Аномалии в развитие яичек довольно распространены. По статистике до 5% детей появляются на свет с этой патологией. Формы у нее могут быть разными. Анорхизм – аномалия, при которой полностью отсутствуют оба яичка.
Анорхизм яичек
Анорхизм – врожденная патология, обусловленная нарушением при развитии эмбриона. Как правило, отсутствие яичек сопровождается отсутствием семявыводящих протоков, придатков яичек, а часто и предстательной железы. При этом и член и мошонка остаются недоразвитыми.
Такие изменения в организме сопровождаются соответствующими изменениями в гормональном фоне. У мужчин с такой патологией наблюдается низкий уровень тестостерона, сравнимый с обычным уровнем гормона в женском организме. Из-за отсутствия тестостерона и чрезмерного количества эстрогена наблюдаются патологии в развитии скелета: формируется евнуховидный тип телосложения, быстро появляется лишний вес, причем накапливается жир в типичных «женских зонах» – на животе и бедрах. Из-за гормонального перекоса тембр голоса постоянно меняется.
Такое физическое состояние неминуемо влияет на психологическое развитие. Сексуальное развитие неполноценно: обычно отсутствуют поллюции, возникают проблемы с эрекцией, интерес к половым отношениям и особям противоположного пола очень низок. Психосексуальная ориентация ослабляется до интерсексуальности.
Лечение недуга сложное и связано со многими пробелами психологического характера.
Причины
Единственной причиной появления аномалии является нарушение внутриутробного развития. Происходит это вследствие хромосомных изменений на самых ранних этапах беременности, а также в результате гибели яичек на 14 неделе.
Что именно служит активатором механизма в точности не известно. Однако по данным медицинской статистики с наибольшей вероятностью провоцируют изменения тяжелые инфекционные заболевания, гормональные сдвиги и интоксикация во время беременности.
Крайне редко болезнь наблюдается у пациентов, пострадавших от радиационного излучения большой интенсивности. При этом состав и консистенция яичек полностью изменяется, и восстановить их функциональность уже нельзя. Способность к эрекции сохраняется или может быть восстановлена в результате лечения.
Патогенез
Спустя несколько недель после оплодотворения появляются половые железы, однако из-за хромосомных изменений развиваются они аномально. Если к 8 неделе железы по каким-то причинам не развиваются, как положено, то формируются женские половые органы – синдром Свайера, при котором регистрируется полная стерильность. Если в течение 8–10 недели беременности они разрушаются, то у будущего ребенка будут смешанные половые органы.
- Если железы разрушаются после 14 недели, то формируются мужские половые органы, но при отсутствии яичек.
- У новорожденных и детей аномалия проявляется слабо. Член может иметь неправильную форму, отставать в развитие, мошонка может отсутствовать. В таком возрасте низкий уровень тестостерона еще не является критичным, однако сказывается на поведении. Мальчики слишком послушны, неконфликтны, склонны к слезливости, демонстрируют пассивное поведение.
- К пубертатному периоду при анорхизме яичек низкий уровень тестостерона обуславливает «женский» тип развития. Недостаточность последнего фиксируется с 8 лет, а к 14 оказывается ниже нормы в 5 раз. Телосложение мальчика начинает меняться: талия становится уже, бедра шире, рост увеличивается за счет удлинения ног. Процесс оволосения совпадает с «женским» типом. Возможна гинекомастия – увеличение молочных желез, придающее телу феминность.
Анорхизм влияет и на состояние головного мозга – на гипоталамус. Снижается уровень гипофизарных гормонов, а гонадотропины не увеличиваются, как полагается. Кроме того, падает выработка эстрадиола. Отсутствие его ведет к полному исчезновению сперматогенеза, что приводит к мужскому бесплодию.
Признаки
Симптомы болезни одинаковы как у детей, так и у взрослых. Сходство признаков анорхизма с другими аномалиями развития яичек, затрудняет диагностику.
К очевидным визуальным признакам относится:
- отсутствие в мошонке яичек – двустороннее;
- недоразвитие или сглаженность мошонки;
- низкий уровень тестостерона – измеряется при лабораторном исследовании;
- возможны тянущие боли в области живота и некоторая отечность – около 25% больных имеют в анамнезе паховую грыжу.
При пальпации яичко может быть обнаружено в паховом канале. Как правило, при этом наблюдается и болевой синдром.
Другие признаки болезни появляются у пациентов старше 14 лет, когда организм претерпевает изменению по «женскому типу»:
- изменение телосложения – широкие бедра, узкая талия, возможно увеличение груди;
- скачки артериального давления, головные боли;
- кожа бледная, пастозная, повышена потливость;
- нарушена или полностью отсутствует эрекция.
Диагностика
Если заболевание обнаружено при рождении целью диагностики является определение генетического пола ребенка.
Признаком анорхизма является отрицательный половой хроматин, кариотип 46 XY, отсутствие нарушений в половой дифференцировке. Чтобы отделить анорхизм от двухстороннего крипторхизма проводят пельвиографию, тестикулярную венографию, оценивают уровень гормонов – высокий уровень гонадотропинов.
Также на заключительном этапе проводят проверку пахового канала.
Кроме того, назначат следующие лабораторные исследования:
- оценка антимюллерова гормона крови – в пубертатном периоде он занижен;
- денситометрия – измерение плотности костной ткани, у больных она снижена;
- анализ на тестостерон – значительнее снижение по сравнению с нормой;
- оценка фолликулостимулирующего гормона – уровень повышен;
- анализ на лютеинизирующий гормон – наблюдается высокая концентрация.
Аппаратные исследования проводят при дифференциальной диагностике:
- МРТ;
- УЗИ-исследование;
- возможно диагностическая хирургическая операция – лапаротомия.
В подростковом возрасте изменения телосложения и развития настолько сильны, что диагностика дается без труда.
Лечение
Курс лечения определяется возрастом пациента и степенью деформации.
Если недуг диагностирован после рождения ребенка и до 1 года, и даже до 2 лет, а на фоне отсутствия яичек наблюдается сильная деформация гениталий – полное отсутствие мошонки, сильно недоразвитый член или его отсутствие, то рекомендуется провести операцию по смене пола ребенка и воспитывать его как девочку.
Если член развит нормально, то лечение проводят путем коррекции гормонального фона до пубертатного периода. Лучшим возрастом для начала терапии считают 6 лет.
Основным лекарственным препаратом выступает гонадотропин хорионический, а также тестостеронпропионат для коррекции низкого уровня тестостерона.
Принимают препараты в соответствии с возрастом пациента:
- с 6 до 10 лет лекарства вводят внутримышечно по 10 мг через день. Курс длится 15 дней;
- пациентам старше 10 лет вводят в 2 раза большую дозу. Доза гонадотропина составляет 500 единиц, внутримышечно и тоже через день. Курс длится 30 дней;
- при лечении в уже взрослом возрасте доза лекарства составляет 1000 единиц. Курс – 30 дней.
Как правило, терапия все-таки завершается операцией по протезированию семенников. Операция проводится в 2 этапа. Сначала создают ложе для тестикулы: рассекают пах, освобождают яичко, изолируют влагалищный отросток. Второй этап проводится через 2–3 месяца – укладка яичек в готовое ложе.
Анорхизм – патология развития, приводящая к полному отсутствию яичек. Излечить недуг вполне возможно, однако для этого потребуется курс заместительной терапии и, скорее всего, операция по протезированию яичек.
Загрузка...