Болезнь Кароли относится к разряду редких (один случай на миллион пациентов) врожденных патологий печени, характеризующихся кистозным расширением локализованных в ней желчных протоков.
Заболевание может поразить пациента любого возраста, хотя первые его проявления чаще всего наблюдаются у детей от двух до шестнадцати лет. 75% больных, страдающих этим недугом, являются представителями мужского пола.
Установлено, что болезнь Кароли широко распространена среди населения азиатского региона. В связи с постоянным совершенствованием методик медицинской визуализации, облегчающим и улучшающим диагностику многих патологий, в наши дни болезнь Кароли начали выявлять у детей первого года жизни.
Содержание
История
Впервые симптоматика заболевания была описана в 1906 году двумя английскими врачами в статье «Случай внутри печеночного камня», но из-за неудачного названия публикация осталась незамеченной в медицинской среде.
Автору этих материалов удалось четко отграничить этот недуг от поликистоза печени. Именно с этого момента в международных медицинских источниках появился термин «болезнь Кароли».
Понятие о болезни и синдроме Кароли
Заболевание имеет две формы:
- Простую (ее нередко именуют изолированной или истинной), характеризующуюся мешкообразным расширением исключительно желчных протоков с последующим формированием камней и развитием холангита (воспаления желчных протоков). Именно эту форму недуга медики называют болезнью Кароли.
- Сложную, именуемую синдромом Кароли и встречающуюся значительно чаще, нежели вышеупомянутая разновидность недуга. Для синдрома Кароли – помимо минимального расширения внутрипеченочных желчных протоков – характерно наличие врожденного печеночного фиброза и портальной гипертензии (повышенного давления в структурах воротной вены, обусловленного нарушением кровотока в венах печени, портальных сосудах и нижней полой вене).
И та, и другая форма патологии может сопровождаться поликистозом почек (болезнью, при которой в структурах этого органа возникает большое количество полостей, наполненных жидкостью). Клиническое течение болезни Кароли во многом определяется количеством и степенью поражения желчных протоков.
В подавляющем большинстве случаев у больных, страдающих болезнью Кароли, выявляют диффузную форму этого недуга, характеризующуюся поражением всей системы внутрипеченочных желчных протоков, хотя у отдельных пациентов патологический процесс может протекать лишь в одной доле печени.
Согласно данным медицинской статистики поражение левой доли этого органа происходит в 7 раз чаще, нежели правой. В медицинской литературе есть единичные сообщения о пациентах с ограниченным поражением только одного печеночного сегмента.
Причины патологии
Единственной причиной болезни Кароли специалисты считают генетическую патологию, которая у больных, страдающих ее истинной формой, наследуется по аутосомно-доминантному типу, а у пациентов со сложной формой – по аутосомно-рецессивному типу.
И при болезни, и при синдроме Кароли ген PKHD1, отвечающий за выработку фиброцистина, (особого белка, регулирующего формирование эпителиальных структур и участвующего в образовании первичных ресничек), находящийся на коротком участке хромосомы 6p21, подвергается мутации.
Механистическая связь между возникновением поликистоза почек и дисфункцией ресничек неоднократно подтверждалась результатами последних исследований, хотя некоторым специалистам они до сих пор представляются спорными.
Симптомы
Болезнь Кароли не имеет специфической симптоматики.
Это обстоятельство – в сочетании с ограниченностью диагностических возможностей – до 1973 года являлось причиной многочисленных хирургических вмешательств по отношению к пациентам, у которых точная причина патологии так и не была установлена. В результате хирургическая ревизия заканчивалась отрицательным результатом.
Больные, страдающие болезнью Кароли, являются обладателями истории прерывистых болей в верхнем правом квадранте живота, являющейся отражением эпизодов движения камней или застоя желчи. Боли в животе, испытываемые пациентами, иногда иррадиируют (распространяются) в спину.
Помимо приступообразных болей в правом подреберье болезнь Кароли (особенно в периоды обострений) может сопровождаться:
- повышением температуры тела;
- лихорадкой;
- приступами тошноты и рвоты;
- выраженным кожным зудом;
- легкой желтухой, носящей преходящий характер и обусловленной нарушением оттока желчи;
- болезненностью и незначительным увеличением печени;
- значительным снижением аппетита;
- резким снижением массы тела.
В самых тяжелых случаях у больных развивается клиническая картина септического поражения.
Ведущие клинические проявления болезни Кароли представлены:
- наличием камней в желчном пузыре и расширенных желчных протоках;
- периодическими вспышками холангита (воспаления желчных протоков, обусловленного проникновением в них инфекции из желчного пузыря).
При физикальном осмотре больного, страдающего болезнью Кароли, в ходе пальпации живота врач может обнаружить:
- гепатомегалию;
- спленомегалию;
- наличие поликистоза;
- болезненность в области правого подреберья.
У пациентов, страдающих синдромом Кароли, наличие портальной гипертензии может спровоцировать возникновение:
- кровавой рвоты;
- мелены – полужидкого черного стула со специфическим отталкивающим запахом, формирующегося из крови и указывающего на наличие желудочно-кишечного кровотечения из варикозно расширенных вен;
- брюшной водянки – вторичного состояния, характеризующегося скоплением жидкости в брюшной полости.
Болезнь Кароли, обладающая непрерывно прогрессирующим характером, может осложниться возникновением:
- амилоидоза;
- абсцессов печени;
- холангита;
- цирроза печени;
- септицемии – заражения крови, обусловленного попаданием болезнетворных микроорганизмов в системный кровоток;
- желудочно-кишечных кровотечений;
- холангиокарциномы – злокачественной опухоли, сформировавшейся из мутировавших клеток эпителия, выстилающего желчные протоки.
Диагностика
Биохимический анализ крови у пациента, страдающего болезнью Кароли, укажет на повышенный уровень:
- щелочной фосфатазы;
- сывороточного билирубина;
- аминотрансфераз;
- мочевины;
- креатинина.
- Процедура ультразвукового исследования, являющаяся лучшей диагностической методикой первоначального этапа, позволяет выявить неравномерную дилатацию внутрипеченочных желчных протоков, являющуюся ведущим признаком как болезни, так и синдрома Кароли. В ходе данной процедуры может быть выявлено также расширение внепеченочных желчных протоков, спровоцированное желчнокаменной болезнью. С помощью современной аппаратуры специалист ультразвуковой диагностики может обнаружить болезнь Кароли у плода, находящегося на тридцать третьей неделе внутриутробного развития.
- Процедура допплерографии, являющейся одним из видов ультразвуковой диагностики, позволяет выявить портальную гипертензию.
- Методика гепатобилиарной сцинтиграфии (радиоизотопного исследования печени) применяется для подтверждения связи между желчной системой печени и кистами.
- Информативными методиками диагностики кистозного расширения внутрипеченочных желчных протоков считаются процедуры компьютерной томографии и МР-холангиографии, позволяющие получить высококачественные изображения желчевыводящих путей. С их помощью можно убедиться в наличии внутрипротокового литиаза (так называют процесс образования камней), портальной гипертензии и расширения внутрипеченочных протоков, а также установить размеры кистозных полостей и толщину их стенок. Совокупность перечисленных проявлений позволяет диагностировать болезнь Кароли.
- Большое значение в комплексной диагностике интересующего нас недуга занимает инвазивная методика эндоскопической ретроградной панкреатохолангиографии (ЭРПХГ), позволяющая дать оценку имеющейся мальформации (врожденной аномалии строения) желчных протоков, степени их проходимости и выявить в них наличие конкрементов (камней). В случае необходимости процедура ЭРПХГ позволяет осуществить дренирование системы желчевыведения (билиарного тракта).
- В условиях современных диагностических центров болезнь Кароли может быть выявлена с помощью чрескожной чреспеченочной холангиографии (ЧЧХГ), выполняемой под контролем УЗИ. Возможности данной методики во многом схожи с процедурой ЭРХПГ. Помимо этого, в ходе проведения ЧЧХГ может быть осуществлен забор биопсийного материала с целью морфологического подтверждения предполагаемого диагноза.
- Не меньшей информативностью отличается процедура эндоскопической ретроградной холангиопанкреатографии, дающая прекрасную возможность визуализировать желчные протоки.
Болезнь Кароли, как правило, диагностируют до хирургического вмешательства. Если же установить диагноз до операции не удалось, это делают во время нее при помощи интраоперационной холангиографии.
В ходе данной манипуляции выполняют пункцию (прокол) общего печеночного протока, после чего в организм пациента под определенным давлением вводят рентгеноконтрастный препарат (его количество должно быть достаточным для того, чтобы осуществить контрастирование всей совокупности расширенных внутрипеченочных протоков).
Чтобы рентгеноконтрастное вещество гарантированно достигло места назначения, общий печеночный проток пережимают чуть дистальнее (дальше) места пункции. В случае если холангиография не подтвердила наличия болезни Кароли, чтобы предотвратить подтекание желчи у больного во время послеоперационной реабилитации, на место прокола накладывают шов.
В ходе интраоперационной холангиографии специалисты внутри кистозно расширенных протоков периодически обнаруживают конкременты, при миграции которых в просвет суженных протоков происходит блокировка оттока желчи, провоцирующая возникновение сепсиса.
Лечение
Учитывая прогрессирующий характер заболевания, при его лечении необходимо обязательное соблюдение клинических рекомендаций.
Фармакологическое лечение больных на ранних стадиях заболевания осуществляется с помощью:
- Пеницилламина.
- Циклоспорина.
- Урсодезоксихолевой кислоты. Этот препарат, вводимый курсами, предотвращает образование камней за счет устранения застоя желчи, избавляет от кожного зуда и приостанавливает процесс цитолиза (разрушения гепатоцитов – клеток печеночной паренхимы).
- Метотрексата – препарата, способствующего улучшению биохимических показателей крови и гистологической картины при первичном склерозирующем холангите.
Помимо этого, терапия болезни Кароли включает:
- Использование анальгетиков.
- Процедуру дренирования желчных протоков.
- Терапевтическую манипуляцию литолиза (растворения) желчных камней.
В случае возникновения гнойных осложнений (особенно холангита) применяют такую же схему лечения, как при бактериальном холангите. Ее первоочередной задачей является устранение гнойного содержимого путем очищения желчных протоков, предусматривающего применение антибактериальных препаратов, помогающих устранить инфекцию.
К оперативному вмешательству прибегают, если консервативное лечение оказалось недостаточно эффективным или при частых обострениях заболевания.
Объем хирургического вмешательства, зависящий от тяжести недуга, может быть разным:
- У одних больных удаляют только желчные проходы, у других – конкременты.
- Если патологический процесс привел к значительному расширению желчных протоков и застою желчи, больному показана операция, состоящая в удалении пораженной доли печени.
- В самых тяжелых случаях (если есть признаки озлокачествления патологического процесса, при генерализованном поражении печени или при рецидивирующем холангите) хороший результат может дать трансплантация печени от близкого родственника. Для получения хорошей перспективы некоторые специалисты рекомендуют осуществлять пересадку печени на ранних стадиях заболевания (даже при отсутствии ярко выраженной патологической симптоматики). Противопоказанием к выполнению трансплантации является присутствие инфекции.
Прогноз заболевания
У 70% больных болезнь Кароли осложняется циррозом печени. Риск возникновения холангиокарциномы при обеих формах заболевания в сто раз выше, чем у здоровых пациентов.
Прогнозируя исход болезни Кароли, лечащий врач обязательно учитывает:
- возраст пациента;
- гистологическую стадию поражения печени;
- уровень билирубина в сыворотке крови;
- степень патологического увеличения селезенки.
Средняя продолжительность выживаемости больных составляет двенадцать лет.
Видео УЗИ диагностики при болезни Кароли:
Загрузка...