Как увеличить продолжительность жизни при туберозном склерозе

Каждый родитель желает, чтобы его малыш рос здоровым. На сегодняшний день оградить себя и своего ребенка от всех болезней невозможно. Несмотря на это родителям стоит замечать любые мелочи, которые могут говорить о том, что ваш ребенок нездоров. При малейших кожных высыпаниях или уплотнениях очень важно обратиться к специалистам, так как это могут быть первые признаки туберозного склероза.

Туберозный склероз: описание болезни

Туберозный склероз, который имеет еще название — заболевание Бурневилля, считается наследственной болезнью. Это заболевание провоцирует появление множества доброкачественных опухолей во всем организме человека.

По некоторым данным один ребенок с данным заболеванием рождается из примерно 8 тысяч.

Разделяют два вида туберозного склероза: 1-го и 2-го типа. Первый проявляется в мутационных изменениях на 34-м длинном плече 9-й хромосомы. Второй же проявляется в мутационных изменениях на 13-м коротком плече 16-й хромосомы.

Данные хромосомы отвечают за синтез таких белков как: туберин и гамартин. Это приводит к неспособности организма подавлять возникновение опухолевидных образований на всех тканях организма.

В Международной классификации болезней 10 (МКБ 10) туберозный склероз относится к факоматозам Q85.1.

У детей

Туберозный склероз передается генетическим путем и с первых дней появления на свет малыша его может быть сложно точно диагностировать. Чтобы выяснить первичные признаки необходимо провести комплексное обследование ребенка.

Сначала следует обратиться к врачу-офтальмологу, который сможет обследовать глазное дно и выявить наличие опухолевидного образования в нем. Потом нужно будет пройти обследование у дерматолога, который внимательно осмотрит ребенка на наявность шероховатых мест на теле малыша или каких-либо уплотнений.

Дополнительно вас могут направить на специальные процедуры для детального медицинского исследования.

Первые признаки заболевания проявляются до года. У малыша могут появляться нервные судороги, которые сложно будет купировать. Основное лечение будет направлено именно на устранение таких припадков, потому что эти симптомы самые опасные и почти непредсказуемые.

Туберозный склероз влияет на умственное развитие деток. Часто детям ставят диагноз — аутизм. Данное заболевание постоянно прогрессирует и после устранения инфантильных спазмов у ребенка может возникнуть потребность в лечении дыхательной и сердечной недостаточности или же почечных кровотечениях.

На теле у ребенка также могут появляться папилломы, фибромы и пигментные пятна, которые лечатся с помощью глубокой дермабразии.

Апатия, раздражительность и утомляемость могут быть симптомами туберкулезного менингита, вызванного микобактерией.

На фоне прогрессирования остеохондроза возможно проявление симптомов люмбоишиалгии таких как боли в спине или ягодицах. Какие еще признаки у данной болезни можно прочитать тут.

У взрослых

Туберозный склероз у взрослых чаще всего встречается, чем медицинским путем диагностируется. Распространенность данного заболевания независимо от возраста встречается в таком соотношении: 1 человек примерно на 40 тысяч.

Однако при обширных признаках и типичной симптоматикой, которая не является нозологической формой, пациент может обследоваться и проходить лечение у врачей различной специализации.

Признаки заболевания

Все симптомы туберозного склероза можно разделить на две группы: внешние и внутренние. Выделяют такие основные внешние признаки проявления туберозного склероза:

• Появление участков депигментации на кожном покрове в виде пятна, локализирующемся чаще всего на туловище или ягодицах. Пятна появляются сразу от рождения ребенка и с возрастом их количество прогрессивно растет. Отличаются непостоянством в размерах, формах и расположении.
• Пигментация, проявляющаяся пятнами кофейного оттенка.
• Локальные белые пряди волос на голове и единичные депигментированные участки волос на ресницах и бровях.
• Ангиофибромы или сыпь на лице, которые появляются на щеках, подбородке и носе в виде бугорков красно-розового цвета с гладкой поверхностью. Такие симптомы проявляются преимущественно после 4 года от рождения ребенка.
• Шагреневые пятна или уплотнившиеся, огрубелые участки кожи, которые появляются на крестце или пояснице с коричневатым оттенком.
• В подростковый период развивается околоногтевая фиброма. Представляет собой узелок красноватого цвета возле ногтевого валика.
• Фиброзное новообразование, появляющееся уже на первом году жизни. Характеризуется кожным уплотнением с шершавой поверхностью, которое преимущественно локализируется на лбу.

На фото ангиофибромы при туберозном склерозе:

К внутренним симптомам относят такие признаки:

• Зрение. Прогрессия заболевания, выраженная на органах зрения, проявляется в развитии опухолевых образований – гарматом, – поражающих глазной нерв и сетчатку. Такие новообразования характеризуются овальной узловатой формой оранжево-розового цвета. Появляются на поверхности сетчатки глазного яблока. Опухолевидные узелки могут группироваться и быть заметными. Такие образования ведут к ухудшению зрения.
• Головной мозг. При таком поражении образовывается аномальное белое вещество, субэпидельмальные узлы и корковые туберомы. Могут быть различного размера и со временем группироваться в одно образование. При поражении головного мозга у больного появляются судороги, и наблюдается умственная отсталость.
• Сердечно сосудистая система. На поверхности желудочков образуются рабдомиомы. Присуще интрамуральное расположение, которое подразумевает распространение опухоли в области сердечной стенки.
• Желудочно-кишечный тракт. На слизистой поверхности, начиная от ротовой полости и до кишечника, появляются гарматомы, фиброматозные и папилломатозные образования. Ухудшается зубная эмаль.
• Органы дыхания. В легких образуются кистозные опухоли, которые ведут к легочной недостаточности.

Основные виды диагностики

Точный диагноз можно поставить, если пройти ряд диагностических исследований. Самый первый – это осмотр у лечащего врача, который впоследствии назначит комплексное обследование.

Исследуются шагреневые бляшки, в которых увеличивается количество коллагеновых пучков.

Дифференциальное исследование назначается при выявлении:

• Кожных заболеваний Adenona sebaceum
• Шагреневой бляшке
• Гипопигментированных пятнах.

Для обследования внутренних органов назначают УЗИ. Новорожденным малышам, у которых присутствуют признаки туберозного склероза, назначают УЗИ почек и кардиограмму сердца.

У офтальмолога проводят обследование глазного яблока для обнаружения узелковых образований на сетчатке.

Для исследования головного мозга назначают пройти МРТ. Томография мозга позволяет выявить доброкачественные и злокачественные образования в центральной нервной системе.

Процедура МРТ помогает обнаружить симптомы туберозного склероза на самых ранних стадиях его развития, что способствует эффективному лечению в раннем возрасте.

Также для исследования головного мозга используют электроэнцефалограмму, которая показывает области эпилептической активности.

Методы лечения туберозного склероза

Полное излечение не возможно. Поэтому цель лечения – обеспечить полноценную жизнь пациенту.

Существуют два основных метода лечения туберозного склероза головного мозга:

• Медикаментозное
• Хирургическое

В большинстве случаев применяют комплексное лечение. Благодаря медикаментозной терапии возможна профилактика эпилептических припадков, для этого назначают кортикостероиды. Так же назначается ряд препаратов (клоназепам и нитразепам), которые контролируют процессы, происходящие в центральной нервной системе.

Хирургический способ используют для удаления внутричерепных опухолей, которые могут быстро расти и провоцировать повышение внутричерепного давления. Нейрохирург во время операции иссекает опухоль в пределах здорового участка.

В профилактических мерах используется стереотаксическая методика.

При планировании завести ребенка стоит учесть риск и необходимо обратиться к врачу-генетику.

Прочитайте, что такое неврома Мортона. Какие некрасивые визуальные деффекты она создает на ногах. И как при невроме Мортона вылечить болезненные утолщения на ступнях.

Ухудшение слуха может усложнить жизнь. О том как предотвратить или вылечить неврит слухового нерва можно прочитать тут.

Не вылеченный сифилис может вызвать заболевание нервной системы — нейросифилис. Заразиться можно даже через укус насекомого. Узнать симптомы нейросифилиса — https://gidmed.com/bolezni-nevrologii/infekcionnye-zabolevanija/nejrosifilis-nervnoj-sistemy.html

Прогноз и продолжительность жизни

Продолжительность жизни зависит от прогрессирования заболевания. При надлежащем лечении и своевременной профилактики пациенты живут более 25 лет. Благодаря научному прогрессу усовершенствуются методы лечения туберозного склероза.

Хотя данное заболевание не излечивается полностью, однако многие живут с ним ни один десяток лет.

Суммируя вышесказанное можно прийти к заключению, что туберозный склероз можно выявить на ранних этапах развития и он поддается современному лечению. Можно распознать заболевание по явным кожным пигментным пятнам.

Для определения точного диагноза всегда следует обращаться к медицинским специалистам. Надлежащее следование рекомендациям сможет продлить жизнь Вам или вашему ребенку.