Миопатия Дюшена

Одной из самых грозных первичных мышечных дистрофий, которая начинается в раннем детстве и приводит к летальному исходу до достижения больным 25-летнего возраста, является миопатия Дюшена (полное название – прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена).

Краткая характеристика миопатии Дюшена

Заболевание было впервые описано в 1868 году Дюшеном (Duchenne) и является генетическим. Причем миопатия Дюшена имеет общую, генетически единую форму с миопатией Беккера, однако отличается целым рядом клинических признаков.

Встречается болезнь у одного из 3-3,5 тысяч новорожденных мальчиков и обнаруживается в возрасте 1,5-3 лет и быстро прогрессирует.

Обычно больные не доживают даже до 30-летнего возраста (по некоторым данным, и вовсе многие умирают в возрасте 20-22 лет).

Распространению процесса гипотрофии мышц свойственен восходящий характер:

  • Сначала в процесс вовлекаются мышцы тазового пояса, а также мышцы проксимальных отделов ног (нижних конечностей),
  • Затем страдают мышцы спины и плечевого пояса,
  • После этого очередь доходит до проксимальных отделов рук (верхних конечностей).

Уже в самом начале заболевания угасают или значительно снижаются коленные рефлексы, при этом сухожильные рефлексы рук и Ахиллов рефлекс сохраняются ещё очень длительное время.

Другие признаки этого заболевания:

  • Прогрессирование кифоза, лордоза или других вторичных деформаций позвоночника,
  • Искривление грудной клетки (она становится килевидной или седловидной), стоп,
  • Развиваются ретракции сухожилий на фоне контрактур в суставах.
  • Очень часто при миопатии Дюшена наблюдаются проблемы с сердцем, а именно кардиомиопатия, симптомами которой становятся аритмия и гипертрофия левого желудочка.
  • Хотя обычно при миопатиях интеллект не страдает, в этом случае у 25-30% пациентов наблюдается олигофрения (а именно, в степени дебильности). У остальных больных интеллект сохранен.

Прогноз заболевания неблагоприятный – миодистрофия Дюшена быстро прогрессирует, больные теряют способность к самостоятельной ходьбе после 10-12 лет, а умирают в молодом возрасте по причине интеркуррентных инфекций (дыхательной недостаточности) или от сердечной недостаточности.

Фото миопатии Дюшена:
Основные признаки миопатии Дюшена

Причины

Миопатия Дюшена является наследственным заболеванием, причем носителями его гена являются представительницы женского пола. Наследуется эта миопатия по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Более того, около трети всех случаев выявления миопатии Дюшена вызваны новыми мутациями генов. Болеют исключительно мальчики.

Из всего многообразия миопия эта является наиболее злокачественной и быстро прогрессирующей.

Хотя миопатия Дюшена является наследственным заболеванием, в 30% случаев причиной является генная мутация.

Симптомы заболевания

Заболевание начинает проявляться в возрасте 1,5-5 лет, его первыми признаками являются:

  • Неустойчивость, двигательная неловкость.
  • Постоянные спотыкания и падения во время ходьбы, что развивает у ребенка страх перед ходьбой, чем обусловлена двигательная пассивность.
  • Ребенку сложно подниматься по лестнице, а походка становится вразвалочку, «утиной».
  • Также затруднительным становится подъем из положения лежа или сидя – ребенок прибегает к так называемым «приемам Гроверса» — это «взбирание по самому себе» и «взбирание лесенкой».
  • Яркий признак миопатии Дюшена – мнимая гипертрофия мышц, особенно икроножных: на самом деле происходит не развитие мышц, а их перерождение в жировую и соединительную ткани.
  • Как уже упоминалось, одним из симптомов миопатии Дюшена является поражение сердца, причиной которого, по мнению зарубежных исследователей, становится недостаток в кардиомиоцитах дистрофина.
  • Наблюдаются признаки миопатии в биоптатах мышц скелета.
  • Со временем, по мере прогрессирования мышечной дистрофии развиваются контрактуры крупных суставов, наблюдается эквиноварусная деформация стопы.
  • Ближе к 10-12 годам ребенок уже не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом.
  • К 15 годам развивается глубокая инвалидизация больного.

Симптомы серотонинового синдромаЗнаете ли вы, какие бывают симптомы серотонинового синдрома? Причины и последствия.

Всё о принципах лечения миофасциального болевого синдрома можно найти здесь.

Диагностика

Диагностика миопатии ДюшенаДиагностика миодистрофии Дюшена ставится на основании следующих результатов осмотра и анализов:

  1. На ЭКГ выявляется поражение миокарда латеральной и задне-нижней стенок левого желудочка, что определяется по следующим показателям: высокий зубец наблюдается в отведении V6; глубокий зубец Q наблюдается в отведениях V6, aVF, 2 и 3.
  2. Также исследуется содержание дистрофина в мышечной ткани (при этом заболевании дистрофия не выявляется).
  3. В ходе биохимических исследований в плазме крови определяется активность КФК (фермента креатинфорсфокиназы), которая обычно существенно повышена (в том числе у носительниц гена). Иногда для уточнения источника исследуются изоферменты КФК.
  4. Проводится также генодиагностика.
  5. Фибрилляции на ЭМГ сообщают о некрозе мышечных волокон.
  6. Биопсия мышц является одним из основных методов диагностики миопатии Дюшена, причем выбирается умеренно пораженная мышца, поскольку очень ослабленная и существенно пострадавшая мышца окажется неинформативной.
Наиболее достоверными являются анализы на активность в сыворотке мышечных ферментов, биопсия мышц и ЭМГ (электромиография).

Лечение миопатии Дюшена

При таком тяжелом и быстро прогрессирующем заболевании лечение малоэффективно, обычно в комплексной поддерживающей терапии применяются следующие препараты:

  1. Группа препаратов, улучшающих обмен веществ в организме: витамины группы В, Е, аминокислоты, препараты кальция, анаболические гормоны, калия оротат.
  2. Применяется лечение прозерином, галантамином, оксазилом.
  3. Лечение проводится курсами и, предпочтительнее, в стационаре: ЛФК (особенно замедляющая образование контрактур), так же, как и пассивное растяжение больных мышц, массаж, электрофорез прозерина, лидазы, кальция хлорида, ванны, индуктотермия. Курс лечения повторяется каждые 6-8 недель, а неподвижных детей предпочтительнее лечить на дому.
  4. Последние годы популярным стало лечение глюкокортикоидами (по схеме через день), которое продлевает жизнь ещё на несколько лет.

Больному миопатией Дюшена нужно обязательно наблюдаться у врача-кардиолога.

Отдельно стоит отметить важность полноценного питания, в котором обязательно должны присутствовать растительные жиры и белки животного происхождения. Стоит избегать крепкого чая, кофе, алкоголя, пряностей, сахара, капусты и картофеля. В рацион должны входить свежие или приготовленные щадящим способом овощи, фрукты, кисло-молочные продукты, овсяная крупа, яйца, мед, морковь, орехи.

Нервный тик глаза Не секрет, что нервными тиками страдают как взрослые люди, так и дети. Причины нервного тика глаза, диагностика и лечение.

Симптомы алкогольной энцефалопатии хорошо освещены в этой статье.

Лечение нейропатической боли у взрослых зачастую представляет собой длительный процесс и требует комплексного подхода. Подробную информацию об этом заболевании можно получить, перейдя по этой ссылке: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/nejropaticheskaya-bol.html.

Профилактика

Профилактика заболевания затруднена ввиду генетических причин его возникновения, вот почему особо важную роль играет генетическое консультирование тех семей, в которых выявлена отягощенная наследственность.

Новейшие методы и разработки молекулярной генетики помогают достоверно определить природу мутации гена, «вычислить» прогноз его заболевания, но самое главное – такие методы позволяют провести перинатальное обследование в случае повторной беременности.


Понравилась статья? Поделитесь с друзьями в социальных сетях:

И подписывайтесь на обновления сайта в Контакте, Одноклассниках, Facebook, Google Plus, Twitter или по RSS.

loading...

