Даже у здоровых родителей могут рождаться больные дети. Одной из частых причин этого являются случайные мутации генов. Из-за такой мутации может проявиться и синдром Марфана, который сегодня не поддаётся полному лечению.
Особенности недуга у взрослых и детей
Синдромом Марфана принято называть недоразвитие соединительной ткани, полученное в периоде эмбрионального или постнатального, обусловленное дефектам коллагена.
Синдром Марфана сам по себе не является основанием для присуждения инвалидности, однако, последняя может устанавливаться комиссией в случае сопровождающих патологию серьёзных нарушений в работе сердца, систем позвоночника и органов зрения. Замечено, что эктопия хрусталика развивается в двустороннем характере у детей до 4 лет.
Синдром Марфана у человека (фото)
Формы
Точной классификации заболевания на данный момент нет. Выделяют несколько общих форм, что зависит от числа систем, которые вовлечены в патологический процесс:
- Стертая. Изменения выражены слабо, могут участвовать до 2 систем.
- Выраженная:
- ограниченная, когда слабовыраженные изменения касаются одной системы;
- изменения выраженного характера задевают 2 и более системы;
- изменения выражены слабы и поражают 3 системы;
По генетическим характеристикам выделяют:
- семейную форму, где заболевание передаётся по наследованию;
- первичную мутацию, проявившуюся в семье впервые;
Также иногда говорят о легкой и тяжелой формах Синдрома Марфана, важен здесь и тип наследования.
Более подробно об особенностях Синдрома Марфана расскажет в своем видео Елена Малышева:
Классификация
Также существует несколько клинических вариантов заболевания:
- Непосредственно болезнь Марфана с как минимум тремя классическими признаками и семейным наследованием.
- Синдром Марфана с положительной диагностикой, но стёртыми формами.
- Марфаноподобный синдром.
По характеру течения болезнь может быть стабильной и прогрессирующей. Далее мы расскажем про причины Синдрома Марфана.
Причины возникновения
Синдром Марфана — врождённое заболевание, которое передаётся в следующей поколение по аутосомно-доминантному типу. Возникает он из-за спонтанной мутации гена FBN1, который отвечает за синтез фибриллина. Фибриллин, в свою очередь, отвечает за эластичность и сократительную способность соединительной ткани. Мутация данного гена нарушает образования волокон, приводит к снижению прочности соедин. ткани и снижению толерантности к физическим нагрузкам.
Сейчас изучено более 1000 мутаций гена FBN1, что позволяет выделить различные формы заболевания, но затрудняет создание общей классификации.
Про симптомы и признаки Синдрома Марфана расскажем ниже.
Симптомы
Внешние проявления
Симптоматика синдрома основана на поражении сердечной сосудистой системы, глаз и скелета, поэтому разнообразна, но отчетлива видна по внешним проявлениям. Так, больные, обычно:
- имеют высокий рост с коротким туловищем и тонкими конечностями (долихостеномелия),
- длинные скрюченные пальцы (арахнодактилия),
- телосложение астеников с выраженной слабостью мышечного тонуса и длинное узкое лицо (долихоцефалия),
- а также страдают высоким аркообразным нёбом и нарушениями прикуса.
Из внешних проявлений можно выделить также:
- гипермобильность суставов,
- деформацию грудной клетки, заключающуюся в воронкообразной или клиновидной форме,
- деформации позвоночного столба вроде сколиоза, подвывихов и вывихов шейного отдела, плоскостопия и протрузии вертлужной впадины.
Изменения в сердечно-сосудистой системе
Поскольку синдром ведёт к изменениям восходящей части аорты и другим структурам сердечно-сосудистой системы, заболевание часто сопровождается:
- аневризмой;
- поражениями митрального клапана;
- тахикардиями;
- фибрилляцией предсердий;
- инфекционным эндокардитом;
- прогрессирующей сердечной недостаточности, которая приводит к смерти младенца;
Патологочиские процессы в органах зрения и других
Также синдром Марфана сопровождается патологическими процессами в органах зрения, например:
- близорукостью;
- уплощением роговицы;
- косоглазием;
- изменением калибра сосудов клетчатки.
Другие нарушения
У больных синдромом могут наблюдаться поражения и других систем, например:
- менингоцеле,
- спонтанным пневмотораксом,
- атрофическими стриями,
- опущением мочевого пузыря и матки,
- эктопией почек,
- варикозом и прочими.
Поскольку заболевание сопровождает выбросом адреналина, у маленьких пациентов может развиваться нервозность и даже умственная одарённость.
