Синдром Марфана: диагностика, лечение и прогноз на выздоровление

Даже у здоровых родителей могут рождаться больные дети. Одной из частых причин этого являются случайные мутации генов. Из-за такой мутации может проявиться и синдром Марфана, который сегодня не поддаётся полному лечению.

Особенности недуга у взрослых и детей

Синдромом Марфана принято называть недоразвитие соединительной ткани, полученное в периоде эмбрионального или постнатального, обусловленное дефектам коллагена.

Синдром Марфана сам по себе не является основанием для присуждения инвалидности, однако, последняя может устанавливаться комиссией в случае сопровождающих патологию серьёзных нарушений в работе сердца, систем позвоночника и органов зрения. Замечено, что эктопия хрусталика развивается в двустороннем характере у детей до 4 лет.

Синдром Марфана у человека (фото)

Формы

Точной классификации заболевания на данный момент нет. Выделяют несколько общих форм, что зависит от числа систем, которые вовлечены в патологический процесс:

• Стертая. Изменения выражены слабо, могут участвовать до 2 систем.
• Выраженная:
  • ограниченная, когда слабовыраженные изменения касаются одной системы;
  • изменения выраженного характера задевают 2 и более системы;
  • изменения выражены слабы и поражают 3 системы;

По генетическим характеристикам выделяют:

1. семейную форму, где заболевание передаётся по наследованию;
2. первичную мутацию, проявившуюся в семье впервые;

Также иногда говорят о легкой и тяжелой формах Синдрома Марфана, важен здесь и тип наследования.

Более подробно об особенностях Синдрома Марфана расскажет в своем видео Елена Малышева:

Классификация

Также существует несколько клинических вариантов заболевания:

• Непосредственно болезнь Марфана с как минимум тремя классическими признаками и семейным наследованием.
• Синдром Марфана с положительной диагностикой, но стёртыми формами.
• Марфаноподобный синдром.

По характеру течения болезнь может быть стабильной и прогрессирующей. Далее мы расскажем про причины Синдрома Марфана.

Причины возникновения

Синдром Марфана — врождённое заболевание, которое передаётся в следующей поколение по аутосомно-доминантному типу. Возникает он из-за спонтанной мутации гена FBN1, который отвечает за синтез фибриллина. Фибриллин, в свою очередь, отвечает за эластичность и сократительную способность соединительной ткани. Мутация данного гена нарушает образования волокон, приводит к снижению прочности соедин. ткани и снижению толерантности к физическим нагрузкам.

Сейчас изучено более 1000 мутаций гена FBN1, что позволяет выделить различные формы заболевания, но затрудняет создание общей классификации.

Про симптомы и признаки Синдрома Марфана расскажем ниже.

Симптомы

Внешние проявления

Симптоматика синдрома основана на поражении сердечной сосудистой системы, глаз и скелета, поэтому разнообразна, но отчетлива видна по внешним проявлениям. Так, больные, обычно:

• имеют высокий рост с коротким туловищем и тонкими конечностями (долихостеномелия),
• длинные скрюченные пальцы (арахнодактилия),
• телосложение астеников с выраженной слабостью мышечного тонуса и длинное узкое лицо (долихоцефалия),
• а также страдают высоким аркообразным нёбом и нарушениями прикуса.

Из внешних проявлений можно выделить также:

• гипермобильность суставов,
• деформацию грудной клетки, заключающуюся в воронкообразной или клиновидной форме,
• деформации позвоночного столба вроде сколиоза, подвывихов и вывихов шейного отдела, плоскостопия и протрузии вертлужной впадины.

Изменения в сердечно-сосудистой системе

Поскольку синдром ведёт к изменениям восходящей части аорты и другим структурам сердечно-сосудистой системы, заболевание часто сопровождается:

1. аневризмой;
2. поражениями митрального клапана;
3. тахикардиями;
4. фибрилляцией предсердий;
5. инфекционным эндокардитом;
6. прогрессирующей сердечной недостаточности, которая приводит к смерти младенца;

Патологочиские процессы в органах зрения и других

Также синдром Марфана сопровождается патологическими процессами в органах зрения, например:

1. близорукостью;
2. уплощением роговицы;
3. косоглазием;
4. изменением калибра сосудов клетчатки.

Другие нарушения

У больных синдромом могут наблюдаться поражения и других систем, например:

• менингоцеле,
• спонтанным пневмотораксом,
• атрофическими стриями,
• опущением мочевого пузыря и матки,
• эктопией почек,
• варикозом и прочими.

