Миодистрофия Дюшена: особенности заболевания, основные признаки и причины, лечение

Миодистрофия Дюшенна относится к наследственным патологиям, которая характеризуется мутацией в определенных генах. Подобное состояние поражает только мальчиков, хотя и передается от матерей, причем нередко через много поколений. Требуется полноценная диагностика для определения конкретных факторов, способных спровоцировать прогрессирование состояния.

Этиология заболевания

Миодистрофия Дюшенна является наследственной болезнью, которая передается от вполне здоровых матерей к сыновьям. Причем сами женщины не заболевают подобным состоянием, а являются по своей сути лишь носителями.

Передача пораженного гена может осуществиться спустя много поколений, из-за чего нередко заболевание становится неожиданностью для родителей такого ребенка. Девочки поражаются этим заболеванием очень редко.

Болезнь заключена в гене, который осуществляет кодировку белка дистрофина. Если мальчик поражен данной патологией, то подобное соединение продуцируется организмом либо в недостаточной степени, либо вовсе не производится. Так как дистрофин составляет основу любого мышечного волокна, то мускулатура ребенка постепенно подвергается перерождению в соединительную либо жировую ткань.

Код по МКБ-10 G71.

Особенности дистрофии

Причины мышечной дистрофии Дюшенна

Причиной остается мутация в гене дистрофина. В таком случае происходит ухудшение продуцирования данного белка вплоть до полного его отсутствия. Причины запуска процесса прогрессирования дистрофии мышц пока еще не обнаружена.

Причины

Симптомы

Симптоматика проявляться начинает еще до трех лет. Ребенок начинает испытывать повышенную утомляемость, которая наступает достаточно быстро. Помимо этого отмечается:

• Отставание в развитии;
• Трудности с ходьбой и освоением данного навыка (часто ребенок начинает ходить на пальчиках);
• Попытка встать сопровождается активной помощью руками, что называют симптомом Говерса.

Последнее происходит из-за того, что мышцы ног перестают справляться с задаваемой на них нагрузкой.

Прогноз заболевания

На этот период приходятся следующие признаки миодистрофии Дюшенна:

• Неспособность не только вставать, но и самостоятельно садиться;
• Деформация скелета;
• Псевдогипертрофия икроножных мышц;
• Трудности с движением рук;
• Эндокринные расстройства;
• Кардиомиопатия и иные расстройства работы сердца;
• Ухудшение функционирования дыхательной мускулатуры;
• Реже – психические расстройства.

На фото симптомы миодистрофии

Диагностика

Диагностирование болезни происходит в основном с помощью биопсии тканей в пораженной области (в данном случае берется любой участок с выраженными признаками болезни), а также генетический анализ. МРТ и УЗИ в истории болезни способны показать степень поражения мышц.

Как лечится

При миодистрофии Дюшенна лечение осуществляется лишь симптоматическое. Некоторые препараты и манипуляции способны замедлить прогрессирование патологии:

• Стероиды;
• ЛФК;
• Ортопедические изделия для поддержания скелета, включая корсеты;
• Хирургическое вмешательство для ликвидации деформации в позвоночном столбе.

Важно понимать, что стероиды на долгосрочной перспективе не работают, а потому курс назначает только врач, исходя из рациональности подобного подхода. Гимнастика активного и пассивного типа способны существенно продлить жизнь больного, а ортопедические и хирургические методики не позволят развиться деформации скелета, которая способна резко ухудшить и ускорить прогрессирование поражения сердца и органов дыхания.

Прогноз заболевания

Прогноз

Прогнозы при миодистрофии Дюшенна резко отрицательные. Выживаемость пациентов не превышает в большинстве случаев 25 лет. До 40 лет доживают единицы. Есть шанс продлить жизнь пациента, но только если заболевание еще не начало прогрессировать. Если затронуты уже сердце и легкие, то спасти такого больного невозможно.

Подробнее о заболевании, смотрите в нашем видео: