Такая болезнь, как кератодермия, имеет множество видов (мутилирующая, Унны-Тоста, Меледа и другие). Кератодермия Папийона-Лефевра является одним из них. наследование этой болезни также происходит аутосомно-рецессивно.
Содержание
Особенности болезни
Вторым названием кератодермии Папийона-Лефевра является ладонно-подошвенный гиперкератоз. Этот синдром считается редкой формой эктодермальной дисплазии. Данной патологии свойственно довольно-таки раннее начало (симптомы проявляются в первые три года).
Болезнь можно встретить в любой этнической группе. Она одинаково фиксируется у мужчин, женщин. Развивается диффузная ладонно-подошвенная кератодермия обычно у детей с первого до четвертого года жизни. Ее признаки более заметны на подошвах. На ладонях поражение проявляется менее ярко.
Болезнь иногда может распространяться на дорсальные части стоп, ладоней. Иногда поражение можно встретить на конечностях:
- колени;
- локти.
В некоторых случаях болезнь связана с такими патологиями, как: плоскоклеточный рак, злокачественная меланома.
Причины возникновения
- Возникновение рассматриваемого нами синдрома спровоцировано мутацией гена CTSC (11q14.2). Его функция заключается в кодировке катепсина С. При мутации гена наблюдается утрата активности катепсина С. При этом повышается восприимчивость к некоторым вирулентным возбудителям.
- Некоторые ученые разрабатывают другую версию патогенеза синдрома Папийона-Лефевра. Она заключается в наличии иммуно-обусловленных дефектов в иммунной защите организма.
Симптомы кератодермии Папийона-Лефевра
Изначально возникает псориазиформный гиперкератоз на стопах, ладонях. Затем проявляется гингивит, при этом отмечается его быстрое прогрессирование. Гингивит очень быстро переходит в пародонтит, который сопровождается лизисом кости альвеолярных отростков. У детей фиксируется ранняя потеря молочных зубов.
У детей отмечается обострение поражений дермы в таких случаях:
- переохлаждение;
- острый пародонтит.
Также встречаются случаи течения рассматриваемого нам синдрома с неострой формой пародонтита, пародонтитом, характеризующимся поздним началом. Практически у половины болеющих синдромом Папийона-Лефевра наблюдается повышенная восприимчивость к инфекциям дермы:
Среди множества симптомов болезни весьма неприятными являются:
- гипергидроз, который обычно сопровождает зловонный запах;
- дистрофия ногтей;
- фолликулярный гиперкератоз.
Диагностика
Для постановки диагноза специалист изучает клинические признаки патологии. Кроме того, специалисту понадобятся такие диагностические методы:
- исследование функции нейтрофилов. Этот диагностический метод помогает обнаружить аномалии хемотаксиса, фагоцитоза полиморфоядерных лейкоцитов;
- стоматологическая рентгенография. Ее проводят для обнаружения атрофии альвеолярной кости;
- биохимический анализ. Благодаря ему видно утрату геном CTSC его активности;
- биопсия дермы. Необходима для обнаружения гиперкератоза с очаговым паракератозом, акантоз, гипергранулез, периваскулярную инфильтрацию (умеренную);
- генетические исследования. Они необходимы для подтверждения результатов диагностики.
Врачу может понадобиться проведение дифференциальной диагностики с такими болезнями, как:
- синдром Хаима-Мунка;
- синдром пубертатный пародонтит.
Признаки, подобные рассматриваемому нами синдрому, наблюдаются у таких болезней:
- кератодермия Меледа;
- болезнь Грейтера;
- кератодермия Вернера;
- точечный кератоз.
Лечение
Больным кератодермией Папийона-Лефевра необходима санация полости рта, антибиотикотерапия. Кроме того, могут понадобиться и такие методы терапии:
- витаминотерапия;
- применение ретиноидов;
- использование ангиопротекторов.
Терапевтическим способом
Для наружного использования врачи могут назначать:
- солевые ванны;
- различные кератолитические мази;
- физиотерапию.
Медикаментозным способом
Терапия рассматриваемого синдрома заключается в применении ретиноидов (пероральный прием). Данный медикамент необходим для смягчения течения основной болезни (ладонно-подошвенная кератодермия), а также для замедления лизиса альвеолярных костей.
Чтобы замедлить прогрессирование пародонтита специалист назначает антибиотики. Очень важно следить за гигиеной ротовой полости, пользоваться ополаскивателем для рта. Со временем молочные, коренные зубы заменяются имплантатами. Очень эффективным в терапии синдрома Папийона-Лефевра оказался «Этретинат».
Профилактика заболевания
Единственным профилактическим мероприятием считается генетическая консультация родителей ребенка. При обнаружении у них дефектного гена, врач должен сообщить о возможности рождения ребенка с этим синдромом.
Осложнения ладонно-подошвенного гиперкератоза
Единственным осложнением считается присоединение гнойниковой инфекции.
Прогноз
Даже при проведении качественной терапии, при правильном уходе за зубами, болеющим синдромом Папийона-Лефевра, не удается сберечь свои зубы. Уже к началу взрослой жизни коренные зубы больного все выпадают. На продолжительность жизни болезнь практически не влияет.
Загрузка...