Миопатия Дюшена

Одной из самых грозных первичных мышечных дистрофий, которая начинается в раннем детстве и приводит к летальному исходу до достижения больным 25-летнего возраста, является миопатия Дюшена (полное название – прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена).

Краткая характеристика миопатии Дюшена

Заболевание было впервые описано в 1868 году Дюшеном (Duchenne) и является генетическим. Причем миопатия Дюшена имеет общую, генетически единую форму с миопатией Беккера, однако отличается целым рядом клинических признаков.

Встречается болезнь у одного из 3-3,5 тысяч новорожденных мальчиков и обнаруживается в возрасте 1,5-3 лет и быстро прогрессирует.

Обычно больные не доживают даже до 30-летнего возраста (по некоторым данным, и вовсе многие умирают в возрасте 20-22 лет).

Распространению процесса гипотрофии мышц свойственен восходящий характер:

  • Сначала в процесс вовлекаются мышцы тазового пояса, а также мышцы проксимальных отделов ног (нижних конечностей),
  • Затем страдают мышцы спины и плечевого пояса,
  • После этого очередь доходит до проксимальных отделов рук (верхних конечностей).

Уже в самом начале заболевания угасают или значительно снижаются коленные рефлексы, при этом сухожильные рефлексы рук и Ахиллов рефлекс сохраняются ещё очень длительное время.

Другие признаки этого заболевания:

  • Прогрессирование кифоза, лордоза или других вторичных деформаций позвоночника,
  • Искривление грудной клетки (она становится килевидной или седловидной), стоп,
  • Развиваются ретракции сухожилий на фоне контрактур в суставах.
  • Очень часто при миопатии Дюшена наблюдаются проблемы с сердцем, а именно кардиомиопатия, симптомами которой становятся аритмия и гипертрофия левого желудочка.
  • Хотя обычно при миопатиях интеллект не страдает, в этом случае у 25-30% пациентов наблюдается олигофрения (а именно, в степени дебильности). У остальных больных интеллект сохранен.

Прогноз заболевания неблагоприятный – миодистрофия Дюшена быстро прогрессирует, больные теряют способность к самостоятельной ходьбе после 10-12 лет, а умирают в молодом возрасте по причине интеркуррентных инфекций (дыхательной недостаточности) или от сердечной недостаточности.

Фото миопатии Дюшена:
Основные признаки миопатии Дюшена

Причины

Миопатия Дюшена является наследственным заболеванием, причем носителями его гена являются представительницы женского пола. Наследуется эта миопатия по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Более того, около трети всех случаев выявления миопатии Дюшена вызваны новыми мутациями генов. Болеют исключительно мальчики.

Из всего многообразия миопия эта является наиболее злокачественной и быстро прогрессирующей.

Хотя миопатия Дюшена является наследственным заболеванием, в 30% случаев причиной является генная мутация.

Симптомы заболевания

Заболевание начинает проявляться в возрасте 1,5-5 лет, его первыми признаками являются:

  • Неустойчивость, двигательная неловкость.
  • Постоянные спотыкания и падения во время ходьбы, что развивает у ребенка страх перед ходьбой, чем обусловлена двигательная пассивность.
  • Ребенку сложно подниматься по лестнице, а походка становится вразвалочку, «утиной».
  • Также затруднительным становится подъем из положения лежа или сидя – ребенок прибегает к так называемым «приемам Гроверса» — это «взбирание по самому себе» и «взбирание лесенкой».
  • Яркий признак миопатии Дюшена – мнимая гипертрофия мышц, особенно икроножных: на самом деле происходит не развитие мышц, а их перерождение в жировую и соединительную ткани.
  • Как уже упоминалось, одним из симптомов миопатии Дюшена является поражение сердца, причиной которого, по мнению зарубежных исследователей, становится недостаток в кардиомиоцитах дистрофина.
  • Наблюдаются признаки миопатии в биоптатах мышц скелета.
  • Со временем, по мере прогрессирования мышечной дистрофии развиваются контрактуры крупных суставов, наблюдается эквиноварусная деформация стопы.
  • Ближе к 10-12 годам ребенок уже не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом.
  • К 15 годам развивается глубокая инвалидизация больного.

Симптомы серотонинового синдромаЗнаете ли вы, какие бывают симптомы серотонинового синдрома? Причины и последствия.

Всё о принципах лечения миофасциального болевого синдрома можно найти здесь.

Диагностика

Диагностика миопатии ДюшенаДиагностика миодистрофии Дюшена ставится на основании следующих результатов осмотра и анализов:

  1. На ЭКГ выявляется поражение миокарда латеральной и задне-нижней стенок левого желудочка, что определяется по следующим показателям: высокий зубец наблюдается в отведении V6; глубокий зубец Q наблюдается в отведениях V6, aVF, 2 и 3.
  2. Также исследуется содержание дистрофина в мышечной ткани (при этом заболевании дистрофия не выявляется).
  3. В ходе биохимических исследований в плазме крови определяется активность КФК (фермента креатинфорсфокиназы), которая обычно существенно повышена (в том числе у носительниц гена). Иногда для уточнения источника исследуются изоферменты КФК.
  4. Проводится также генодиагностика.
  5. Фибрилляции на ЭМГ сообщают о некрозе мышечных волокон.
  6. Биопсия мышц является одним из основных методов диагностики миопатии Дюшена, причем выбирается умеренно пораженная мышца, поскольку очень ослабленная и существенно пострадавшая мышца окажется неинформативной.
Наиболее достоверными являются анализы на активность в сыворотке мышечных ферментов, биопсия мышц и ЭМГ (электромиография).

Лечение миопатии Дюшена

При таком тяжелом и быстро прогрессирующем заболевании лечение малоэффективно, обычно в комплексной поддерживающей терапии применяются следующие препараты:

  1. Группа препаратов, улучшающих обмен веществ в организме: витамины группы В, Е, аминокислоты, препараты кальция, анаболические гормоны, калия оротат.
  2. Применяется лечение прозерином, галантамином, оксазилом.
  3. Лечение проводится курсами и, предпочтительнее, в стационаре: ЛФК (особенно замедляющая образование контрактур), так же, как и пассивное растяжение больных мышц, массаж, электрофорез прозерина, лидазы, кальция хлорида, ванны, индуктотермия. Курс лечения повторяется каждые 6-8 недель, а неподвижных детей предпочтительнее лечить на дому.
  4. Последние годы популярным стало лечение глюкокортикоидами (по схеме через день), которое продлевает жизнь ещё на несколько лет.

Больному миопатией Дюшена нужно обязательно наблюдаться у врача-кардиолога.

Отдельно стоит отметить важность полноценного питания, в котором обязательно должны присутствовать растительные жиры и белки животного происхождения. Стоит избегать крепкого чая, кофе, алкоголя, пряностей, сахара, капусты и картофеля. В рацион должны входить свежие или приготовленные щадящим способом овощи, фрукты, кисло-молочные продукты, овсяная крупа, яйца, мед, морковь, орехи.

Нервный тик глаза Не секрет, что нервными тиками страдают как взрослые люди, так и дети. Причины нервного тика глаза, диагностика и лечение.

Симптомы алкогольной энцефалопатии хорошо освещены в этой статье.

Лечение нейропатической боли у взрослых зачастую представляет собой длительный процесс и требует комплексного подхода. Подробную информацию об этом заболевании можно получить, перейдя по этой ссылке: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/nejropaticheskaya-bol.html.

Профилактика

Профилактика заболевания затруднена ввиду генетических причин его возникновения, вот почему особо важную роль играет генетическое консультирование тех семей, в которых выявлена отягощенная наследственность.

Новейшие методы и разработки молекулярной генетики помогают достоверно определить природу мутации гена, «вычислить» прогноз его заболевания, но самое главное – такие методы позволяют провести перинатальное обследование в случае повторной беременности.


Понравилась статья? Поделитесь с друзьями в социальных сетях:

И подписывайтесь на обновления сайта в Контакте, Одноклассниках, Facebook, Google Plus, Twitter или по RSS.

13 Комментариев

  1. 0

    0

    Здравствуйте! Мой сын родился в Пензе, там был поставлен диагноз МИОПАТИЯ ДЮШЕННА. он гражданин России. По семейному обстоятельству переехали в Казахстан сыну было 10 лет и вот там то и началось, ни какого обследования и лечения ему не было, я не раз пожалела об этом что переехали на совсем и жили по удостоверению — ВИД НА ЖИТЕЛЬСТВО. Я решила спустя ещё 10 лет увезти сына и обследовать в России. Взяв пенсионное дело мы переехали в Краснодарский край, там сыну дали направление в КРАЕВУЮ ПОЛИКЛИНИКУ В г.КРАСНОДАР, проехав не мало километров по жаре, но мы радовались что может наконец то сына обследуют и примет хоть какое то лечение, но радовались мы не долго, пришли на коляске в кабинет, там приняла нас невролог, она с нами мило побеседовала , мы ей рассказали что лет 10 не принимал ни какого лечения. В ИТОГЕ НАМ ОТКАЗАЛИ В ОБСЛЕДОВАНИИ и сказали что СЫНУ 21 год и он от этого заболевания не излечился, и мол таких сейчас в этом возрасте не обследуем. И вот итог — сын мой умер 31 августа, но я думаю — если была какая нибудь подпитка организму то СЫН мой ещё пожил бы на этом свете! Спасибо за внимание таким детям!!!

    Ответить
    • 1

      0

      Добрый вечер, Татьяна! Даже не знаю с чего начать. В 2004 г. не стало моего сына, ему шел 19 год. С 3 летнего возраста мы наблюдались у врачей, курсами проводили лечение. Я что хочу сказать, чтобы вы не мучались — больнее всего нам матерям от того, что наши сыновья от природы очень умные и все понимают что их ждет (интернет), а мы им ничем помочь не можем. Первое время сын мне снился и у него всегда была улыбка на лице, видимо ему на небесах легко. Так что все относительно или им жить все понимая, или снять с себя тяжесть ( он там ходит — в наших снах) и помогает нам с небес. Да, нам тяжело, но сыновьям на небесах лучше.

      Ответить
      • 0

        1

        здравствуйте Ольга и Татьяна прочитала ваши письма и нашла родственную душу.15 ФЕВ. 2015 ТОЖЕ ПОХОРОнила сына с этой болезнью и полностью согласна с вашими словами о том что наши дети исцелились на небесах. я тоже верю что им в том мире легче. я еще не отошла от похорон но умом понимаю как им было тяжело мучаться. не я одна такая со своим горем. сколько матерей как я перенесли все это и дальше живут.

        Ответить
        • 0

          0

          Здравствуйте Татьяна,Ольга,Наталья у меня у сына тоже такой диагноз(Миопатия Дюшена),нам сейчас 19 лет через месяц будет 20 лет.В настоящее время сын находится в реанимации в тяжёлом состоянии.Перестал самостоятельно дышать.Мне сейчас очень тяжело.В реанимацию не пускают…

          Ответить
      • 1

        0

        Здравствуйте всем я всех понимаю у нас в семье страдают этим болезни два братишки старший умер 16 01 2016 младший без него не может

        Ответить
    • Анастасия

      0

      0

      Хорошо тебе, Дениска, вон сколько времени. Столько всего интересного можно успеть: прочитать кучу книг, посмотреть классные фильмы. Моему брату нравились комиксы, он их коллекционировал и сам рисовал. И не надо считать сколько осталось, маму не расстраивай. Хорошего тебе настроения и сил побольше!

      Ответить
  2. 0

    0

    Здраствуйте, я с Казахстана, город Актобе. Недавно в 10 февралья тоже потерял своего двоюродного брата, он мне как родной((( Если бы он сейчас рядом был бы то ему в 4 апреля исполнилось бы 23 год(( Я с детства хотел ему помочь встать на ноги, но этот болезнь неизлечима. Теперь у него родной брат (1996года) остался один, он тоже болеет с миопатии дюшена. Постоянно молился Аллаха, чтобы мои братья, родные встали на ноги или кушали бы сами((( Как я теперь могу помочь ему, подскажите (((

    Ответить
  3. Анастасия

    3

    0

    Бедные наши ангелочки.. У меня брата нет уже 4 года, было 23, когда умер. Очень тяжело, когда они, толком так и не пожив, уходят. Меня одно утешает, что лично я сделала все возможное, чтобы ему жилось легче и радостнее. Возили его в кино, на прогулки в парк летом. У него было много разных хобби. Ежедневные упражнения, массаж и некоторые медикаменты значительно улучшили качество жизни. Но больше всего на свете им нужно внимание!

    Ответить
  4. 0

    0

    здравствуйте !нас в семье трое две девочки и брат и все больны этой болезнью брата похоронили в марте этого года осталось нас двое и тоже на недолго маму жалко всем мамам кто столкнулся с этим я желаю только одного это терпенье нам без вас очень трудно!

    Ответить
  5. 0

    0

    Моего сына не стало в 23 года. Ни какого лечения нет от этой болезни. Лечили всем, что было возможно, даже стволовыми клетками. Самое страшное , что он был умный ( университет закончил), знал свои перспективы. А я ничем не могла помочь облегчить его моральные и физические страдания. Сына нет уже 10 лет. Меня утешает только то, что сейчас его душа , находясь в просторах Вселенной , не мучается и физические страдания не испытывает. Когда вижу Алешу во сне- он ходит. Придет время и я встречусь с ним.

    Ответить
  6. 0

    0

    О боже!как это страшно!племянник болен этой болезнью.ему 12 лет.он уже не ходит,ложку с трудом держит.это даже словами не описать как больно на него смотреть.дай бог всем матерям сил,а таким детишкам сил выдержать все это!

    Ответить

Оставить комментарий

Ваш адрес электронной почты не будет опубликован.