Синдром Пендреда как причина врожденной тугоухости

Синдром Пендреда является наследственным заболеванием, для которого характерна врожденная тугоухость двустороннего характера. Она может сочетаться с вестибулярными нарушениями и увеличением размеров щитовидной железы. В отдельных ситуациях она дополняется гипотиреозом – уменьшением активности щитовидной железы. Данный синдром приводит к врожденной глухоте примерно в 7,5 % случаев.

Причины возникновения

К появлению болезни могут приводить мутации в гене SLC26A4, расположенному в 7 хромосоме. Так как данный ген является рецессивным, ребенок должен получить два аномальных гена – от обоих родителей. При этом они являются носителями лишь одного патологического гена, потому симптомы нарушения не возникают.

Но в большинстве случаев никаких проявлений, которые указывают на наличие гена, нет. Поэтому спрогнозировать данное нарушение сложно.

Как диагностируют синдром Пендреда

Главной жалобой пациента с данным нарушением является прогрессирующее ухудшение слуха, которое впоследствии приводит к глухоте. Это связано с аномалиями строения внутреннего уха и нарушением восприятия звуковых волн.

диагностика синдрома пендредаЕще одной жалобой считаются отклонение в работе щитовидной железы, что сопровождается возникновением проблем с перевариванием йода. Как следствие, развивается зоб, что увеличивает склонность к появлению рака щитовидной железы.

Чтобы поставить диагноз, ребенка должен осмотреть отоларинголог и генетик. Они должны оценить остроту слуха и уровень его потери. Потому специалистам нужно выяснить, когда началась потеря слуха и как происходил данный процесс.

Типичным проявлением недуга является меньшее число завитков в улитке. Данная структура отвечает за преобразование механических сигналов в электрохимические, которые затем попадают в мозг.

Улитка здоровых людей содержит два с половиной оборота. При этом пациенты с данным нарушением могут иметь всего полтора оборота. Но далеко не все люди с такой патологией имеют аномалии в строении этого элемента.

Еще одним проявлением недуга является расширение вестибулярного канала. Он представляет собой костный проход от вестибулярного аппарата, расположенного во внутреннем ухе, к мозгу. В канале присутствует трубка, наполненная жидкостью. Ее именуют эндолимфатическим протоком. В конце данной трубки находится эндолимфатический мешок. У пациентов с таким нарушением размеры этих элементов увеличены.

Как правило, врачи не проверяют гормональный статус детей, имеющих большую щитовидную железу. Уровень гормонов зачастую остается нормальным. Если же существуют подозрения, что орган увеличен по другим причинам, соответствующие анализы все же назначат.

Распространенность

Аномальный ген, который провоцирует развитие синдрома, выявляют у 10 % пациентов, имеющих генетические нарушения слуха.

Как можно вылечить

Данное заболевание имеет наследственный характер и оказывает влияние на слух и щитовидную железу. Именно поэтому помощь оказывает сразу несколько врачей – генетик, логопед, отоларинголог, эндокринолог.

Чтобы уменьшить скорость снижения слуха, людям с таким диагнозом нужно защищать голову от повреждений. Врачи не советуют заниматься контактными видами спорта. Также рекомендуется избегать ситуаций, при которых есть угроза получения баротравмы.

Принцип работы слухового импланта

как лечат тугоухость при синдроме пендреда

Вылечиться от данного синдрома нельзя. При этом специалисты подбирают корректирующую терапию. У детей очень важно начинать лечение как можно раньше. Благодаря этому удается сформировать навыки коммуникации – в частности, обучиться языку жестов.

Многие люди с таким диагнозом полностью теряют слух. В подобных ситуациях требуется введение имплантата во внутреннее ухо. Это осуществляется оперативным путем. В результате человек может понимать речь. С помощью данной процедуры удается добиться полноценной жизни человека.

Детям после 12 месяцев уже допустимо выполнять такую операцию. Если у пациента появляется зоб, ему очень важно проходить систематическое обследование.

В нашем видео вы узнаете подробнее об имплантации:

Синдром Пендреда – серьезное наследственное заболевание, для которого характерно нарастающее снижение слуха. Чтобы остановить развитие аномального процесса, очень важно своевременно обратиться к врачу. Иногда улучшить слух помогает хирургическое вмешательство.


Понравилась статья? Поделитесь с друзьями в социальных сетях:

И подписывайтесь на обновления сайта в Контакте, Одноклассниках, Facebook, Google Plus, Twitter или по RSS.

loading...

Оставить комментарий

Ваш адрес электронной почты не будет опубликован.