Синдром Барттера — неизлечимая наследственная патология

Наследственные патологии в большинстве своем имеют неизлечимый характер. Одним из подобных заболеваний является синдром Барттера.

Синдром Барттера

Синдром Барттера — это урологическое наследственное генное мутирование и предполагает наличие дефекта петли Генле, который наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Подобная патология начинает себя проявлять уже в раннем детстве. На ее фоне почечные клетки утрачивают физиологическую способность задерживать калий. В результате развивается его хроническая потеря с мочой, что ведет к патологическому снижению количества крови, циркулирующей по сосудам. При этом давление может быть вполне нормальным либо пониженным.

Классификация

В соответствии с видом генов, пораженных мутацией, различают неонатальный, классический синдром Барттера и синдром Гительмана:

ВидРасположение мутацииГенный продуктОписание
Неонатальный или тип 1NKCC2(15q)Буметанидчувствительный калий и натрий, фуросемид, 2С1 транспортный белок колена петли ГенлеПроявляется в раннем детстве, сопровождается тяжелой полиурией и гипертермией, ранним нефролитиазом кальциевого типа.
Тип 2ROMK(llq24)Белок калиевого канала АТФ-зависимыйКлассический вариант синдрома, проявляется у пациентов до 25-летнего возраста, сопровождается парестезиями и слабостью мышечных тканей, судорогами.
Тип 3CLKNKB(1p36)С1 – белок-транспортерТакже возникает у молодых людей, осложняется острой недостаточностью почек, полиурией, но давление остается нормальным.
Синдром ГительманаNCCT(16ql3)Транспортер тиазидчувствительный С1 и натрийТакой тип синдрома нередко выявляется у взрослых людей. Сопровождается гипомагниемией, кальцификацией хрящей суставов, постоянными артралгиями.

Причины и симптомы

Непосредственным фактором, приводящим к развитию синдрома Барттера, является сбой в транспортной деятельности канальцев почек.

Фактически болезнь Барттера является генетически детерминированной патологией, которая проявляется у детей и взрослых:

  1. Дефицитом калиевых ионов в крови (гипокалиемия);
  2. Нарушением кислотно-основного состояния, при котором во внеклеточной жидкости наблюдается существенное снижение содержания хлора и водорода (метаболический алкалоз);
  3. Чрезмерное содержание в крови мочекислого компонента (гиперурикемия);
  4. Чрезмерной активностью альдостерона, а также ренина.

Для синдрома характерно наличие полиурии с дальнейшим обезвоживанием, мышечных и нервносистемных поражений, ребенок отстает в психофизическом развитии.

  • Неонатальный тип синдрома ярко проявляется во внутриутробном развитии в виде многоводия и преждевременных родов. Новорожденный плохо сосет, теряет вес, постоянно спит, его беспокоит температура, задержка психомоторики и гипотония мышц.
  • Что касается классического синдрома, то он начинает заявлять о себе примерно после года, сопровождаясь отставанием в росте и умственном развитии, полиурией или запорами.
  • Вариант по Гительману начинает манифестировать у детей около 6-летнего возраста и позже, проявляясь слабостью мышечных тканей, постоянной утомляемостью и пр.
  • Существует еще и синдром псевдо-Барттера, который также сопровождается аналогичной симптоматикой. Он встречается у девушек, пытающихся похудеть с помощью мочегонных препаратов и строго ограничивающих питание.

Диагностика

Диагностические мероприятия основываются на лабораторных и инструментальных методах. Проводятся лабораторные исследования мочи и крови, ультразвуковое исследование мочеточников и почек, а также почечная биопсия.

Лечение

Терапия патологии Барттера может основываться на заместительном или медикаментозном лечении. Основная задача терапевтического процесса – снабжение пациента достаточным количеством калия и натрия. Важнейшее значение уделяется диетотерапии и приему специализированных препаратов. Назначаются противовоспалительные нестероидные средства вроде Индометацина, ингибиторы АПФ типа Каптоприла. Препараты магния показаны для устранения гипомагниемии.

В заместительной терапии у новорожденных применяются инфузионные вливания растворов солей и диуретики калий-сберегающего типа (Спиронолактон или Верошпирон), которые снижают потерю калия вместе с мочой.

Если диагностирован синдром псевдо-Барттера, то терапия направляется на устранение причин патологического состояния. Таким пациентам часто назначается Амилорид или Триамтерен. Если развивается терминальная недостаточность почек, то показана трансплантация органа.

Прогнозы

Прогнозы при синдроме БарттераКлассическая патология Барттера полностью не лечится, однако, раннее диагностирование и применение адекватных терапевтических мер позволяет минимизировать патологические проявления и последствия, к примеру, психофизическое развитие у детей не будет таким отсталым.

Если речь идет о неонатальном типе синдрома, то промедление тут недопустимо. Если же новорожденный не получит необходимой помощи, то возникнут необратимые последствия и летальный исход, который обуславливается электролитными расстройствами и серьезной дегидратацией.

Синдром далеко не всегда заканчивается острой недостаточностью почечных структур. При правильной комбинации мочегонных препаратов и НПВС удается скорректировать практически все проявления. Но возмещение калия обычно остается пожизненной необходимостью. Если у ребенка наблюдается отставание в росте, то для его корректировки может применяться гормональная терапия соматотропином экзогенного типа.


Понравилась статья? Поделитесь с друзьями в социальных сетях:

И подписывайтесь на обновления сайта в Контакте, Одноклассниках, Facebook, Google Plus, Twitter или по RSS.

loading...

Оставить комментарий

Ваш адрес электронной почты не будет опубликован.