Заболевание Вильсона-Коновала представляет собой нарушение в работе организма, связанное с обменом меди и её избыточным накоплением в почках, печени, мозге. Чаще всего недуг отражается на состоянии внутренних органов и нервной системы, нарушая их нормальную работу и функционирование.
Данное заболевание имеет наследственный характер и передается по аутосомно-рецессивному типу. Первые симптомы недуга начинают активно проявляться в подростковом возрасте. Однако, первые признаки могут возникнуть и значительно позже — после 35 лет.
Содержание
Формы заболевания
В медицине выделяют следующие формы заболевания Вильсона-Коновалова, а именно:
- дрожательная — данная разновидность недуга проявляется в постоянном треморе, который может наблюдаться параллельно с эпилептическими приступами и брадикинезией. Дополнительно может обнаружиться брадилалия, а также ряд психолоорганических отклонений. Проявляется дрожательная форма в детском и среднем возрасте.
- брюшная — представляет собой тяжелое поражение печени, схожее по признакам с циррозом печени, а также гепатитом. Преимущественно возникает у людей после 40 лет.
- ригидно-аритмогиперкинетическая — наиболее часто проявляется у маленьких детей. На начальных этапах проявляется в умеренном снижении интеллекта, а также мышечной неэластичности, анимии.
- дрожательно-ригидная — наиболее распространена среди людей юношеского возраста. Форма характеризуется ремиссиями и резкими обострениями. Дрожание усиливается в дневное время, во сне исчезает. Дополнительно может возникнуть дисфагия и дизартрия.
- экстрапирамидно-корковая — возникает достаточно редко. Начало возникновения заболевания крайне схоже с другими формами. Однако, для данной разновидности патологии Вильсона-Коновалова характерны сильные припадки эпилепсии, сильная мыслительная заторможенность, а также различные нервные нарушения.
Причины
Заболевание Вильсона-Коновалова имеет наследственную природу. Это значит, что недуг напрямую передается от родителей к детям.
Именно родители являются носителями мутантного гена, который в половине случаев проявляется при рождении ребенка.
Так, в основе гена лежит дефект, который отвечает за обмен меди к организме человека. За счет имеющегося нарушения элемент начинает накапливаться в организме, что ведет к отравлению органом и систем организма.
Со временем накопление становится чрезмерным, что приводит к разрушению тканей и полному нарушению работы жизненно важных систем.
Патогенез
Оптимально в здоровом организме содержится около 100 мг. меди. Она абсорбируется в кишечнике и свободно выводится. Также медь входит в состав ферментов, которые незаменимы для нормальной работы всех систем человеческого тела.
Болезнь Вильсона-Коновалова предполагает нарушение сразу двух обменных процессов меди. Так, сюда входит биосинтез медьсвязывающего белка и выведение элемента с желчью из организма.
За счет подобной дисфункции выведение меди нарушается — из-за этого уровень несвязанной меди стремительно повышается, что ведет к интоксикации внутренних органов и тканей.
Симптомы болезни Вильсона-Коновалова
Заболевание Вильсона-Коновалова проявляет себя достаточно нетипично. В медицинской практике выделяют 3 группы симптомов, каждая из которых указывает на степень запущенности недуга.
Симптоматика поражения печени:
- окрашивание кожных покровов в желтый цвет;
- боль под правым ребром;
- увеличение печени;
- повышение температуры тела до 39 градусов.
Симптоматика поражения нервной системы:
- нарушение сна;
- нарушение памяти;
- необъяснимые приступы агрессии;
- паралич;
- депрессивное состояние, неврозы;
- заторможенная речь;
- нарушение координации движений;
- повторяющиеся движения конечностей;
- дисфункция глотания;
- обмороки;
- судорожные припадки;
- тремор.
Симптоматика поражения внутренних органов:
- анемия;
- половое бессилие;
- сухость кожи;
- шелушение кожи;
- нарушение пигментации;
- помутнение глазного хрусталика;
- нарушение работы почек;
- появление характерного пигментного кольца вокруг роговицы глаза;
- заболевания эндокринной системы;
- нарушение целостности и прочности костной ткани.
Возможные осложнения
Патология Вильсона-Коновалова значительно отражается на дальнейшем жизни человека. Так, выделяют две стадии недуга:
- Острая стадия — проявляется в детском возрасте, развивается крайне стремительно. Заболевание приводит к летальному исходу человека, несмотря на лечение.
