Ферментопатия — проблема, связанная с генетическим нарушением или вторичного характера

Нарушения, которые появляются у больного при ферментопатии, могут привести к серьезным последствиям.

У новорожденных детей своевременно обнаруженная проблема и, следовательно, принятые меры, могут сохранить клетки нервной системы и мозга от повреждения, и тем самым получится избежать возможных нежелательных последствий.

Ранняя диагностика проблемы дает шанс регулировать отклонения от нормы и не допускать обострений.

Понятие о болезни и код по МКБ-10

Клетки организма, осуществляя свою жизнедеятельность, производят огромное число всевозможных реакций. Для полноценного выполнения своих функций клетке необходимы ферменты, которые направляют процессы по определенному пути.

Если на уровне ферментов идет нарушение, отсутствует необходимый фермент или имеет низкую активность, то в организме появляется болезнь в том направлении, за которое ответственный проблемный фермент.

Сбой выражается в накоплении веществ, которые не перерабатываются от нехватки определенного фермента (или его слабой деятельности) и дефицита веществ, которые должны были появиться в результате реакций с участием этого фермента.

Классификация

Ферментопатия бывает:

• Вторичного характера – как результат накопления последствий сбоя в работе органов или систем.
• Наследственным заболеванием – проблема, полученная при рождении. Встречаются такие виды:
  • нарушен синтез белков,
  • заболевания, вызванные нарушенным углеводным обменом:
    • лактозная недостаточность,
    • диабет,
    • гликогеноз;
  • аминокислотный обмен имеет сбои, что инициирует болезни:
    • альбинизм,
    • фенилкетонурию,
    • алкаптонурию;
    • нарушения обмена стероидов,
  • проблемы в работе пищеварительного тракта, связанные с нарушениями ферментативного характера.

Причины

Факторы, которые инициируют приобретенную ферментопатию:

• витаминная недостаточность,
• нехватка микроэлементов,
• белковое голодание,
• вредное влияние окружающей среды:
  • ионизирующее излучение,
  • тяжелые металлы,
  • фосфорорганические пестициды,
  • городской смог (влияние на здоровье его токсических компонентов).

Наследственная ферментопатия появляется в результате врожденных отклонений:

• молекула гена (который отвечает за образование фермента) имеет ошибку,
• ген (ранее описанный) вообще отсутствует,
• дефект мембран или рецепторов клеток.

Симптомы ферментопатии у детей и взрослых

Если у родившегося ребенка есть ферментопатия, полученная по наследству, то в первые дни это может быть незаметным. Однако очень важно как можно раньше ее распознать, потому что она ведет к опасным последствиям.

Признаки ферментопатии у маленьких детей (наследственного характера):

• Муковисцидоз инициирует непроходимость кишечника. Уже на вторые сутки у ребенка такие нарушения:
  • становится бледным,
  • беспокойным,
  • случается одышка,
  • слабое самочувствие,
  • вялость,
  • наблюдается частое срыгивание,
  • вздутие живота.
• Лактозная недостаточность проявит себя:
  • диареей,
  • метеоризмом,
  • болями в животе.
• Галактоземия дает симптомы:
  • цирроз печени,
  • задержку роста,
  • рвоту,
  • желтуху,
  • понос,
  • жировую инфильтрацию,
  • помутнение хрусталика.
• Целиакия проявляется такими нарушениями:
  • боль в животе,
  • тошнота,
  • росто-весовые показатели отстают от нормы,
  • возбудимость,
  • рвота,
  • дискомфорт.
• Фенилкетонурия дает такую симптоматику:
  • малыш страдает судорожными припадками,
  • отстает в психическом и физическом развитии,
  • наблюдаются парезы (по центральному типу),
  • ребенок раздражителен и сонлив,
  • атаксия.

Симптомы, которые объединяют все виды наследственной ферментопатии у детей, и являются сигналом для врачей для проверки больного на данное нарушение:

• аномалии скелета,
• судорожный синдром,
• задержка умственного развития,
• от тела или мочи ощущается специфический запах,
• атетозы,
• синдром Рейе,
• атаксия,
• изменение цвета кожи и волос,
• коматозные состояния,
• рецидивы кетоацидоза,
• тромбоцитопения,
• катаракта,
• миопатия,
• иммунодефицит,
• увеличение селезенки и печени.

Признаками приобретенной ферментопатии являются:

• иммунная недостаточность,
• неврологическая симптоматика выраженного характера,
• возможно появление злокачественных опухолей,
• психические расстройства.

Диагностика

Для определения ферментопатии применяют методы:

• дородовая диагностика (исследуют околоплодную жидкость),
• способ, использующий генную инженерию;
• применяют скрининг-тест.

Лечение

Задача лечебного процесса – не допустить образования токсичных метаболитов, которые накапливаются в организме при нарушении обменных процессов.

Обязательным лечебным мероприятием является соблюдение специально подобранной для этого больного диеты.

Ограничение в определенных продуктах питания является важным элементом лечения. При исключении из рациона продуктов, которые организм не может переварить, убирается проблема интоксикации и связанных с ней негативных явлений.

В отдельных случаях назначается прием заместительных препаратов (глюкокортикоидов при адреногенитальном синдроме).

Также врач может, в зависимости от вида нарушения, назначать витаминные комплексы; препараты, восполняющие потребность в минералах или аминокислотах.

Профилактика

Врожденную ферментопатию нельзя устранить, применяя заблаговременно профилактические меры. Можно избежать негативных последствий болезни, если провести раннюю диагностику проблемы.

Профилактика ферментопатии вторичного характера заключается в исключении факторов, ее провоцирующих:

• необходимо пребывать в местах с благополучной экологией,
• не находится в зоне ионизирующего излучения,
• употреблять хорошего качества питьевую воду,
• вести здоровый образ жизни,
• питание должно быть сбалансированным,
• исключить из рациона продукты с вредными добавками.

Видео-конференция про ферментопатию: