Спондилоэпифизарная дисплазия относится к врожденным состояниям, которые развиваются под действием генетических мутаций при внутриутробном развитии. Относится к остеохондропатиям.
Специального лечения при таком поражении пока еще не придумано, а потому применяют классические методы для уменьшения нагрузки на ОДА.
Содержание
Патогенез
Это генетическое заболевание гетерогенного типа, которое относят к остеохондропатиям. У больного проявляются пороки развития эпифизов суставов и трубчатых костей, а также развития позвоночника.
Симптоматика достаточно яркая и проявляется часто в первый год жизни ребенка.
Обычно подозревают именно эту патологию по ряду признаков, в число которых входят низкий рост, сильный кифоз, который наиболее выражен в грудной клетке, тугоподвижность суставов и вызванная этим болезненность.
Клиническая картина при спондилоэпифизарной дисплазии
Первые проявления будут зависеть от того, где основная локализация патологических процессов. В основном это либо суставной хрящ, либо ядро окостенения эпифизной части суставов.
Чем тяжелее степень патологии, тем раньше проявляется симптоматика соответствующего типа.
В первую очередь обычно проявляются в первый год жизни ограниченность отведения бедер и разгибательная способность локтей и коленей.
Именно из-за этого могут наблюдаться хромота и утиная походка у ребенка. Ребенок становится малоактивным и его подвижность существенно снижена.
По мере взросления дети начинают и сами жаловаться на проявление болевого синдрома, повышенную утомляемость и ряд других состояний, которые могут влиять на активность больного. В результате это приводит к изменениям не только в суставных структурах, но также и нарушениям со стороны мышечного аппарата, который существенно ослабляется.
По мере прогрессирования заболевания проявляются мышечные контрактуры, а также могут давать о себе знать неожиданные травмы, например, вывих надколенника. Меняется осанка, но сколиоз в данном случае скорее вторичен. Влиять заболевание вторично может на печень, сердце, селезенку, провоцируя соответствующие патологии. также при спондилоэпифизарной дисплазии диагностируются часто патологии офтальмологического ряда.
Течение заболевания у каждого отдельного больного также различен. Дети обычно имеют малый рост, примерно на нижних границах нормы, хотя также регистрировались случаи нанизма. Большая часть больных имеет медленный прогресс состояния.
Виды и локализация
Существует разделение по конкретному типу гена, который и спровоцировал подобное дефективное развитие.
Но если говорить о подтипах в целом, то состояние может затронуть хрящевую структуру суставов, а может повлиять на эпифизную составляющую, а точнее – ядро окостенения эпифизов.
Локализуется процесс чаще либо в области позвоночника, либо в больших суставных сочленениях.
Иногда встречаются и комбинированные формы. по мере прогрессирования так или иначе затрагиваются все большие структуры ОДА.
Причины
Причиной выступает генетическое нарушение. То есть такое состояние является не только врожденным, но также и передается по наследству. Потому специфической терапии для подобной болезни не смогли до сих пор разработать ученые всего мира. С другой стороны отмечено, что немаловажную роль именно на прогрессирование патологии играет именно статическая нагрузка на организм.
Симптомы
Симптоматику отличить иногда достаточно сложно именно из-за того, что болезнь имеет достаточно медленный прогресс клинической картины.
Обычно в первый год жизни, до того, как начинаются попытки встать на ноги, родители и окружающие признаков не замечают. Только после постановки на ноги и начале ходьбы могут отмечаться особенности походки и иные симптомы.
Если говорить о дальнейшем прогрессе, то постепенно будут проявляться один за другим следующие признаки:
- Болезненность суставов;
- Ограниченность подвижности крупных сочленений ОДА;
- Утиная походка и хромота;
- Быстрая утомляемость;
- Понижение активности ребенка;
- Отставание в росте;
- Искривление позвоночника;
- Нарушения зрения – от миопии и до отслоения клетчатки;
- Слабость мышечного аппарата;
- Мышечные контрактуры;
- Нарушение сгибания в коленях и локтевых суставах;
- Подвывихи надколенника.
Как лечат
Специфическое лечение при такой патологии не предусмотрено. Терапия направляется на уменьшение проявлений состояния и наблюдении с помощью рентгенологического обследования, а также в качестве симптоматического воздействия. В основном используют:
- Ортопедические изделия – корсеты, бандажи;
- ЛФК;
- Физиотерапию.
Прогноз
Прогнозы определить при таком заболевании достаточно сложно, так как большая часть факторов упирается в то, когда болезнь была диагностирована. Обычно при ранней постановке диагноза шансы на нормальную жизнь выше, если проводится комплексное воздействие и лечение. При позднем определении болезни обычно наихудшие прогнозы.
О причинах нарушения роста у детей, смотрите в нашем видео: