Болезнь Гентингтона

Болезнью Гентингтона (или хореей Гантингтона) называют генетическую патологию нервной системы, для которой характерно длительное течение с последующим прогрессирующими психическими расстройствами и гиперкинезом (непроизвольными движениями мышц). Заболевание получило своё название по имени американского врача, впервые описавшего этот недуг в XIX веке.

Краткое описание заболевания

Начальный этап заболевания диагностируется обычно у лиц 30-50 лет. На молекулярном уровне болезнь представляет собой внутриклеточное расстройство обмена веществ с образованием патологического белка в нервных клетках, что приводит к биохимическому сбою в центральной нервной системе.

Результатом болезни обычно является атрофия некоторых отделов головного мозга, включая полосатое тело мозга (стриатум — отдел, отвечающий за движения) и кору больших полушарий. Длительность заболевания — около 15 лет.

Причины заболевания

Прямой причиной болезни является наличие патологического гена. Такой ген может быть передан только по наследству от родителей к детям. Наличие больного гена провоцирует дегенеративные изменения в клетках мозга. Происходит постепенная атрофия коры больших полушарий и подкорковых участков мозга вследствие изменения биохимических процессов в нейронах.

Масса мозга у больных хореей Гентингтона со временем значительно снижается, что не может не привести к необратимым последствиям. Гибель нейронов полосатого тела головного мозга приводит утрате больным контроля за движениями.

Спазм — это внезапное многократное сужение просвета кровеносных сосудов головного мозга, сопровождающееся резким ухудшением самочувствия.Подобное состояние сосудов головного мозга чрезвычайно опасно для жизни любого человека. Всё о причинах,симптомах спазма сосудов головного мозга и методах лечения.

Помните о том, что большое количество заболеваний может быть вызвано нервным напряжением, которое напрямую ведёт к стрессу и депрессии, но в настоящее время отечественная медицина разработала ряд препаратов, которые помогают предотвратить последствия нервного напряжения. Список таблеток от стресса можно найти в этой статье.

Факторы риска

В группу риска по заболеванию хореей Гентингтона входят дети, родители которых являются носителями мутации. В семьях, где родители имеют патологический ген, приводящий к заболеванию, соотношение между больными и здоровыми 1:1. Вероятность передачи гена дочерям и сыновьям одна и та же. Следует сказать, что наличие данного гена не есть стопроцентный диагноз — иногда заболевание не проявляется.

Первые признаки болезни появляются у человека после 30 лет, обычно к этому возрасту у многих уже есть свои дети. Таким образом, ген заболевания постоянно передаётся от одного поколения к другому.

В некоторых случаях болезнь может развиваться и раньше — это зависит от числа патологических генов в хромосоме (чем их больше, чем раньше проявляется болезнь). На 100 тысяч населения болезнью под названием хорея Гентингтона страдает от 3 до 10 человек.

Симптомы болезни Гентингтона

Первые симптомы болезни Гентингтона могут появиться в возрасте 30-35 лет. Болезнь прогрессирует медленно, но неумолимо, вызывая нарастание таких симптомов, как:

• Расстройство интеллекта — способность к логическому и абстрактному мышлению снижается, внимание ослабевает, происходят изменения в структуре личности человека. Способность критики к своему поведению и состоянию отсутствует. У больных появляется неусидчивость, суетливость в движениях.
• Хореическая гиперкинезия — возникновение непроизвольных быстрых и беспорядочных движений в разных группах мышц, обусловленное снижением тормозного влияния коры на двигательные нервы. Тонус мышц постепенно ослабляется. Сначала у больного изменяется походка (она становиться танцующей и шаткой, как у пьяного), на поздних стадиях человек уже не может передвигаться без посторонней помощи.
• Повышенная возбудимость, эмоциональные нарушения. Больной подвержен внезапным немотивированным приступам ярости, паники, тревоги, депрессии. У больного может развиться гиперсексуальность или появиться суицидальные тенденции.
• Речевые расстройства, также сопровождающиеся приступами непроизвольных движений в мышцах. Больной при разговоре причмокивает, гримасничает, шмыгает носом, всхлипывает, у него могут беспорядочно двигаться глазные яблоки. На поздних стадиях речь становится совершенно невнятной, глотание затрудняется.
• Нарушения сна.
• Эндокринные расстройства.
• Слабоумие (деменция) — это состояние развивается на последних стадиях заболевания. Могут появиться бред и навязчивые состояния.