- Хроническая стадия — прогрессирует медленно с параллельным развитием нарушений походки и координации движений.
Что касается возможных осложнений болезни, то их достаточно много и каждое из них в значительном мере отражается на здоровье человека:
- цирроз печени;
- печеночная недостаточность;
- желудочно-кишечные кровотечения;
- эпилептические припадки;
- дизартрия;
- саливация.
Особо серьезные осложнения:
- кома( на поздних стадиях заболевания);
- асцит — скопление жидкости в брюшной полости;
- перитонит — воспаление брюшной полости;
- расширение вен пищевода варикозного типа;
- злокачественная опухоль печени — карцинома;
- тяжелая почечная недостаточность, характеризующая избыточным накоплением отравляющих веществ;
- печеночно-легочный синдром;
- гастропатия печеночного типа;
- бесплодие.
Диагностика
Диагностика заболевания Вильсона-Коновалова предполагает достаточно обширный список мер и процедур, а именно:
- сбор анамнеза и жалоб;
- клинический осмотр;
- анализ семейного анамнеза.
Три главных симптома — желтушность кожи, поражение нервной системы и наличие золотисто-коричневого кольца вокруг глаз говорить о наличии заболевания.
Для уточнения диагноза понадобятся такие лабораторные исследования:
- клинический анализ крови — позволяет выявить наличие воспаления, анемии и лейкоцитоза;
- биохимия крови -осуществляет контроль за работой печени и другой внутренних органов;
- общий анализ мочи — контроль работы органов мочевыводящей системы;
- коагулограмма — позволяет оценить степень свертываемости крови;
- копрограмма — помогает обнаружить непереваренные фрагменты пищи, что будет указывать на недостаточно полную работу ЖКТ;
- анализ на выделение меди — обнаруживает степень выводимости элемента из организма;
- анализ на наличие вирусных гепатитов — выявляет наличие воспалительных процессов в печени;
- анализ на наличие гельминтозов — выявляет присутствие круглых и простейших паразитов;
- генотипирование — определяет тип мутации гена.
Дополнительные исследования:
- ультразвуковое исследование;
- эластография;
- ЭКГ;
- биопсия печени;
- электроэнцефалография.
Не будет лишним получить консультацию офтальмолога и невролога.
Лечение
Только своевременно оказанное лечение способно продемонстрировать видимый результат. Необходимо помнить, что заболевание Вильсона-Коновалова — это крайне серьезная патология, которая нарушает нормальную работу почти всех систем организма.
Таким образом, чтобы улучшить общее состояние пациента, необходимо выбрать правильный и подходящий метод терапии.
Терапия данной патологии предполагает два направления — консервативное и хирургическое. Каждый метод лечения подбирается в строго индивидуальном порядке врачом.
Консервативное
Для начала больному корректируют диету. Так, из рациона убираются или снижаются до минимума продукты, которые содержат в себе большое количество меди. Сюда стоит отнести мясо, морепродукты, орехи, бобовые, грибы, шоколад и сухофрукты.
На втором этапе подбираются лекарственные препараты, которые ориентированы на то, чтобы понизить активность заболевания.
Чаще всего пациентам прописывают следующую схему лечения:
- хелаты — нейтрализуют медь в организме;
- противовоспалительные средства;
- гепатопротекторы;
- желчевыводящие средства;
- поливитамины;
- цинк;
- лекарства, подавляющие работу иммунной системы;
- антиоксиданты;
- препараты, помогающие в устранении невралгических проблем — нарушение речи, координации движений, тремор, заторможенность памяти.
Хирургическое
Оперативный способ лечения заболевания Вильсона-Коновалова предполагает пересадку печени. Только в этом случае пациенту можно сохранить жизнь, если консервативная терапия не принесла результатов.
Прогноз и профилактика
Нормализация общего состояния больного возможна только при постоянном приеме тиоловых препаратов, которые будут регулировать количество меди в организме. Данный положительный исход возможен только в случае своевременной постановки диагноза.
Они предполагают следующее:
- проведение регулярных профилактических осмотров у доктора;
- отказ от чрезмерных физических нагрузок и профессиональных занятий спортом;
- отказ от сигарет и алкоголя;
- постоянный прием витаминных комплексов;
- своевременное лечение гепатита, гастрита, язвы, панкреатита и холецистита.
Загрузка...