Поскольку заболевание сопровождает выбросом адреналина, у маленьких пациентов может развиваться нервозность и даже умственная одарённость.

О том, как определить наличие Синдрома Марфана, читайте ниже.

Диагностика Синдрома Марфана

Диагноз становится на основе семейного анамнеза, если патология в нём присутствует, а также на базе физикального осмотра, ЭхоКГ, ЭКГ, офтальмологических и рентгенологических исследований. Предположить болезнь у плода можно на основе молекулярно-генетических анализов и лабораторных испытаний.

Критерии

Диагностическими критериями можно считать:

1. дилатацию аортальных корней;
2. эктопию хрусталика;
3. деформацию грудной клетки;
4. спондилолистез;
5. другие состояния;

Для диагностики может применяться и фенотипическое тестирование. Оно определяет соотношение кисти и роста, длины среднего пальца и индекс Варги для телосложения.

Инструментальные исследования

Инструментальные исследования показывают:

• ЭКГ. Нарушения сердечных ритмов, увеличенный размер левого желудочка, гипертрофия миокарда.
• ЭхоКГ. Клапанная регургитация, пролапс, аортальная дилатация.
• Рентген. Расширения в корне и дуге аорты, увеличенный размер сердца.
• КТ. Дилатация и аневризма аорты.
• Аортография. Аневризма или аортальное расслоение.
• Офтальмоскопия. Эктопия хрусталика.
• МРТ позвоночного столба. Эктазия мозговой оболочки.

В обязательном порядке проводится дифференциальная диагностика с заболеваниями вроде гомоцистинурии, синдрома Билса, синдрома Элерса-Данлоса, семейной эктопии хрусталика и другими, схожими по проявлениям.

Лечение

Поскольку заболевание невозможно вылечить до конца, лечебные мероприятия направлены на улучшение качества жизни. снятия негативной симптоматики и предупреждения развития осложнений.

Терапевтическое

Терапевтическая методика лечения Синдрома Марфана полностью сводится к ведению здорового образа жизни.

• Закаливание,
• нормальный режим питания и сна,
• избегание стрессов,
• умеренная физическая нагрузка.

Всё это способствует улучшению самочувствия и поддержанию в нормальном состоянии иммунной системы.

Медикаментозное

Медикаментозная терапия имеет симптоматический характер. Если диаметр аорты расширен до 40 мм, врачи назначают бета-блокаторы, ингибитор АПФ и антагонист кальция.

Хороший результат показали терапевтические методики вроде патогенетической коллагеннормализующей терапии, метаболической терапии и витаминотерапии. Прочие лекарственные средства назначаются в зависимости от состояния пациента.

Хирургическое

Хирургическое лечение проводят в зависимости от поражения систем.

• Могут применяться реконструкции аорты, а также протезирование митрал. клапана.
• Если беременная больна синдромом Марфана, требуется досрочное кесарево сечение, чтобы предотвратить развитие осложнений у неё и ребёнка.
• Офтальмологические нарушения лечатся подбором очков и контактных линз, лазерным лечением катаракты и глаукомы, удалением смещённого хрусталика с заменой на имплант.
• Если нарушения затронули скелет, могут назначаться операции по стабилизации позвоночного столба, торакопластика, эндопротезирование.

О том, как при помощи оперативного вмешательства пациенту с Синдромом Марфана вернули зрение, расскажет этот видеосюжет:

Профилактика

Специфической профилактики синдрома Марфана не существует. Предотвратить появление данной патологии у будущего ребёнка можно, если посетить генетические исследования обоим родителям, а также контролировать беременность от самого её начала и следовать всем предписаниям врача.

Осложнения

Поскольку у людей синдром Марфана сопровождается серьёзными поражениями целого ряда систем, список осложнений крайне велик: от сколиоза до сбоя в работе лёгких. Наиболее тяжёлыми осложнениями можно считать:

1. нарушения структур стенок аорты;
2. повреждения сердечных стенок;
3. пролапс митрального клапана;
4. твёрдое нёбо;

Самое страшное осложнение синдрома — внезапная сердечная смерть, которая особенно часто сопровождает болезнь у пациентов детского возраста. О прогнозах и продолжительности жизни при Синдроме Марфана читайте ниже.

Прогноз

Прогнозирование зависит от изменений в сердечно-сосудистой системе, степени поражения скелета и глаз.

• Статистика показывает, что примерно 90% пациентов не доживает до 50 лет.
• Современная медицина позволяет увеличить продолжительность жизни до 70 лет, однако, только для больных со стабильной формой.

О том, как выглядит человек с Синдромом Марфана, расскажет видео ниже: