О нейродегенеративных заболеваниях, несмотря на их долгую историю, известно не так много. Многие люди ходят с явными неврологическими отклонениями, но без диагноза, поскольку признаки их состояния не вписываются ни под одну болезнь. Но изучать такие случаи важно не только для грамотного лечения, но и потому что они помогут лучше понять уже существующие заболевания, например, Болезнь Альцгеймера, Болезнь Паркинсона и подобные.
Содержание
История открытия
Началось всё с того, что образовалось 2 группы учёных: американская и австрийско-нидерландская, которые работали по отдельности, но делились результатами экспериментов.
И вот 24 апреля 2014 года по праву стало памятной датой для науки и медицины: независимо друг от друга, эти группы предоставили ошеломляющие результаты, подтверждающие открытие нейродегенеративного заболевания.
Испытания и опыты
Первая группа исследователей из медицинского колледжа Бэйлор (город Хьюстон) во главе с Джеймсом Люпски (James Lupski) занимались секвенированием экзом у 5 туркмен, с явными признаками заболевания, и их родственников.
В конце концов, и у тех, и у других была обнаружена мутация в гене CLP1.
В то же время Джозеф Пеннингер из Австрийской академии наук определил, что мутация этого гена приводит к уничтожению чуть меньше половины нейронов, отвечающих за моторные функции, у мышей.
А это, в свою очередь, оборачивается параличом.
Что за ген?
CLP1 — один из генов человеческого организма, который отвечает за кодирование (создание) белка CLP1. Этот белок — ключевой элемент в воспроизведении транспортной РНК.
Если тРНК затрагивает какая-либо генетическая мутация, то у ребёнка может возникнуть врождённое неврологическое расстройство.
Исследования второй группы
Вторая группа учёных во главе с Муратом Гунелом и Джозефом Глисоном отобрала детей с неврологическими проблемами недиагностируемого характера.
В ходе секвенирования экзом, у них были обнаружены общие признаки, являющиеся следствием мутации в CLP, например:
- Умственная отсталость;
- микроцефалия;
- корковая дисплазия;
- эпилепсия;
- нарушение моторных функций.
В итоге, секвенирование экзом более чем 2-х тысяч родственников этих детей показало мутацию в CLP1 у 4 независимых семейств.
Сосудистая миелопатия спинного мозга – это хроническое заболевание, которое может быть спровоцировано остеохондрозом, нарушением в работе кровеносных сосудов, питающих мозг или травмой. Чаще всего болезнь проявляется потерей чувствительности и двигательных функций всех конечностей. В особо запущенных случаях может даже наступить полный паралич.
Заглянув сюда, вы узнаете, что представляет собой неврит слухового нерва, опасен ли он, и можно ли его вылечить в домашних условиях, используя средства народной медицины.
Диагностика заболевания
К сожалению, болезнь нельзя диагностировать, основываясь лишь на клинических проявлениях и симптоматике, потому что они не только схожи с признаками других нейродегенеративных заболеваний, но и отличаются в разных случаях.
Возможно, когда удастся выяснить, как мутация воздействует на течение болезни, учёные смогут найти способ диагностики.
Снимок МРТ головного мозга с нейродегенеративным поражением:
Большой шаг для науки
Открытие заболевания и его дальнейшие изучение позволит учёным и врачам не только ставить правильный диагноз детям с неврологическими нарушениями, но и успешно их лечить.
Это же и поможет найти профилактические средства, позволяющие защитить нейроны, отвечающие за моторные функции, от уничтожения вследствие течения какого-либо нейродегенеративного заболевания.
Итоги: сможет ли страшная мутация помочь человечеству
Миллионы людей в мире страдают заболеваниями мозга, причем по числу больных они в ближайшее время выйдут на первое место, опередив сердечно-сосудистые и онкологические заболевания.
Наиболее драматическими являются нейродегенеративные заболевания – болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера
и другие, которые до сих пор не излечиваются, поэтому открытие болезни важно не только для науки, но и каждого отдельного человека, пусть даже эта проблема его пока не касается.
И, хотя мутации в гене CLP1 приводят к тяжелым последствиям, зато была выяснена их причина, что уже позволяет сделать лечение более эффективным.
Предлагаем вам просмотреть лекцию академика РАН, профессора, доктора биологических наук, нейрофизиолога, нейроэндокринолога – Михаила Вениаминовича Угрюмова о болезнях головного мозга:
https://www.youtube.com/watch?v=Vdyjqz3FMlk
Разрабатываемая в мире ранняя диагностика нейродегенеративных заболеваний позволит начать лечение сразу после начала патологического процесса, что существенно повысит вероятность излечивания болезни.
Загрузка...