Синдром Гарднера — опасная патология, требующего срочного лечения

В 1951 году было описано заболевание, которому свойственны множественные кожные, подкожные поражения. Они появляются вместе с опухолевыми процессами костей и мягких тканей. Этот синдром был назван в честь первого врача, который обнаружил такую патологию, Е. Гарднера.

По-другому болезнь называют наследственным аденоматозом, полипозом. Часто она сочетается с раком щитовидной железы, надпочечников, аденомы и других органов.

Причины развития

Синдром является вариантом семейного аденоматозного полипоза ЖКТ. Это наследственное заболевание, которое поражает в основном толстый кишечник.

Причиной этого является изменения гена АРС, расположенного в хромосоме 5q21. Однако по сей день неясно, что приводит к возникновению мутации.

Симптомы синдрома Гарднера

Проявления болезни разные. Они могут появиться еще до начала появления образований. Симптомы зависят от размеров и количества полипов. Если они единичны, то жалобы отсутствуют, а заболевание выявляется случайно.

Патологический процесс чаще формируется в толстой кишке, иногда затрагивается и двенадцатиперстную. Первые новообразования появляются после 10 лет, на третьем десятке.

Чем старше становится человек, тем выше вероятность, что полипы превратятся в злокачественные.

У пациентов часто обнаруживаются кисты, аномалии развития зубов и челюстей. Происходит их ранняя и полная потеря, появляются добавочные зубы или кисты. Еще одним характерным комплексом проявлений считается образование на ребрах, руках, ногах.

На фото изображена рука мужчины с синдромом Гарднера

Синдром Гарднера у мужчины

На более поздних стадиях появляется расстройства со стороны ЖКТ. Стул становится неустойчивым, обнаруживается диарея, а боли в брюшине возрастают. Человек отмечает существенное снижение веса, появляются кишечные кровотечения.

Диагностика патологии

В зависимости от проявления выделяют несколько подтипов синдрома:

  • кожно-костный,
  • костно-кишечный.

При выраженной клинической картине врач без проблем поставит правильный диагноз. Особенно если известен семейный анамнез. Диагностическую значимость имеет врожденная гипертрофическая пигментация сетчатки.

Для уточнения болезни используется:

  • эндоскопическое исследование кишечника,
  • рентгенологическое исследование лицевых костей.

Рентгенологическим признаком является дефект овальной или круглой формы с четкими контурами. Образования обнаруживаются и при пальцевом исследовании. Они могут быть разных размеров, что зависит от степени болезни.

Визуальная оценка возможна с применением ректоманоскопии. Она же позволяет определить степень малигнизации. При исследовании изучается весь ЖКТ, вместе с верхними отделами. Это связано с тем, что 50% пациентов имеют патологические заболевания в желудке.

Не так давно для выявления доклинической стадии недуга и прогнозирования течения стали использоваться генетические методы. Для этого берется кровь большого и его кровных родственников. Это позволяет правильно назначить лечение.

Дифференцировать заболевания позволяет:

  • анализ крови, выявляющий анемию,
  • анализ кала, помогающий определить скрытого кровотечения,
  • сцинтиграфия костей скелета, позволяющая определить опухоли костной ткани;
  • томография челюстей;
  • УЗИ внутренних органов.

Лечение синдрома

Как лечить синдром ГарднераЕдинственным верным методом лечения является хирургический. Несмотря на большой прогресс в изучении болезни, предупредить и профилактровать его развитие невозможно.

Во время операции удаляются все части толстой кишки, где есть полипы.

Если болезнь обнаружена на начальной стадии и полипы только стали появляться, то используется эндоскопический метод, позволяющий избавиться от проблемы менее травматично.

Удаление полностью толстой кишки производится при полном ее поражении, а также при развитии рака. Иногда врач принимает решение о формировании резервуара из тонкой кишки. Все операции относятся к разряду сложных, поэтому требуют высокой квалификации хирурга и анестезиолога.

Прогноз жизни

Прогноз неблагоприятный. Если своевременно не начать лечение, то вероятность перерождения болезни в рак 100% к сорока годам.


Понравилась статья? Поделитесь с друзьями в социальных сетях:

И подписывайтесь на обновления сайта в Контакте, Одноклассниках, Facebook, Google Plus, Twitter или по RSS.

loading...

Оставить комментарий

Ваш адрес электронной почты не будет опубликован.