Открытие нового нейродегенеративного заболевания

О нейродегенеративных заболеваниях, несмотря на их долгую историю, известно не так много. Многие люди ходят с явными неврологическими отклонениями, но без диагноза, поскольку признаки их состояния не вписываются ни под одну болезнь. Но изучать такие случаи важно не только для грамотного лечения, но и потому что они помогут лучше понять уже существующие заболевания, например, Болезнь Альцгеймера, Болезнь Паркинсона и подобные.

История открытия

Началось всё с того, что образовалось 2 группы учёных: американская и австрийско-нидерландская, которые работали по отдельности, но делились результатами экспериментов.

И вот 24 апреля 2014 года по праву стало памятной датой для науки и медицины: независимо друг от друга, эти группы предоставили ошеломляющие результаты, подтверждающие открытие нейродегенеративного заболевания.

Испытания и опыты

что происходит с геном при нейродегенеративном заболевании Первая группа исследователей из медицинского колледжа Бэйлор (город Хьюстон) во главе с Джеймсом Люпски (James Lupski) занимались секвенированием экзом у 5 туркмен, с явными признаками заболевания, и их родственников.

В конце концов, и у тех, и у других была обнаружена мутация в гене CLP1.

В то же время Джозеф Пеннингер из Австрийской академии наук определил, что мутация этого гена приводит к уничтожению чуть меньше половины нейронов, отвечающих за моторные функции, у мышей.

А это, в свою очередь, оборачивается параличом.

Что за ген?

CLP1 — один из генов человеческого организма, который отвечает за кодирование (создание) белка CLP1. Этот белок — ключевой элемент в воспроизведении транспортной РНК.

тРНК — кислота, отвечающая за транспортировку аминокислот внутри клетки, из цитоплазматической жидкости в рибосомы. Завершается этот процесс синтезом белков, необходимых человеческому организму.

Если тРНК затрагивает какая-либо генетическая мутация, то у ребёнка может возникнуть врождённое неврологическое расстройство.

Исследования второй группы

как проходило открытие нового нейродегенеративного заболевания Вторая группа учёных во главе с Муратом Гунелом и Джозефом Глисоном отобрала детей с неврологическими проблемами недиагностируемого характера.

В ходе секвенирования экзом, у них были обнаружены общие признаки, являющиеся следствием мутации в CLP, например:

  • Умственная отсталость;
  • микроцефалия;
  • корковая дисплазия;
  • эпилепсия;
  • нарушение моторных функций.

В итоге, секвенирование экзом более чем 2-х тысяч родственников этих детей показало мутацию в CLP1 у 4 независимых семейств.

сосудистая миелопатия Сосудистая миелопатия спинного мозга – это хроническое заболевание, которое может быть спровоцировано остеохондрозом, нарушением в работе кровеносных сосудов, питающих мозг или травмой. Чаще всего болезнь проявляется потерей чувствительности и двигательных функций всех конечностей. В особо запущенных случаях может даже наступить полный паралич.

Заглянув сюда, вы узнаете, что представляет собой неврит слухового нерва, опасен ли он, и можно ли его вылечить в домашних условиях, используя средства народной медицины.

Диагностика заболевания

К сожалению, болезнь нельзя диагностировать, основываясь лишь на клинических проявлениях и симптоматике, потому что они не только схожи с признаками других нейродегенеративных заболеваний, но и отличаются в разных случаях.

Возможно, когда удастся выяснить, как мутация воздействует на течение болезни, учёные смогут найти способ диагностики.

Снимок МРТ головного мозга с нейродегенеративным поражением:
снимок МРТ нейродегенеративного заболевания

Большой шаг для науки

Открытие заболевания и его дальнейшие изучение позволит учёным и врачам не только ставить правильный диагноз детям с неврологическими нарушениями, но и успешно их лечить.

Нахождение взаимосвязей между мутациями и влиянием их на дегенерацию нервных клеток, возможно, позволит найти новые методы борьбы с давно уже известными болезнями, например, Альцгеймера.

Это же и поможет найти профилактические средства, позволяющие защитить нейроны, отвечающие за моторные функции, от уничтожения вследствие течения какого-либо нейродегенеративного заболевания.

Итоги: сможет ли страшная мутация помочь человечеству

Миллионы людей в мире страдают заболеваниями мозга, причем по числу больных они в ближайшее время выйдут на первое место, опередив сердечно-сосудистые и онкологические заболевания.

Наиболее драматическими являются нейродегенеративные заболевания — болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера
и другие, которые до сих пор не излечиваются, поэтому открытие болезни важно не только для науки, но и каждого отдельного человека, пусть даже эта проблема его пока не касается.

И, хотя мутации в гене CLP1 приводят к тяжелым последствиям, зато была выяснена их причина, что уже позволяет сделать лечение более эффективным.

Предлагаем вам просмотреть лекцию академика РАН, профессора, доктора биологических наук, нейрофизиолога, нейроэндокринолога — Михаила Вениаминовича Угрюмова о болезнях головного мозга:
https://www.youtube.com/watch?v=Vdyjqz3FMlk

Разрабатываемая в мире ранняя диагностика нейродегенеративных заболеваний позволит начать лечение сразу после начала патологического процесса, что существенно повысит вероятность излечивания болезни.


Понравилась статья? Поделитесь с друзьями в социальных сетях:

И подписывайтесь на обновления сайта в Контакте, Одноклассниках, Facebook, Google Plus, Twitter или по RSS.

loading...

Оставить комментарий

Ваш адрес электронной почты не будет опубликован.