Нейрофиброматоз — наследственная болезнь, появляющаяся внезапно

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) – наследственное заболевание, принадлежащие в аутосомно-доминантной группе. При нем происходит мутация гена, которая часто провоцирует формирование опухолей.

Болезнь характеризуется появлением необратимых изменений в нервной системе и на коже. Часто сопровождается аномалиями в других органах.

Разделяют шесть типов заболевания, но в современном мире в основном встречается нейрофиброматоз 1 типа. Впервые заболевание было описано в 19 веке. Устаревшим признано название периферического нейрофиброматоза.

Встречается недуг с одинаковой частой у мужчин и женщин, у одного из 3500 новорождённых. Незлокачественная болезнь по МКБ 10 имеет код Q85.0.

Причины возникновения

Причины болезни РеклингхаузенаВ половине случаев нейрофиброматоз носит наследственный характер, который влияет на шванновские клетки, меланоциты, фибробласты.

Болезнь приводит к нарушению выработки меланоцитов, что и формирует нарушение пигментации.

Если была унаследована всего одна копия дефектного ДНК, то заболевание будет развиваться. Тяжесть течения зависит от уровня экспрессии гена.

Если же проблема обнаружена только у одного из родителей, то вероятность наследования равно 50%.

Клинические проявления у взрослых и детей

Сам недуг не имеет четких симптомов, поэтому ее проявление может быть разным. Иногда появляются оптические глиомы, невромы слухового нерва. Первая проблема представлена образованием, которое давит на зрительный нерв и близлежащие структуры.

Симптомы при нейрофиброматозе включают:

  • непроизвольные движения глазного яблока,
  • потерю зрения,
  • косоглазие.

Невринома слухового нерва развивается из клеток вестибулярной порции слухового нерва. Отмечается поражение слуха и нарушение вестибулярного аппарата. Если опухоль большая, то пострадать может и умственная деятельность, но серьезных психических отклонений не возникает.

У детей нейрофиброматозы развиваются на фоне макроцефалии, которая характеризуется отставанием в умственном развитии и склонностью к эпилептическим припадкам. Такие малыши входят в группу риска развития лейкемии.

Внешне заболевание протекает в зависимости от типа. На коже появляются темные пятна. Формируется большое количество подкожных или накожных шишек телесного, коричневого или синеватого оттенка. Они носят множественный характер и разрастаются вдоль нервных стволов.

Иногда образования настолько большие, что начинают свисать, приобретая мешковидную форму.

Фото запущенного нейрофиброматоза

Болезнь Реклингхаузена

Среди общих проявлений могут появиться боли, отсутствие чувствительности какой-либо части тела, кожный зуд, неполный паралич. Поражение может привести к асимметричности лица, рук или ног.

Типы нейрофиброматоза и их симптомы

  1. При болезни первого типа существует риск развития нейробластомы, лейкоза, саркомы. Особенностью протекания является наличие последовательности проявления симптоматики. В первые годы жизни появляются большие пигментные пятна, поражения скелета. Остальные симптомы обнаруживаются примерно к 10 годам. Постепенно появляется большое количество нейрофибром. Врачи могут насчитать тысячи. Вес некоторых доходит до 10 кг. К диагностическим показателям относится наличие больше двух симптомов:
    • усиленная окраска подмышечных впадин,
    • появление окрашенных гематом радужки глаза,
    • появление дисплазии скелета,
    • развитие больше двух нейрофиброматом,
    • больше 6 пятен на теле коричневого цвета.
  2. Для нейрофироматоза 2 типа характерно наличие кожных проявлений, спинальных опухолей, эпилепсии. Ставят диагноз, если один из ближайших родственников является носителем деформированного гена. Также свидетельствуют о болезни наличие нейрофибром, менингиом, шванном, глиом. Особенно если у одного человека встречаются разные типы. Часто у пациентов обнаруживается катаракта, которая стала себя проявлять в юношеском возрасте.
  3. Третий тип — смешанный. Диагноз ставят при наличии прогрессирующих опухолей, которые задевают ЦНС. Начало развитие болезни приходится на 20-30 лет. Нейорфибромы появляются на руках, в области ладоней.
  4. Четвертый тип отличается большим количество образований, которые сопровождаются глиомой зрительного нерва, менингиомой.
  5. Пятый тип поражает только часть кожи. На теле появляются пигментные пятна, нейрофибромы, которые приводят к увеличению части тела. Туловище становится асимметричным.
  6. Нейрофиброматоз 6 типа проявляется множественными участками пигментации.

Диагностика болезни Реклингхаузена

При обнаружении подкожных опухолей или пигментных пятен обратитесь к дерматологу. После осмотра врач отправит на консультационный прием к генетику, неврологу и другим специалистам. Диагноз ставится при наличии двух и более указанных выше признаков.

В качестве инструментальных методов используется:

  • КТ,
  • МРТ,
  • рентгенография,
  • УЗИ внутренних органов,
  • аудиометрия,
  • тест Вебера.

Методы лечения

Лечение нейрофиброматозаНеврофиброматоз может стать злокачественным и привести к визуальному дефекту. Поэтому обязательно назначается хирургическое лечение. Есть несколько вариантов.

Если произошла трансформация в злокачественную область, то операция проводится совместно с облучением и химиотерапией. Они же помогают уменьшить глиомы, удержать контроль над болезнью.

Костные аномалии исправляются только хирургическим путем.

Проводятся следующие терапевтические мероприятия:

  • восстановление нарушенных обменных процессов в организме,
  • операции по удалению нейрофибром,
  • манипуляции по устранению узелков Леша на радужке.

Метод хирургического вмешательства зависит от месторасположения образований. Обычно благодаря особой структуре нейрофибром устранить полностью их можно с первого раза. Чаще всего в условиях клиник выбирается лазерная методика.

Народные средства

При лечении нейрофиброматоза необходимо придерживаться несколько правил:

  • есть продукты, подвышающие иммунитет,
  • лечить болезни ротовой полости и носоглотки,
  • не допускать развитие дисбактериоза,
  • не есть жирную пищу,
  • получать достаточное количество витаминов.

Использование народных способов не может заменить традиционную терапию, поэтому лучше использовать методы в совокупности, посоветовавшись с врачом.

Народные методы включают приготовление различных настоев:

  1. 40 гр. чистотела заливается стаканом кипятка и настаивается в течение 20 мин. пить по 100 мл до еды.
  2. Отвар из стебля и корня лопуха приготовить также, как в предыдущем рецепте. Принимать трижды в день.
  3. Пить отвар из корней пиона. 40 гр. помещается в термос и завивается 3 стаканами горячей водой. Дать настояться 30 минут. Принимать до приема пищу трижды в сутки.

В заключение отметим, что чаще встречается нейрофиброматоз 1 стадии, который является прогрессирующим заболеванием. Поэтому симптомы со временем только ухудшаются.

Приводит к осложнению обычно беременность. Она часто становится причиной появления первых симптомов. Поэтому при подтверждении диагноза путем генетического обследования беременность противопоказана.

Как распознать нейрофиброматоз на коже, расскажет следующее видео:


Понравилась статья? Поделитесь с друзьями в социальных сетях:

И подписывайтесь на обновления сайта в Контакте, Одноклассниках, Facebook, Google Plus, Twitter или по RSS.

loading...

Оставить комментарий

Ваш адрес электронной почты не будет опубликован.