О том, как определить наличие Синдрома Марфана, читайте ниже.
Диагностика Синдрома Марфана
Диагноз становится на основе семейного анамнеза, если патология в нём присутствует, а также на базе физикального осмотра, ЭхоКГ, ЭКГ, офтальмологических и рентгенологических исследований. Предположить болезнь у плода можно на основе молекулярно-генетических анализов и лабораторных испытаний.
Критерии
Диагностическими критериями можно считать:
- дилатацию аортальных корней;
- эктопию хрусталика;
- деформацию грудной клетки;
- спондилолистез;
- другие состояния;
Для диагностики может применяться и фенотипическое тестирование. Оно определяет соотношение кисти и роста, длины среднего пальца и индекс Варги для телосложения.
Инструментальные исследования
Инструментальные исследования показывают:
- ЭКГ. Нарушения сердечных ритмов, увеличенный размер левого желудочка, гипертрофия миокарда.
- ЭхоКГ. Клапанная регургитация, пролапс, аортальная дилатация.
- Рентген. Расширения в корне и дуге аорты, увеличенный размер сердца.
- КТ. Дилатация и аневризма аорты.
- Аортография. Аневризма или аортальное расслоение.
- Офтальмоскопия. Эктопия хрусталика.
- МРТ позвоночного столба. Эктазия мозговой оболочки.
В обязательном порядке проводится дифференциальная диагностика с заболеваниями вроде гомоцистинурии, синдрома Билса, синдрома Элерса-Данлоса, семейной эктопии хрусталика и другими, схожими по проявлениям.
Лечение
Поскольку заболевание невозможно вылечить до конца, лечебные мероприятия направлены на улучшение качества жизни. снятия негативной симптоматики и предупреждения развития осложнений.
Терапевтическое
Терапевтическая методика лечения Синдрома Марфана полностью сводится к ведению здорового образа жизни.
- Закаливание,
- нормальный режим питания и сна,
- избегание стрессов,
- умеренная физическая нагрузка.
Всё это способствует улучшению самочувствия и поддержанию в нормальном состоянии иммунной системы.
Медикаментозное
Медикаментозная терапия имеет симптоматический характер. Если диаметр аорты расширен до 40 мм, врачи назначают бета-блокаторы, ингибитор АПФ и антагонист кальция.
Хороший результат показали терапевтические методики вроде патогенетической коллагеннормализующей терапии, метаболической терапии и витаминотерапии. Прочие лекарственные средства назначаются в зависимости от состояния пациента.
Хирургическое
Хирургическое лечение проводят в зависимости от поражения систем.
- Могут применяться реконструкции аорты, а также протезирование митрал. клапана.
- Если беременная больна синдромом Марфана, требуется досрочное кесарево сечение, чтобы предотвратить развитие осложнений у неё и ребёнка.
- Офтальмологические нарушения лечатся подбором очков и контактных линз, лазерным лечением катаракты и глаукомы, удалением смещённого хрусталика с заменой на имплант.
- Если нарушения затронули скелет, могут назначаться операции по стабилизации позвоночного столба, торакопластика, эндопротезирование.
О том, как при помощи оперативного вмешательства пациенту с Синдромом Марфана вернули зрение, расскажет этот видеосюжет:
Профилактика
Специфической профилактики синдрома Марфана не существует. Предотвратить появление данной патологии у будущего ребёнка можно, если посетить генетические исследования обоим родителям, а также контролировать беременность от самого её начала и следовать всем предписаниям врача.
Осложнения
Поскольку у людей синдром Марфана сопровождается серьёзными поражениями целого ряда систем, список осложнений крайне велик: от сколиоза до сбоя в работе лёгких. Наиболее тяжёлыми осложнениями можно считать:
- нарушения структур стенок аорты;
- повреждения сердечных стенок;
- пролапс митрального клапана;
- твёрдое нёбо;
Самое страшное осложнение синдрома — внезапная сердечная смерть, которая особенно часто сопровождает болезнь у пациентов детского возраста. О прогнозах и продолжительности жизни при Синдроме Марфана читайте ниже.
Прогноз
Прогнозирование зависит от изменений в сердечно-сосудистой системе, степени поражения скелета и глаз.
- Статистика показывает, что примерно 90% пациентов не доживает до 50 лет.
- Современная медицина позволяет увеличить продолжительность жизни до 70 лет, однако, только для больных со стабильной формой.
О том, как выглядит человек с Синдромом Марфана, расскажет видео ниже:
(1 оценок, среднее: 4,00 из 5)
Загрузка...