Хондродисплазия – генетическое заболевание, которое провоцирует нарушение развития костных тканей и суставов в целом. Такое состояние является врожденным и требует длительного лечения.
Нередко терапия оказывается малоэффективной, а потому для ликвидации последствий может потребоваться хирургическое вмешательство.
Содержание
Хондродисплазия
Хондродисплазия считается врожденной патологией, которую провоцируют генные мутации.
Но как показала практика, развитие хрящевых экзостозов происходит в абсолютном большинстве случаев в период активного роста скелета, то есть 6-18 лет, в то время как врожденные состояния проявляются только в единицах случаев выявления болезни.
Особенное быстрый рост наблюдается в период полового созревания. Как только скелет останавливается в развитии, прекращают формироваться и увеличиваться в объеме и экзостозы. Под термином «экзостоз» подразумевают хрящевую ткань, которая в период формирования окостеневает, теряя свои биомеханические свойства. При обследовании данная ткань приобретает губчатую структуру с тонким слоем костной ткани и гиалинового хряща. Поверхность несплошная в пораженной области и напоминает иногда вилку цветной капусты.
Образовываются эти участки на месте эпифизарных хрящевых тканей и в областях врожденных дефектов у надкостницы, например в зоне крепления сухожилия.
В МКБ-10 патология классифицируется по коду Q77.3
Виды
В зависимости от вида заболевания хондродисплазия может иметь различную локализацию, а также давать разные признаки заболевания и дополнительные заболевания, патологические состояния. отталкиваясь от конкретного типа, назначается и соответствующая терапия.
Тип Янсена
Это разновидность метафизарной дисплазии. Считается достаточно редким типом. Проявляется в виде резкого укорочения конечностей, особенного строения костей лица. Нередко такому заболеванию сопутствуют гиперкальциемия с косолапостью.
Благодаря симптоматике хондродисплазию Янсена удается диагностировать, как только ребенок родился. На рентгене болезнь проявляется изменением метафизов, неравномерной минерализацией, расширением областей роста, некоторой бугристостью, фрагментацией, а также укорочением трубчатых костей. Сами эпифизы остаются в нормальном виде.
Тип Мак-Кьюсика
Тип Мак-Кьюсика является аутосомно-рецессивным синдромом с множественными мутациями генетического типа. Это заболевание приводит к поражению многих структур – от ОДА и до внутренних органов. Типичными чертами больных являются:
- Толстые, короткие руки;
- Морщинистая и вялая кожа;
- Разболтанность мелких суставов в стопах и кистях;
- Невозможность полного разгибания рук в локтях;
- Волосяной покров редкий, светлый, тонкий.
Ветрянка у таких больных проходит очень тяжело и оканчивается нередко смертью пациента. Прививка от оспы приводит к развитию и последующему распространению вируса осповакцины. Это же касается и прививок другого типа.
При хондродисплазии Мак-Кьюсика проявляется нарушенный эритрогенез, высокий риск развития раковых опухолей, болезнь Гиршспрунга.
На рентгене видны неровности на костях, кистозные, склеротические изменения в области метафизов. Реберно-грудинные сочленения уплощены. Также проявляется и иммунопатология, то трансплантация костного мозга может восстановить функциональность защитных сил организма.
Тип Шмида
Этот тип хондродисплазии также относится к метафизарным. Проявляется в области между основанием кости и телом. При такой патологии наблюдается:
- Отставание в развитии и росте;
- Деформация конечностей;
- Маленький рост даже во взрослом возрасте.
Как показывает статистика, в 80% случаев ребенок погибает еще в период развития в утробе матери. Остальные рождаются здоровыми, не считая особенностей данного заболевания.
Первые признаки патологии обычно проявляются в период, когда ребенок учится ходить. Обычно проявляется болезнь странной походкой, напоминающей утиную. В сравнении с ровесниками рост достаточно низкий. Телосложение несколько непропорционально. Кости ног искривлены. В остальном же симптомы отсутствуют и дискомфорта ребенку не приносят.
Эпифизы при такой патологии не страдают. Кости несколько укорочены, но не сильно – всего на несколько сантиметров. Позвоночник видимых изменений не имеет.
Экзостозная
Этот тип патологии протекает безболезненно. Проявляются экзостозы после того, как произошло сдавление нервных окончаний (то есть компрессия). Такое воздействие в итоге ведет к укорачиванию и последующей деформации костных тканей. Подобное состояние имеет достаточно широкую распространенность среди всех видов хондродисплазий.
Причины
Причины проявления патологии не изучены. Развитие может произойти в любом возрасте.
Случаи фиксировались как у младенцев, так и у пожилых.
Провоцирующими факторами условно считают:
- Гормональные изменения;
- Кислородное голодание в костных тканях;
- Нарушение функциональности сосудов;
- Неблагоприятная экологическая ситуация;
- Инфекции во время беременности у матери;
- Слабая иммунная система;
- Вирусные патологии.
Симптомы
Симптоматика нередко не проявляется. Если же признаки все же проявились, то наиболее типичной локализацией являются коленные суставы – метафизы большеберцовой, бедренной костей. Диагностируются обычно:
- Экзостозы;
- Сдавление нервных окончаний, что провоцирует боль;
- Уплотненная припухлость в месте поражения, которую можно нащупать.
Реже экзостозы могут наблюдаться в области лопаток, плечевых костей, предплечья, подвздошной кости, ключицы, вертелов бедра.
Диагностика
Диагностируется хондродисплазия чаще всего с помощью рентгена даже на стадии, когда симптоматика может и не проявляться. Выглядят очаги поражения как уплотнения, неровности на костях.
Но иногда их необходимо дифференцировать от опухолей вроде остеосаркомы, остеомы. Заболевание может иметь множественный характер и симметричное расположение хондродистрофии. Экзостозы могут исчисляться как единицами, так и сотнями.
Если разрастания имеют множественный характер, то дистальный конец костей может быть недоразвит, из-за чего они искривляются. Такое состояние также называют синдромом Маделунга. Если оно проявляется в области голеней, то может формироваться вальгусная установка коленных суставов.
На фото диагностика хондродисплазии
Методы лечения
Терапия хондродисплазии является достаточно кропотливым делом и зачастую консервативное лечение помогает на короткий промежуток времени. Избавиться от патологии полностью нельзя в силу его генетического происхождения. Чаще всего применяют хирургическое вмешательство, если необходимо:
- Улучшить качество жизни;
- Предотвратить инвалидизацию пациента;
- Устранить большие объемы наростов;
- Контрактуры, требующие корректировки.
Прогноз
Прогнозы будут зависеть от разных факторов. При своевременном выявлении болезни и ее лечении можно получить хорошие результаты. Но в большинстве случаев все же прогнозы неблагоприятны.
Это одно из наиболее тяжелых заболеваний, которые требуют комплексного лечения. При этом терапия ведется всю жизнь с учетом профилактических мер вроде нормализации питания, образа жизни и иных факторов.
Что такое эпифизарная хондродисплазия, смотрите в нашем видео:
Загрузка...