Этот синдром был описан еще в 1947 году Ваарденбургом. Для него характерен целый комплекс пороков – комбинация врожденной глухоты, альбинизма, аномалий лица. Данное заболевание сопровождается анормальной гипопигментацией кожи, глаз и волос. Полностью справиться с таким синдромом невозможно, потому лечение обычно направлено на устранение симптомов и общее поддержание организма.
Синдром Ваарденбурга
Синдром Ваарденбурга представляет собой наследственную патологию, которая сопровождается гетерохромией радужной оболочки, появлением седой пряди волос, смещением внутренней части глаза – его называют телекантом. Одним из характерных симптомов нарушения является врожденная тугоухость, которая может отличаться разной степенью тяжести.
Смещение внутренней части глаза в сочетании с поднятой спинкой носа и соединенными в одну линию бровями придает людям с данным синдромом весьма своеобразный внешний вид. Радужные оболочки обычно имеют разный окрас. К примеру, один глаз может быть карим, тогда как другой – голубым.
Причины
Как правило, данная патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. К развитию синдрома приводят мутации в некоторых генах – в частности, EDNRB, EDN3, MITF, PAX3. У отдельных людей история семьи не подтверждается. В этом случае речь идет о генетической мутации, развитие которой провоцируют неведомые факторы.
Ген MITF отвечает за кодирование белка, играющего значимую роль в формировании меланоцитов. Как следствие, возникают изменения пигментации. Иногда данные аномалии ведут к утрате слуха.
В группу риска по развитию данного нарушения входят дети, чьи ближайшие родственники имеют данное заболевание. Оно передается по аутосомно-доминантному типу.
В отдельных случаях синдром Ваарденбурга развивается по непонятным причинам. Ряд исследователей утверждает, что угрозу повышает преклонный возраст отца.
Лечение симптомов
Синдром Ваарденбурга может быть выявлен сразу после рождения или в раннем детстве. В некоторых случае его обнаруживают в более позднем возрасте. Поставить точный диагноз помогает тщательное клиническое обследование и анализ симптомов. Также врач должен изучить семейный анамнез и провести специфические исследования.
У людей с подозрением на такой диагноз выполняют измерение расстояния между различными частями глаза. Также могут проводиться другие процедуры – к примеру, обследование внутренних структур органов зрения. Нередко требуется проверка слуха и проведение рентгенографии.
Иногда врачи советуют кохлеарную имплантацию. В этом случае во внутреннее ухо помещают специальное устройство с электродами. Это помогает стимулировать работу слухового нерва.
Фото детей с разными проявлениями синдрома Ваарденбурга
Типичные проявления заболевания
Одним из главных признаков синдрома является врожденная глухота. Она проявляется в раннем возрасте и нередко провоцирует возникновение глухонемоты. Двусторонняя патология всегда поражает звуки высокой частоты.
Также к типичным проявлениям болезни относят следующее:
- Врожденная гетерохромия радужки – может быть полной или частичной. Нередко ирис имеет различный окрас.
- Дистопия внутренних частей глаз – к ней приводит блефарофимоз. Данное состояние провоцирует псевдогипертелоризм, а в некоторых случаях – и псевдоэпикант.
- Расширение корня носа.
- Гипертрофия бровных дуг.
- Частичный альбинизм – проявляется в виде участка седых волос в районе лба. В более редких случаях наблюдаются белые ресницы и брови с внутренней стороны.
Симптомы и генетика синдрома Ваарденбурга в нашем видео:
Синдром Ваарденбурга – достаточно редкое заболевание, которое сопровождается целым рядом патологических изменений. Одним из симптомов аномалии является врожденная глухота, которая может приводить к немоте. Чтобы справиться с этим признаком, нужно вовремя принять меры. В большинстве случаев устранить данный симптом помогает хирургическое вмешательство.
Загрузка...