самое главное – такие методы позволяют провести перинатальное обследование в случае повторной беременности.
26 Комментариев
Татьяна
Здравствуйте! Мой сын родился в Пензе, там был поставлен диагноз МИОПАТИЯ ДЮШЕННА. он гражданин России. По семейному обстоятельству переехали в Казахстан сыну было 10 лет и вот там то и началось, ни какого обследования и лечения ему не было, я не раз пожалела об этом что переехали на совсем и жили по удостоверению — ВИД НА ЖИТЕЛЬСТВО. Я решила спустя ещё 10 лет увезти сына и обследовать в России. Взяв пенсионное дело мы переехали в Краснодарский край, там сыну дали направление в КРАЕВУЮ ПОЛИКЛИНИКУ В г.КРАСНОДАР, проехав не мало километров по жаре, но мы радовались что может наконец то сына обследуют и примет хоть какое то лечение, но радовались мы не долго, пришли на коляске в кабинет, там приняла нас невролог, она с нами мило побеседовала , мы ей рассказали что лет 10 не принимал ни какого лечения. В ИТОГЕ НАМ ОТКАЗАЛИ В ОБСЛЕДОВАНИИ и сказали что СЫНУ 21 год и он от этого заболевания не излечился, и мол таких сейчас в этом возрасте не обследуем. И вот итог — сын мой умер 31 августа, но я думаю — если была какая нибудь подпитка организму то СЫН мой ещё пожил бы на этом свете! Спасибо за внимание таким детям!!!
Ольга.
Добрый вечер, Татьяна! Даже не знаю с чего начать. В 2004 г. не стало моего сына, ему шел 19 год. С 3 летнего возраста мы наблюдались у врачей, курсами проводили лечение. Я что хочу сказать, чтобы вы не мучались — больнее всего нам матерям от того, что наши сыновья от природы очень умные и все понимают что их ждет (интернет), а мы им ничем помочь не можем. Первое время сын мне снился и у него всегда была улыбка на лице, видимо ему на небесах легко. Так что все относительно или им жить все понимая, или снять с себя тяжесть ( он там ходит — в наших снах) и помогает нам с небес. Да, нам тяжело, но сыновьям на небесах лучше.
НАТАЛЬЯ
здравствуйте Ольга и Татьяна прочитала ваши письма и нашла родственную душу.15 ФЕВ. 2015 ТОЖЕ ПОХОРОнила сына с этой болезнью и полностью согласна с вашими словами о том что наши дети исцелились на небесах. я тоже верю что им в том мире легче. я еще не отошла от похорон но умом понимаю как им было тяжело мучаться. не я одна такая со своим горем. сколько матерей как я перенесли все это и дальше живут.
Татьяна
Здравствуйте Татьяна,Ольга,Наталья у меня у сына тоже такой диагноз(Миопатия Дюшена),нам сейчас 19 лет через месяц будет 20 лет.В настоящее время сын находится в реанимации в тяжёлом состоянии.Перестал самостоятельно дышать.Мне сейчас очень тяжело.В реанимацию не пускают…
фарра
Здравствуйте всем я всех понимаю у нас в семье страдают этим болезни два братишки старший умер 16 01 2016 младший без него не может
Денис
Мне осталось жить 6 или 10 лет!
Анастасия
Хорошо тебе, Дениска, вон сколько времени. Столько всего интересного можно успеть: прочитать кучу книг, посмотреть классные фильмы. Моему брату нравились комиксы, он их коллекционировал и сам рисовал. И не надо считать сколько осталось, маму не расстраивай. Хорошего тебе настроения и сил побольше!
дамегул абзахова
У моего сына 50% болезни дюшена сколько лет может жить
Нурбек
Здраствуйте, я с Казахстана, город Актобе. Недавно в 10 февралья тоже потерял своего двоюродного брата, он мне как родной((( Если бы он сейчас рядом был бы то ему в 4 апреля исполнилось бы 23 год(( Я с детства хотел ему помочь встать на ноги, но этот болезнь неизлечима. Теперь у него родной брат (1996года) остался один, он тоже болеет с миопатии дюшена. Постоянно молился Аллаха, чтобы мои братья, родные встали на ноги или кушали бы сами((( Как я теперь могу помочь ему, подскажите (((
Анастасия
Бедные наши ангелочки.. У меня брата нет уже 4 года, было 23, когда умер. Очень тяжело, когда они, толком так и не пожив, уходят. Меня одно утешает, что лично я сделала все возможное, чтобы ему жилось легче и радостнее. Возили его в кино, на прогулки в парк летом. У него было много разных хобби. Ежедневные упражнения, массаж и некоторые медикаменты значительно улучшили качество жизни. Но больше всего на свете им нужно внимание!
наталья
здравствуйте !нас в семье трое две девочки и брат и все больны этой болезнью брата похоронили в марте этого года осталось нас двое и тоже на недолго маму жалко всем мамам кто столкнулся с этим я желаю только одного это терпенье нам без вас очень трудно!
Дина
Моего сына не стало в 23 года. Ни какого лечения нет от этой болезни. Лечили всем, что было возможно, даже стволовыми клетками. Самое страшное , что он был умный ( университет закончил), знал свои перспективы. А я ничем не могла помочь облегчить его моральные и физические страдания. Сына нет уже 10 лет. Меня утешает только то, что сейчас его душа , находясь в просторах Вселенной , не мучается и физические страдания не испытывает. Когда вижу Алешу во сне- он ходит. Придет время и я встречусь с ним.
Залина
Здравствуйте всем кого коснулась это болезнь. Моему брату сейчас 20лет , состояние очень плохое, но он всё равно улыбается и говорит , что есть те кому сейчас намного хуже. .. настолько его душа чиста. Я боюсь быть рядом когда настанет этот момент и не мочь ему помочь, мне кажется моё сердце остановится вместе с ним. Хочу подготовить себя к этому моменту и свыкнуться с мыслью что это неизбежно. И хотела бы спросить у вас как их покидает жизнь остановливается сердце или как? Как бы я хотела облегчить его боль и молю Всевышнего чтоб он забрал его во сне. .. не смогу вынести его муки
Евгения Игоревна - эксперт сайта GidMed.com
Залина, смерть таких больных чаще всего наступает в результате инфекционных заболеваний легких или остановки сердца на фоне сочетанной сердечной и дыхательной недостаточности, так как при миопатии Дюшенна поражаются не только скелетные мышцы, но и сердечная мышца, и мышцы обеспечивающие дыхание. Больным необходимо выполнять специальные дыхательные упражнения для тренировки дыхательных мышц и регулярно очищать дыхательные пути, также обычно назначаются специальные препараты для поддержания сердечной мышцы.
Татьяна
О боже!как это страшно!племянник болен этой болезнью.ему 12 лет.он уже не ходит,ложку с трудом держит.это даже словами не описать как больно на него смотреть.дай бог всем матерям сил,а таким детишкам сил выдержать все это!
ната
прочитала ваши коментарии, плачу…. два моих маленьких сыночка диагностировали с дюшеном, стараюсь делать все возможное, массажи, плавание, старшему 6 лет предлагают начать стероиды, второму ангелочку 4 годика, по нем еще не очень заметно, кто принимал гормоны скажите стоит их принимать, знаем и последствия, врач говорит гормоны продлят на 2 года способность двигаться дольше,не могу еще во все это поверить???
Евгения Игоревна - эксперт сайта GidMed.com
Здравствуйте, Ната. Я очень сочувствую вам по поводу ваших деток. Желаю вам огромного терпения в их лечении.
Назначение гормональной терапии очень спорно: действительно преднизолон в высокой дозировке (0,75 мг/кг/сут) способствует значительному повышению мышечной силы, однако на сегодняшний день считается, что побочные действия не превышают пользы, поэтому его обычно не назначают.
Ранее при длительном приеме гормонов больные страдали от остеопороза и лишнего веса, что естественно не способствует сохранению двигательных функций, а хороший эффект от гормональной терапии держится максимум в течение года, а после начинает снижаться. Поэтому если и соглашаться на назначение гормонов, то вероятно лучше коротким курсом, а не на постоянный прием. Также короткими курсами назначаются и анаболические гормоны с целью стимуляции роста мышечной массы, так как имеют много побочных эффектов.
