Спинальная атрофия представляет собой целый комплекс патологий, которые характеризуются поражением спинного мозга. В большинстве случаев аномалия имеет наследственный характер. При этом симптомы и особенности течения недуга зависят от его разновидности. Чтобы облегчить состояние при таком диагнозе, нужно как можно раньше обращаться к врачу.
Содержание
Особенности состояния
По МКБ-10 патологию кодируют так: G12. Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы. Чаще всего болезнь выявляют в детском возрасте. Однако иногда ей подвергаются и пожилые люди.
При этом у взрослых людей симптомы аномалии выражены намного меньше, чем у детей.
Несмотря на инновационные подходы к терапии, основная масса детей погибает в раннем возрасте – это обычно происходит до 2 лет.
При развитии патологии страдают большие мышцы некоторых участков тела – прежде всего головы, шеи, ног. В отдельных случаях возникает атрофическое поражение мышц спины.
Дети с таким нарушением не отстают в умственном развитии, поскольку атрофия не приводит к поражению мозговых тканей.
Симптомы
Признаки патологии зависят от ее разновидности и степени тяжести. Атрофия Верднига-Гоффмана может быть выявлена во время внутриутробного развития. В такой ситуации наблюдается низкая двигательная активность плода.
После появления на свет такие дети остаются малоактивными – они практически не двигаются. Мышцы конечностей могут быть поражены изначально. По мере прогрессирования недуга аномальные процессы затрагивают мышечные ткани головы и шеи.
Дети с этим нарушением не способны самостоятельно сидеть. Иногда они все же садятся, но это происходит довольно поздно и только при помощи взрослых. Патология 1 и 2 типа нередко приводит к смерти.
Со стороны заболевание может быть практически незаметно, поскольку дефицит мышц компенсируют жировые и соединительные ткани. При этом у детей с таким нарушением может наблюдаться дрожание рук или подергиваться язык. Отличительной особенностью заболевания считается уплощение грудной клетки. Это обусловлено ослаблением тонуса мышц.
По мере прогрессирования недуга атрофия приводит к потере сухожильных рефлексов, искажению структуры тела и нарушению пропорций. При этом руки напоминают птичьи лапы – локти сгибаются, руки сильно прижимаются к телу, кулаки сжимаются. Эти признаки возникают на поздних стадиях. В данной ситуации речь идет об артрогрипозе, при котором на месте мышц появляются соединительные и жировые ткани.
Нередко спинальная атрофия вызывает сопутствующие нарушения. К ним относят систематическое развитие сложных пневмоний и прочих инфекционно-воспалительных патологий.
Мышцы, страдающие при спинальной атрофии
Виды СМА
Существует несколько основных разновидностей спинальной атрофии. Для каждой из них характерны определенные особенности.
Врожденная СМА-0
Эта форма заболевания дебютирует в первые полгода жизни ребенка. Именно она считается самой злокачественной. Признаки патологии возникают еще в период внутриутробного развития и проявляются в виде слабой подвижности плода.
Для нарушения характерна поза лягушки. В этом случае ребенок лежит с разведенными конечностями, которые сгибаются в коленях.
Патология отличается восходящим характером. Сначала нарушение появляется в нижних конечностях, затем страдают руки, после чего в аномальный процесс вовлекаются мышечные ткани глотки, гортани и органов дыхания. Нередко аномалия сопровождается отставанием в психическом развитии. Уже в 1,5 года может наступить летальный исход.
Болезнь Верднига-Гоффмана СМА-1
Это заболевание выявляют в раннем возрасте. Для него характерны выраженные функциональные отклонения и анатомические нарушения. У малышей возникают проблемы с дыханием, глотательными функциями, сосанием груди.
Поскольку дети не имеют достаточного объема компенсаторных возможностей, нередко наступает летальный исход. Обычно заболевание Верднига-Гоффмана выявляют в первый год жизни малыша. Оно имеет неблагоприятный прогноз.
На фото мальчик, страдающий спинальной атрофией
Поздняя младенческая
Для этого типа атрофии характерно более легкое развитие. Обычно заболевание диагностируют в возрасте от 6 месяцев до 1 года. Чаще всего такие дети уже способны сидеть или стоять при помощи родителей.
Подростковая
Эта разновидность атрофии была описана Кукельбергом и Веландером. Патология начинает развиваться в период между 2 и 15 годами. Основным симптомом болезни считается неустойчивость при движении, связанная с прогрессирующей слабостью в нижних конечностях.
При развитии патологии наблюдается снижение тонуса в ногах и истончение мышц. Это не всегда удается сразу выявить, поскольку к этому моменту нарастает подкожный слой жира.
Дети с таким диагнозом часто спотыкаются и падают. У них может возникать неловкость при движении.
По мере прогрессирования недуга человек полностью теряет возможность передвигаться.
Постепенно в аномальный процесс вовлекаются и верхние конечности. Эта форма заболевания сопровождается ослаблением мимических мышц. При этом двигательная активность глаз не меняется. Мышечные ткани, которые вовлекаются в аномальный процесс, теряют рефлексы.
При таком нарушении возникают типичные искривления скелета. При этом наблюдается воронкообразная грудь, развиваются суставные контрактуры. При поддерживающем лечении такие люди доживают до 40 лет.
Поздние патологии
Такая форма патологии проявляется у людей старше 35 лет. В этом случае наблюдается ощущение слабости в нижних конечностях, снижаются рефлексы, атрофируются мышечные ткани. В результате полностью пропадает двигательная активность конечностей.
При развитии этой формы аномалии дыхательная мускулатура практически не страдает, а потому нарушения дыхания отсутствуют. Поздние формы недуга практически не влияют на продолжительность жизни. По сравнению с другими типами заболевания они имеют самое доброкачественное течение.
Причины спинальной мышечной атрофии
К развитию патологии приводит мутация гена, отвечающего за синтез особого белка SMN. Он локализуется на хромосоме 5q. По мере развития недуга происходит отмирание двигательных нейронов спинного мозга. Как следствие, страдают дыхательные и глотательные мышцы. Также атрофируются ткани лица и туловища.
Диагностика
При возникновении симптомов спинальной атрофии нужно провести электронейромиографию. Данное исследование позволяет выявить внезапную активность в форме потенциалов фасцикуляций в спокойном состоянии и увеличение амплитуды потенциалов двигательных единиц.
Точный диагноз позволяет поставить генетическое исследование. Оно помогает выявить мутацию гена в пятой хромосоме.
В семьях, в которых встречались случаи спинальной атрофии, выполняют ДНК-диагностику у плода. Если выявляется аномалия, возникает необходимость в прерывании беременности.
Лечение
Полностью вылечить эту наследственную патологию не представляется возможным. Сегодня осуществляются исследования, направленные на регулирование выработки белка SMN. Однако результаты пока не получены.
Медикаментозное
Чтобы облегчить состояние пациента с таким диагнозом, применяют следующие препараты:
- Периодический прием средств, направленных на улучшение обменных процессов в нервных тканях и мышцах. К ним относят глутаминовую кислоту, церебролизин, метионин, ацетат токоферола.
- Анаболические стероиды. К ним относят неробол, ретаболил.
- Витамины группы В. Врач может выписать комбилипен, нейровитан.
- Препараты для улучшения нервно-мышечной проводимости. В эту группу входят прозерин, дибазол.
Физиотерапия
При таком диагнозе обязательно назначают курсы массажа. Также пациент должен заниматься лечебной физкультурой. Активно применяют методы физиотерапии. К наиболее действенным относят углекисло-сульфидные ванны и электростимуляцию мышечных тканей.
При появлении контрактур суставов и искривлении позвоночника применяют методики ортопедической коррекции.
Народные средства
Справиться с патологией народными средствами невозможно. Облегчить состояние помогут такие рецепты:
- Взять по 100 г корня аира, рылец кукурузы, спорыша, шалфея и льнянки. К 3 столовым ложкам сбора добавить 700 мл кипятка. Настаивать в термосе всю ночь. Принимать за 1 час до еды. Общее количество следует разделить на 4 раза.
- Наполнить банку емкостью 500 мл овсяными зернами и тщательно вымыть. После чего добавить 5 г лимонной кислоты и 30 г сахара. Залить 1 л воды. Через 3 дня будет готов полезный напиток.
- Чтобы добиться укрепления мышечных тканей, следует употреблять проросшие зерна пшеницы.
Новейшие препараты для поддержания человека со спинальной атрофией
Диета и особенности питания
Чтобы облегчить течение патологии, рацион должен быть сбалансированным. Для укрепления мышц нужно употреблять такие элементы:
- валин – содержится в злаках и бобовых, кисломолочных продуктах, грибах;
- изолейцин – вещество присутствует в нуте, рыбе, яйцах, орехах;
- лейцин – присутствует в мясе, яйца, рыбе, овсянке;
- лизин – содержится в пшенице, молоке, мясе, амаранте;
- метионин – входит в разные виды бобовых.
Прогнозы
Прогноз зависит от формы заболевания и особенностей клинического течения. Самый опасный вариант – детская разновидность атрофии. Если заболевание возникает сразу после рождения, ребенок в течение 2 лет умирает. Взрослые формы патологии имеют более легкое течение. При медленном развитии человек на долгое время сохраняет трудоспособность.
Спинальная атрофия – серьезная патология, которая может приводить к опасным последствиям для здоровья и даже к летальному исходу. Полностью вылечить заболевание не представляется возможным. Чтобы облегчить его течение, нужно вовремя обратиться к врачу.
Что такое спинальная мышечная атрофия, смотрите в нашем видео:
Загрузка...