Врожденная тугоухость как сопутствующее нарушение при синдроме Ваарденбурга

Этот синдром был описан еще в 1947 году Ваарденбургом. Для него характерен целый комплекс пороков – комбинация врожденной глухоты, альбинизма, аномалий лица. Данное заболевание сопровождается анормальной гипопигментацией кожи, глаз и волос. Полностью справиться с таким синдромом невозможно, потому лечение обычно направлено на устранение симптомов и общее поддержание организма.

Синдром Ваарденбурга

симптомы синдрома ВаарденбургаСиндром Ваарденбурга представляет собой наследственную патологию, которая сопровождается гетерохромией радужной оболочки, появлением седой пряди волос, смещением внутренней части глаза – его называют телекантом. Одним из характерных симптомов нарушения является врожденная тугоухость, которая может отличаться разной степенью тяжести.

Смещение внутренней части глаза в сочетании с поднятой спинкой носа и соединенными в одну линию бровями придает людям с данным синдромом весьма своеобразный внешний вид. Радужные оболочки обычно имеют разный окрас. К примеру, один глаз может быть карим, тогда как другой – голубым.

 

Причины

Как правило, данная патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. К развитию синдрома приводят мутации в некоторых генах – в частности, EDNRB, EDN3, MITF, PAX3. У отдельных людей история семьи не подтверждается. В этом случае речь идет о генетической мутации, развитие которой провоцируют неведомые факторы.

Ген MITF отвечает за кодирование белка, играющего значимую роль в формировании меланоцитов. Как следствие, возникают изменения пигментации. Иногда данные аномалии ведут к утрате слуха.

В группу риска по развитию данного нарушения входят дети, чьи ближайшие родственники имеют данное заболевание. Оно передается по аутосомно-доминантному типу.

В отдельных случаях синдром Ваарденбурга развивается по непонятным причинам. Ряд исследователей утверждает, что угрозу повышает преклонный возраст отца.

Лечение симптомов

Синдром Ваарденбурга может быть выявлен сразу после рождения или в раннем детстве. В некоторых случае его обнаруживают в более позднем возрасте. Поставить точный диагноз помогает тщательное клиническое обследование и анализ симптомов. Также врач должен изучить семейный анамнез и провести специфические исследования.

У людей с подозрением на такой диагноз выполняют измерение расстояния между различными частями глаза. Также могут проводиться другие процедуры – к примеру, обследование внутренних структур органов зрения. Нередко требуется проверка слуха и проведение рентгенографии.

Иногда врачи советуют кохлеарную имплантацию. В этом случае во внутреннее ухо помещают специальное устройство с электродами. Это помогает стимулировать работу слухового нерва.

Фото детей с разными проявлениями синдрома Ваарденбурга

лечение синдрома Ваарденбурга

Типичные проявления заболевания

Одним из главных признаков синдрома является врожденная глухота. Она проявляется в раннем возрасте и нередко провоцирует возникновение глухонемоты. Двусторонняя патология всегда поражает звуки высокой частоты.

Также к типичным проявлениям болезни относят следующее:

  1. Врожденная гетерохромия радужки – может быть полной или частичной. Нередко ирис имеет различный окрас.
  2. Дистопия внутренних частей глаз – к ней приводит блефарофимоз. Данное состояние провоцирует псевдогипертелоризм, а в некоторых случаях – и псевдоэпикант.
  3. Расширение корня носа.
  4. Гипертрофия бровных дуг.
  5. Частичный альбинизм – проявляется в виде участка седых волос в районе лба. В более редких случаях наблюдаются белые ресницы и брови с внутренней стороны.

Симптомы и генетика синдрома Ваарденбурга в нашем видео:

Синдром Ваарденбурга – достаточно редкое заболевание, которое сопровождается целым рядом патологических изменений. Одним из симптомов аномалии является врожденная глухота, которая может приводить к немоте. Чтобы справиться с этим признаком, нужно вовремя принять меры. В большинстве случаев устранить данный симптом помогает хирургическое вмешательство.


Понравилась статья? Поделитесь с друзьями в социальных сетях:

И подписывайтесь на обновления сайта в Контакте, Одноклассниках, Facebook, Google Plus, Twitter или по RSS.

loading...

Оставить комментарий

Ваш адрес электронной почты не будет опубликован.