11 Комментариев

  1. 0
    0

    Здравствуйте! Мой сын родился в Пензе, там был поставлен диагноз МИОПАТИЯ ДЮШЕННА. он гражданин России. По семейному обстоятельству переехали в Казахстан сыну было 10 лет и вот там то и началось, ни какого обследования и лечения ему не было, я не раз пожалела об этом что переехали на совсем и жили по удостоверению — ВИД НА ЖИТЕЛЬСТВО. Я решила спустя ещё 10 лет увезти сына и обследовать в России. Взяв пенсионное дело мы переехали в Краснодарский край, там сыну дали направление в КРАЕВУЮ ПОЛИКЛИНИКУ В г.КРАСНОДАР, проехав не мало километров по жаре, но мы радовались что может наконец то сына обследуют и примет хоть какое то лечение, но радовались мы не долго, пришли на коляске в кабинет, там приняла нас невролог, она с нами мило побеседовала , мы ей рассказали что лет 10 не принимал ни какого лечения. В ИТОГЕ НАМ ОТКАЗАЛИ В ОБСЛЕДОВАНИИ и сказали что СЫНУ 21 год и он от этого заболевания не излечился, и мол таких сейчас в этом возрасте не обследуем. И вот итог — сын мой умер 31 августа, но я думаю — если была какая нибудь подпитка организму то СЫН мой ещё пожил бы на этом свете! Спасибо за внимание таким детям!!!

    Ответить
    • 1
      0

      Добрый вечер, Татьяна! Даже не знаю с чего начать. В 2004 г. не стало моего сына, ему шел 19 год. С 3 летнего возраста мы наблюдались у врачей, курсами проводили лечение. Я что хочу сказать, чтобы вы не мучались — больнее всего нам матерям от того, что наши сыновья от природы очень умные и все понимают что их ждет (интернет), а мы им ничем помочь не можем. Первое время сын мне снился и у него всегда была улыбка на лице, видимо ему на небесах легко. Так что все относительно или им жить все понимая, или снять с себя тяжесть ( он там ходит — в наших снах) и помогает нам с небес. Да, нам тяжело, но сыновьям на небесах лучше.

      Ответить
      • 0
        1

        здравствуйте Ольга и Татьяна прочитала ваши письма и нашла родственную душу.15 ФЕВ. 2015 ТОЖЕ ПОХОРОнила сына с этой болезнью и полностью согласна с вашими словами о том что наши дети исцелились на небесах. я тоже верю что им в том мире легче. я еще не отошла от похорон но умом понимаю как им было тяжело мучаться. не я одна такая со своим горем. сколько матерей как я перенесли все это и дальше живут.

        Ответить
        • 0
          0

          Здравствуйте Татьяна,Ольга,Наталья у меня у сына тоже такой диагноз(Миопатия Дюшена),нам сейчас 19 лет через месяц будет 20 лет.В настоящее время сын находится в реанимации в тяжёлом состоянии.Перестал самостоятельно дышать.Мне сейчас очень тяжело.В реанимацию не пускают…

          Ответить
      • 1
        0

        Здравствуйте всем я всех понимаю у нас в семье страдают этим болезни два братишки старший умер 16 01 2016 младший без него не может

        Ответить
    • Анастасия

      0
      0

      Хорошо тебе, Дениска, вон сколько времени. Столько всего интересного можно успеть: прочитать кучу книг, посмотреть классные фильмы. Моему брату нравились комиксы, он их коллекционировал и сам рисовал. И не надо считать сколько осталось, маму не расстраивай. Хорошего тебе настроения и сил побольше!

      Ответить
  2. 0
    0

    Здраствуйте, я с Казахстана, город Актобе. Недавно в 10 февралья тоже потерял своего двоюродного брата, он мне как родной((( Если бы он сейчас рядом был бы то ему в 4 апреля исполнилось бы 23 год(( Я с детства хотел ему помочь встать на ноги, но этот болезнь неизлечима. Теперь у него родной брат (1996года) остался один, он тоже болеет с миопатии дюшена. Постоянно молился Аллаха, чтобы мои братья, родные встали на ноги или кушали бы сами((( Как я теперь могу помочь ему, подскажите (((

    Ответить
  3. Анастасия

    3
    0

    Бедные наши ангелочки.. У меня брата нет уже 4 года, было 23, когда умер. Очень тяжело, когда они, толком так и не пожив, уходят. Меня одно утешает, что лично я сделала все возможное, чтобы ему жилось легче и радостнее. Возили его в кино, на прогулки в парк летом. У него было много разных хобби. Ежедневные упражнения, массаж и некоторые медикаменты значительно улучшили качество жизни. Но больше всего на свете им нужно внимание!

    Ответить
  4. 0
    0

    здравствуйте !нас в семье трое две девочки и брат и все больны этой болезнью брата похоронили в марте этого года осталось нас двое и тоже на недолго маму жалко всем мамам кто столкнулся с этим я желаю только одного это терпенье нам без вас очень трудно!

    Ответить

Оставить комментарий

Ваш адрес электронной почты не будет опубликован.