Эписпадия: особенности порока развития у мальчиков и девочек

Эписпадия – сложный и, по счастью, редко встречающийся порок развития, связанный с расщеплением стенки мочеиспускательного канала. Патология излечивается только с помощью хирургической операции: формируется нормальный канал.

Эписпадия

Уретра – непарный орган мочеполовой системы, которые соединяет мочевой пузырь с внешней средой. Его функция – выведение мочи с водорастворимыми продуктами жизнедеятельности из мочевого пузыря. У мужчин уретра выполняет и вторую важную функцию: обеспечивает выведение семенной жидкости вне процесса мочеиспускания.

Строение уретры несколько отличается у мужчин и женщин. Большая часть канала у мужчины проходит внутри полового члена, отверстие его расположено на головке и хорошо видно. У женщины канал располагается в полости малого таза за лобковой костью, а отверстие скрыто складками слизистой оболочки.

Эписпадия – расщепление уретры или неправильное расположение отверстия мочеиспускательного канала, когда вместо головки члена канал открывается на верхней поверхности члена или даже на лобке. У девочек отверстие также оказывается не в положенном месте – позади клитора, а впереди, или на лобке.

Эписпадия – порок развития, предупредить его появление невозможно. Встречается патология редко – 1 случай на 50 тыс. младенцев. Исправить ситуацию можно только хирургическим путем.

Классификация

Рассматривается эписпадия мужская и женская, поскольку механизм формирования патологии связан с анатомическим строением. Кроме того, патология и у мужчин, и у женщин может проходить с расщеплением собственно мочеиспускательного канала, а также с одновременным расщеплением сфинктера мочевого пузыря.

Последний размещается в средней части уретры и контролируется мышцами тазового дна. При его расщеплении способность регулировать отток мочи – сжимать мочеиспускательный канал, теряется, и пациент страдает от недержания мочи. При расщеплении только уретры недержание не наблюдается.

• Головчатая эписпадия – отверстие уретры открывается до венечной борозды, то есть, происходит расщепление головки. При этом мочеиспускании производится обычным способом, произвольно, наблюдается лишь некоторое разбрызгивание жидкости. Как правило, головчатая эписпадия сопровождается некоторым искривлением члена. Недостаток сугубо косметический и на функциональность совершенно не влияет.
• Стволовая – расщепление по всей длине члена. Пенис при этом деформируется. На его поверхности видна узкая полоска слизистой оболочки, которая достигает отверстия уретры в виде воронки. Сфинктер мочевого пузыря при этом не повреждается и выполняет свои функции.
• Лобково-стволовая – куда более тяжелая форма. При этом мочеиспускательный канал полностью расщеплен, а сфинктер пузыря – частично. Отверстие уретры смещено на лобок, из-за чего прямые мышцы живота расходятся и не могут развиваться. Наблюдается несрощение лонных костей. Кавернозные тела при этом оказываются разведены в стороны и не могут нормально функционировать. Наблюдается заметная деформация члена – укорочение, его приближение к брюшной стенке.
• Тотальная – патология приводит к расщеплению и канала, и передней стенки или шейки мочевого пузыря. К сожалению, именно эта форма встречается чаще всего. При этом сфинктер пузыря расщеплен, и моча непрерывно вытекает наружу, что заметно затрудняет уход за такими детьми и делает их нахождение в обществе весьма проблематичным. Кости лонного сочленения широко разведены, что провоцирует специфическую «утиную» походку. Член недоразвит, имеет форму крючка и теряется в складках кожи. На его поверхности и между кавернозными телами находится постоянно мокрая слизистая дорожка.

Тотальная патология зачастую сопровождается у детей тяжелыми осложнениями предстательной железы, мочеточников, почек. Согласно медицинским данным около 30% больных имеют в анамнезе пиелонефрит.

• Клиторный – клитор оказывается разделен на 2 части, между которыми располагается отверстие уретры. Соединяется клитор позади отверстия. Мочеиспускание при этом не нарушается, так что обнаружить этот недостаток не всегда удается.
• Субтотальная форма – при этом клитор разделен полностью, а между малыми и большими половыми губами отсутствует спайка. Отверстие уретры очень широкое, имеет вид воронки. Сфинктер мочевого пузыря при этом частично или полностью расщеплен, значит, патология сопровождается недержанием мочи – полным или частичным.
• Тотальная эписпадия – в этом случае полностью отсутствует верхняя стенка мочеиспускательного канала и верхняя часть шейки матки. Сама уретра имеет форму не канала, а желоба. Моча течет постоянно. В горизонтальном положении небольшое количество может быть накоплено в мочевом пузыре. Полностью расходится лонное сочленение, полностью расщеплены половые губы, расходятся прямые мышцы живота. Из-за постоянного контакта с жидкостью кожа бедер и наружные половые органы мацерированы – набухает роговый слой, затем эпидермис, и на его поверхности возникают трещины и другие дефекты.

Тотальная эписпадия способствует возникновению и развитию многочисленных восходящих инфекций. Патология нередко сопровождается вульвагинитом, поскольку теплая влажная среда способствует активному развитию болезнетворной микрофлоры и грибков.

В абсолютном большинстве случае и у мальчиков, и у девочек диагностируется тотальная или субтотальная форма.

Причины

Причина патологии неизвестна. Предполагается, что расщепление формируется при нарушениях в развитии плода между 7 и 14 неделей. По-видимому, связано оно с неблагоприятным воздействием на эмбрион.

Клиницисты выделяют ряд провоцирующих факторов, способных повлечь такую патологию:

• токсикоз – ранний или в тяжелой форме;
• вирусные инфекции, которые перенесла женщина во время беременности;
• травмы живота;
• сбои в работе эндокринной системы, наблюдаемые во время беременности;
• вредные привычки – пристрастие к алкоголю, наркотикам и курению вызывает самые разные патологии развития;
• условия работы – контакт с токсическими веществами, ионизирующее облучение;
• возможно развитие аномалии и при длительном стрессовом состоянии.

Симптомы

Клинические проявления эписпадии определяются степенью расщепления. У мальчиков и девочек при разной форме порока наблюдаются разные симптомы.

Для мальчиков характерна следующая клиническая картина:

• при головчатой эписпадии мочеиспускании не нарушается, происходит произвольно. Единственным недостатком является некоторое разбрызгивание струи. Нарушения в половой области отсутствуют, эрекция нормальная и половой акт не затруднен;
• при стволовой форме отверстие расположено уже слишком далеко от нормального положения, так что эта особенность заметно влияет на акт мочеиспускания. Струя сильно разбрызгивается, поэтому акт совершают сидя, оттягивая член назад. Мочеиспускание, как правило, произвольное, однако у детей при больших нагрузках, а также при сильном кашле, чихании, смехе наблюдается непроизвольное мочеиспускание. Патология сопровождается заметным искривлением пениса, что затрудняет сексуальный акт;
• при лобково-стволовой эписпадии член значительно деформирован, отверстие размещается прямо под лонным сочленением. Сексуальный акт исключается. Кроме того, порок сопровождается недержанием мочи;
• тотальная эписпадия сопровождается постоянным истечением мочи, поскольку при этом расщеплена шейка мочевого пузыря. Пенис сильно недоразвит, сексуальные функции исключены. У детей постарше наблюдается «утиная» походка из-за расхождения лонных костей. Обычно порок сопровождается осложнениями в виде пиелонефрита, гидронефроза, крипторхизма.

Симптомы эписпадии таковы:

• при клиторной форме никаких нарушений в мочеиспускании не возникает, возможно лишь некоторое избыточное разбрызгивание мочи. Учитывая расположение отверстия, дефект при такой форме может очень долго оставаться незамеченным. Если порок не сопровождается осложнениями, к хирургическому вмешательству не прибегают;
• при субтотальной эписпадии наблюдается непроизвольное мочеиспускание при поднятии тяжестей, чихании, сильном кашле. Сексуальная жизнь возможна;
• тотальная эписпадия сопровождается постоянным истечением мочи, вызванным расщеплением шейки пузыря. Слизистая и кожа на бедрах постоянно воспалены. Вульвагинит и восходящие инфекции мочеполовой системы являются постоянным фактором в жизни пациентки.

Диагностика

Тотальную форму патологии определяют сразу по внешнему виду полового органа. Не столь ярко выраженные пороки диагностируются, как правило, когда у ребенка старше года отмечают недержание мочи. Головчатая и клиторная формы могут оставаться необнаруженными очень долго, так как этим характерным симптомом не сопровождаются.

Первичный диагноз выносят после визуального обследования. Затем проводят более тщательное лабораторное и инструментальное обследование с тем, чтобы установить какими другими отклонениями сопровождается аномалия.

Для этого назначают:

• анализ мочи и крови, в том числе на бакпосев с тем, чтобы выявить инфекции, если они есть;
• УЗИ почки и мочевого пузыря – чтобы оценить состояние почек и степень расщепления шейки или сфинктера мочевого пузыря;
• УЗИ малого таза у девочек и мошонки у мальчиков;
• уретрографию – обследование уретры с применением рентгенконтрастных препаратов;
• цистометрию – оценку функциональности мочевого пузыря с измерением давления;
• профилометрию – изучение состояния разных участков уретры. Анализ особенно важен в случаях, когда подозревается не только расщепление, но и разветвление мочеиспускательного канала, когда последний имеет дополнительные ответвления, заканчивающиеся в теле члена.

Лечение

Аномалия развития может быть устранена только хирургическим путем. При головчатой и клиторной форме, как правило, операцию не проводят, так как порок не сказывается на функциональности органа и может рассматриваться как некоторый косметический недостаток.

Показаниями для осуществления операций является:

• недержание мочи;
• сильные внешние дефекты – особенно это касается мальчиков;
• изменения в психофизическом состоянии ребенка.

Лучшим возрастом для проведения операций многие исследователи считают 4–6 лет. Однако на деле операции проводят и раньше – в 2–4 года, так как недержание мочи значительно тормозит социальное развитие ребенка.

Целью операций в зависимости от типа расщепления канала является:

• устранение дефектов – искривление члена, расщепление половых губ;
• формирование цельного канала;
• формирование сфинктера.

Для решения этих задач выполняют следующие операции:

• При стволовой эписпадии целью лечения является восстановление передней стенки мочеиспускательного канала. Для этого ее края сшивают и пересаживают лоскуты кожи на ножке.
• При недержании мочи задачу решают двумя путями: можно восстановить сфинктер мочевого пузыря или же создать искусственное препятствие. В первом случае формируют искусственный сфинктер из пирамидных или прямых мышц живота и бедер, или сшивают мышцы внутреннего и наружного жомов органа. Во втором ушивают уретру, выкраивая лоскуты слизистой оболочки с тем, чтобы уменьшить ее диаметр.

Такие операции лучше проводить до 10–12 лет, пока нет эрекции. В дальнейшем восстановить детородную функцию даже на фоне восстановленного мочеиспускания намного сложнее.

Девочкам назначают пластику клитора или по необходимости, пластику шейки. При этом обнажают стенку и шейку мочевого пузыря, отделяют от окружающих тканей и закрепляют к прямой кишке или влагалищу. Шейка при этом становится удлиненной, функция сфинктера ложится на мышцы дистального отдела. Катетер оставляют на 10–14 дней, а затем удаляют. Эта методика более прогрессивна и дает лучшие результаты.

Лонные кости не сшивают, так как после устранения патологии у детей они срастаются самостоятельно.

Хирургические операции могут сопровождаться осложнениями. Возможно появление свищей в мочевом пузыре или уретре, цистита, уретрита. Кроме того, у мальчиков иногда наблюдается нарушения эрекции и бесплодие.

Профилактика

Рекомендации по профилактике аномалии развития могут быть только общими. Они известны любой будущей маме, что не мешает многим их не выполнять.

• Очень опасны для беременной женщины инфекции. Причем опасность исходит и собственно от возбудителя, и от лекарственного препарата, с помощью которого проводят лечение. За своим здоровьем будущая мать должна следить очень тщательно.
• Необходимо отказаться от вредных привычек – алкоголя, наркотиков, курения, хотя бы на время беременности и кормления.
• Нельзя отказываться от физической активности. Это не только способствует хорошему самочувствию, но и облегчает течение токсикоза, а последний является одной из возможных причин появления патологии.
• Если работа будущей матери связана с токсическим производством или предполагает ионизирующее облучение, необходимо от нее отказаться. Риск патологического развития плода при этом очень высок.

Эписпадия – тяжелый порок развития, которой приводит к нарушению нормального мочеиспускания, а у мужчин еще и к нарушениям детородной функции. Патология излечивается только хирургическим путем и терапевтического лечения не предполагает.