Понятие ювенильный нефронофтиз Фанкони включает в себя заболевания почек с нарушением концентрационной способности со схожими проявлениями, но различными генетическими факторами, ведущее к развитию хронической почечной недостаточности.
Содержание
Ювенильный нефронофтиз Фанкони
Ювенильный нефронофтиз — это патология, которая связана с нарушенным строением медуллярной части почки (ее кистозное перерождение), а именно области собирательных трубочек и петли Генле и передается от родителей к ребенку по аутосомно-рецессивному типу. Начинает проявляться заболевание в детском возрасте с 3 или 2 лет, средняя продолжительность жизни с такой патологией составляет 16-20 лет.
Причины
Этиологический фактор и патогенетические механизмы развития на сегодняшний день не до конца изучены. Известно то, что нефронофтиз Фанкони передается наследственным путем. Течение заболевания можно назвать хроническим, так как острых периодов не отмечается. Проявляться первые симптомы начинают в детском возрасте, конкретно о симптоматике можно прочитать ниже.
Основной и первоначальной причиной считается изменения ферментного состава в канальцах почек, преимущественно в дистальных. В дальнейшем отмечается развитие дегенеративных изменений в самом эпителии этих канальцев, появляются кисты (заполненные жидкостью полости). Затем уже изменяются ткани и в области клубочков, они расширяются и образуют множественные кисты. По мере развития дегенеративных изменений в мозговом слое почек (с уменьшением количества функционирующих нефронов) растет и почечная недостаточность.
Нарушается всасывание большинства микроэлементов в канальцах почки, тем самым нарушается концентрационная ее способность.
Ученые определили, что и в сетчатке глаза, и у основания маленьких цилий (маленькие реснички в канальцах, необходимые для продвижения жидкости) находится белок нефроцистин -1. Кодирует этот белок один и тот же ген, патология которого и вызывает данное заболевание.
Типы и симптомы
Медуллярную кистозную болезнь почек классифицируют на такие типы:
- Ювенильный нефронофтиз Фанкони, с сохранной функцией сетчатки глаза;
- Синдром Сениора (дистрофические изменения в сетчатке глаз и почечная патология).
Симптоматическая картина начинает проявляться в раннем детстве и до 6 лет. На первый план выступают задержка физического развития. Происходят нарушения в процессе остеогенеза, внешне ребенок маленький, но все части тела пропорциональны относительно друг- друга.
Ребенок при наличии такой патологии жалуется на постоянную жажду, частые и обильные мочеиспускания (полиурия), ребенок постоянно просыпается ночью для того, чтобы сходить в туалет.
У детей с синдромом Сениора параллельно с вышеперечисленными жлобами развивается прогрессирующее снижение зрения вплоть до полной слепоты.
В моче обнаруживается снижение уровня кальция, калия, натрия, появляется белок в небольших количествах. Изменяется плотность мочи — изостенурия. Кровяное давление при этом всем не изменяется.
Диагностика
Постановка клинического диагноза основывается на трех симтоматических признаках:
- Определенная лабораторным путем изостенурия. Происходит осмотическое выравнивание — осмолярность плазмы становится равной осмолярности мочи.
- Прогрессирующая полиурия.
- Полидипсия (усиление жажды и увеличение потребности в воде).
Для подтверждения диагноза нужно провести ультразвуковое обследование почек, при котором обнаруживается истончение коркового слоя и увеличение мозгового за счет развития кист.
При проведении ангиографии почек регистрируются также уменьшение в размерах почки с истончением коркового слоя, обнаруживаются множественные кисты в юкстгломерулярной области.
Используется экскреторная урография для диагностики ювенильного нефронофтиза для визуализации размеров почки, проходимости канальцев. Иногда на снимках заметны разрывы самих канальцев и их кистозное перерождение.
По мере прогрессирования заболевания повышается уровень креатинина и мочевины в крови, может снижаться скорость клубочковой фильтрации. Однако, при иммунном анализе не определяется свечение комплексов иммуноглобулинов на базальных мембранах клубочков, что исключает аутоиммунную природу болезни.
Лечение и прогноз
Лечения, влияющего на патогенетическое звено, на данный момент, не существует.
Используется симптоматическая терапия, направленная на поддержание организма пациента:
- Достаточный питьевой режим (без ограничений);
- Назначение препаратов витамина Д в комплексе с кальцием;
- Препараты для инфузий, содержащие определенные необходимые микроэлементы.
- Назначается высококалорийная витаминизированная диета.
Прогноз при кистозной медуллярной почечной дисплазии неутешительный, так как ткань почек замещается кистами, развитие хронической почечной недостаточности неизбежно. Потребуется программная гемодиализная терапия и пересадка почки.
Загрузка...