При ММД происходит атрофия мышц и очень важным является максимально восстанавливать мышечную ткань. В питание желательно включать питательную смесь с белками и аминокислотами, L-карнитином и витаминами (при условии, конечно, что больной хорошо переносит такие добавки к питанию и усваивает из них белок). К этому добавляется физиотерапия, массаж и ЛФК.
Доказано, что пациентам с ММД противопоказан постельный режим: чем дольше больной двигается (в частности занимается ЛФК), тем дольше эта двигательная активность сохраняется.
Я советую вам не терять надежды. Существуют особые методы лечения миопатии различных авторов, их стоит пробовать. Существуют различные фонды и сообщества для больных с МД, стоит туда обращаться и там регистрироваться. Уже сегодня в США зарегистрированы препараты для лечения миопатии Дюшенна, стоит пытаться получить такое лечение.
Материалы для вас
1. ОСОБОЕ ЛЕЧЕНИЕ МИОПАТИИ ДЮШЕННА https://vk.com/wall-70470218_7699 или https://ok.ru/gidmed/topic/66634863141065
2. МЕЖДУНАРОДНЫЙ РЕЕСТР БОЛЬНЫХ С МИОПАТИЯМИ https://ok.ru/gidmed/topic/66634834698441 или https://vk.com/wall-70470218_7698
3. ФОНД МОЙ МИО https://vk.com/wall-70470218_7697 или https://ok.ru/gidmed/topic/66634822181065
4. СПЕЦИАЛЬНЫЕ ПРОГРАММЫ ПОМОЩИ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С МИОПАТИЕЙ ДЮШЕННА https://vk.com/wall-70470218_7672 или https://ok.ru/gidmed/topic/66625723097289
5. В США ОДОБРИЛИ ПЕРВЫЙ ПРЕПАРАТ ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ МИОПАТИИ ДЮШЕННА https://vk.com/wall-70470218_7671 или https://ok.ru/gidmed/topic/66625717723337
6. В РОССИИ НЕ УЧТЕНО 90% ЛЮДЕЙ С МИОПАТИЕЙ ДЮШЕННА https://ok.ru/gidmed/topic/66617349365961 или https://vk.com/wall-70470218_7634
ната
Евгения Игоревна спасибо за ответ. мы проживаем на територии США.слышала от врача за eterplisen ,но в нашем случае он не поможет, он работает у кого нарушение мутации 51 exon.A у нас генетический тест показал нарушение мутации с 3-11 exon.обходиться такое лечение по подсчетам страховой компании будет в 300 тысяч $ в год.нам предлагают какое то гормональное лекарство но не преднизолон, хотя тоже гормоны. но врач говорит что чуть меньше побочных эфектов чем в в обычных гормонах. А скажите пожалуйста делал ли кто массажи? помогают или нет? у нас с ними занимаються физическими упражнениями , специальные инструктора чтоб не перенапрягался ребенок ,но массажи не делают . я не знаю связывают ли они это с повышением креатин киназы в крови или что другое?они как бы говорят что сверхнагрузка на мышцы делает их ломкими, чтоб не навредить. И еще какие конкретно продукты питания полезны при их заболевании?
Евгения Игоревна - эксперт сайта GidMed.com
Здравствуйте. Очень жаль, что вы живете в США – в стране, где изобрели эти новые препараты, но они вам не подходят. Может быть научные исследования будут развиваться в этом направлении и в ближайшем будущем медики смогут помочь и вам.
По поводу массажей — мнения разделились. Одни специалисты считают, что массаж делать нужно обязательно и даже не просто курсами, а ежедневно, поэтому больной должен в обязательном порядке обучиться самомассажу. Понятно, если это ребенок, то должна обучиться мама.
С другой стороны даже специалисты говорят, что если делать массаж неправильно, то это может навредить. Поэтому как лучше поступать, решать вам.
С учетом того, что массаж предназначен в вашем случае для профилактики атрофии мышц, а занятия ЛФК и дыхательной гимнастикой имеют те же цели, то, если с вашими детками занимаются специалисты-инструкторы, думаю, что именно этих целей они и достигают. Возможно стоит разделять массаж и занятия ЛФК, чтобы мышцы не испытывали эту пресловутую сверхнагрузку.
Питание таких деток должно быть полноценным и разнообразным, обязательно должен присутствовать белок. Я вам писала, что если организм переносит, то детям назначают протеиновые коктейли. В остальном разрешенные и запрещенные продукты такие же, как для просто здорового питания – запрещается фаст-фуд, газировка, легкие углеводы, слишком соленая и жирная пища и т.д.
Дополнительная информация для вас:
ДИЕТА ПРИ МИОПАТИИ ДЮШЕННА https://vk.com/wall-70470218_7726 или https://ok.ru/gidmed/topic/66645372035273
виктория
Здравствуйте. Я вас очень понимаю,18 июня 2017 года я потеряла родного брата,он тоже болел этой болнзнью ,когда он умер ему было 22года,в послебнии дни ему было тяжело дышать и у него был ужасно высокий пульс.Но я знаю что там ему хорошо там он бегает и прыгает,он наконец то отмучился
BB
Уважаемые форумчане, очень прошу, не пишите о смерти. Говорите об интересном что сделали эти милые ангелы. Тaк тяжело читать. Постарайтесь настроиться на позитивную волну как бы ни было больно. От ярких впечатлений и эмоций становится легче. Любите себя и и своих близких kаждый день как в последний раз.
Максим .В
Здравствуйте пишу свое мнение мне 35 лет болен миопатией с 25 был здоровым молодым человеком занимался физкультурой и вроде бы все хорошо и в один прекрасный день раз я оказался инвалидом. За 10 лет не проходил не одного лечения его просто нет. Первоначально принимал преднизолон и аспаркам и на этом все. Что касается массажа он так же не помогает но его нужно делать что бы мышцы не забывали свои функции ведь если больной постоянно сидит мышца со временем атрофируется и массаж напоминает что ей надо делать. Я не знаю как в США я читал про этеплирсен с учетом того что это лекарство вряд ли когда появиться в России по вине нашего правительства. Пока живу не много с тросточкой двигаюсь но силы покидают с каждым днем но живу,живу надеждой что появиться лекарство от этой болезни.Всем читателям желаю терпения и здоровья.Написал я все это просто так может так сложиться что это последнее что успею написать.
Макс
Здравствуйте Меня зовут Макс У меня тоже этой болезни врачи мне поставили миопатия дюшена мне 26 уже 8 лет я с этой болезнью Я не знаю что мне делать Куда мне обратиться какие лекарства нужны Я ничего не знаю я сейчас приехал в Россию тут врачи мне ничего не сказал просто туда-сюда мне направлю бесполезно Короче всё но если кто-то из вас знает что для этого нужно хотя бы чуточку будет полезно для этого Скажите пожалуйста
Евгения Игоревна - эксперт сайта GidMed.com
Макс, в России есть Московская межрегиональная ассоциации фондов помощи больным нервно-мышечными заболеваниями «Надежда». Адрес Медико-реабилитационного центра (ассоциации):
127486, Москва, ул. Ив. Сусанина, д. 1 Тел (495) 905-96-63
Президент ассоциации «Надежда» Герасимова Наталья Львовна:
121609 Москва, Рублевское шоссе, 44/1/162 Тел. (495) 412-91-58
Вы можете обратиться в этот центр и там вам окажут необходимую поддержку.
Макс
Если у кого-то будет полезные что-то для этого может я в этой страничке больше не захожу и не увижу ваш комментарий на Вот мои номера сюда Можете вы мне писать пожалуйста 8 996 971 01 04 эти номера от Viber Заранее спасибо
Гуля
Здравствуйте.Я из Ташкента.У меня тоже больные дети с этим диагнозом-двойняшки .Им 13 лет.Уже с 8 лет они не ходят.
Я уже не знаю что делать и не могу смотреть как им с каждым днем все труднее и труднее.Дай бог Всем нам силы и надежды .