Фото Болезни Гентингтона (или хореи Гентингтона)Через 15-20 лет после начала заболевания развиваются осложнения болезни. Может развиться пневмония, сердечная недостаточность, прогрессирующее нервное и физическое истощение (кахексия). Данные осложнения обычно и являются причиной летального исхода больного хореей Гентингтона.

Диагностика

Диагностика заболевания на начальных стадиях может быть затруднена вследствие слабой выраженности проявлений или схожести симптоматики с другими соматическими и психическими расстройствами.

При подозрении на хорею Гентингтона (например, при наличии информации о родителях пациента, страдавших данным недугом) проводятся диагностические обследования.

Клинические методы

К данным способам диагностики относятся:

• Физикальные методы — внешний осмотр больного в сочетании с психологическим обследованием, что позволяет определить явные признаки болезни.
• Компьютерная томография, позволяющая произвести оценку состояния головного мозга и выявить степень его атрофии.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) — метод, позволяющий обследовать не только головной мозг, но и оценить состояние миелиновой защитной оболочки нервов, дабы исключить заболевания, связанные с демиелинизацией нервных окончаний (рассеянный склероз и другие).
• Позитронно-эмиссионное томографическое исследование — внутривенное введение специального препарата с радиоактивным изотопом. Метод, позволяющий судить об активности процессов обмена веществ в центральной нервной системе. Данный способ обследования позволяет определить патологию ещё до возникновения первых её проявлений.

Генетические исследования

Генетическая диагностика хореи Гентингтона осуществляется посредством анализа крови. В образцах ДНК пациента изучаются участки молекулы, ответственные за продукцию белка, которому учёные дали название «хантингтин». Подсчитывается также количество повторов аминокислотных фрагментов, отрицательно влияющих на сворачивание данного белка.

Если таких повторов больше нормы, диагностируется риск развития заболевания. Генетическое исследования позволяет выявить предрасположенность к болезни задолго до появления первых симптомов. Возможно также эмбриональное исследование на наличие патологических генов.

Дифференциальная диагностика

90% всех диагнозов болезни Гентингтона, поставленных на основе типичных признаков, подтверждаются генетическими исследованиями. Остальные 10% случаев с аналогичными симптомами, но не подтверждённые генетически, считаются расстройствами с неизвестной этимологией.

Сильная головная боль в висках мучает многих людей. Причины, методы лечения.

Симптомы кластерной головной боли достаточно полно описаны здесь.

Что вы знаете о таком заболевании как глиобластома головного мозга? Подробная информация тут:https://gidmed.com/bolezni-nevrologii/opuholi/glioblastoma-golovnogo-mozga.html.

Методы лечения

Терапия чисто симптоматическая. Способов полностью излечить пациента от данной болезни не существует.

Однако есть некоторые медикаментозные препараты (например, Тетрабеназин), которые могут значительно облегчить симптоматические проявления.

Эти лекарства сглаживают течение болезни, избавляя пациента от чрезмерных патологических признаков.

Проявления гиперкинеза подавляются нейролептическими препаратами. Эти лекарства позволяют больному улучшить координацию движения и повысить мышечный тонус.

Для устранения симптомов психических и эмоциональных расстройств используют седативные препараты, лекарства на основе вальпроевой кислоты и лития, антидепрессанты и антипсихотики.

Лечение на начальных этапах болезни осуществляется с помощью превентивной терапии для замедления развития прогрессирующих симптомов.

На этом этапе необходима психологическая работа с членами семьи больного и их инструктаж по правильному уходу за пациентом.

Прогноз

Прогноз болезни неблагоприятный. Случаев излечения от данного заболевания не зафиксировано. Большое значение имеет правильный уход за пациентом, и соблюдение им всех предписаний врача.

Статистические данные медицины показывают, что с момента появления первых признаков хореи Гентингтона продолжительность жизни пациентов составляет 15-20 лет.

Причинами летального исхода является не сама болезнь, а развивающиеся в результате её влияния осложнения в виде травм, пневмонии, сердечно-сосудистых патологий. Распространённой причиной смерти больных является также суицид.

Профилактика

Единственным профилактическим методом болезни Гентингтона является консультирование самого больного и его ближайших родственников по вопросу деторождения. Человек с выявленной генетической предрасположенностью к развитию данного заболевания должен быть предупреждён о возможном наследовании патологического гена его потомством.

Видео, в котором освещаются основные причины развития болезни Гентингтона: