Фибродисплазия: генетическое заболевание опорно-двигательного аппарата

Фибродисплазия – одно из редких заболеваний, которое характеризуется окостенением мягких скелетных тканей. Патология затрагивает мышцы, сухожилия, фасции. Особенность заболевания – вспышкообразные рецидивы, в результате которых мягкие ткани трансформируются в костную ткань.

Патогенез

фибродисплазияФибродисплазия (ФОП) – врожденная наследственная патология, которая впоследствии приводит к инвалидности пациента.

Провоцируется заболевание изменением гена ACVR1. В результате воспалительные процессы, развивающиеся в мягких, тканях приводят к их окостенению.

По-другому данная патология называется «болезнь второго скелета». Согласно международной классификации болезней (МКБ-10) заболевание относится к группе «Кальцификация и оссификация», числящейся под кодом М61.

Диагностика фибродисплазии не затруднена. Определить заболевание у новорожденных можно почти с 90% вероятностью. У малышей большой палец ступней согнут внутрь, в некоторых случаях там полностью отсутствует сустав.

Скорость развития болезни точно установить не представляется возможным, но любая травма, полученная ребенком, приводит к формированию костяных образований. То же можно сказать о хирургических вмешательствах.

На фото фибродисплазия

симптомы фибродисплазии

 

Причины

Что именно приводит к мутации гена ACVR1, ученые до сих пор не выяснили. На сегодняшний день только известно, что заболевание передается по наследству аутосомно-доминантным путем. Это свидетельствует о том, что у пациента с фибродисплазией в 100% случаев рождаются дети с таким же заболеванием.

У пациентов, являющихся носителем указанного мутировавшего гена, заболевание какое-то время находится в неактивной стадии. Спровоцировать вспышку могут:

Симптомы и проявления

симптомыСамый ярко выраженный симптом патологии – окостенение мягких тканей, но помимо этого могут фиксироваться и другие проявления:

  • большой палец стопы значительно меньше по размеру и согнут в сторону соседнего пальца;
  • имеются дефекты позвоночного столба, особенно часто проявляются в шейном отделе;
  • большой палец на руках тоже короткий.

Также патология может привести к развитию кривошеи, сколиоза и другим патологиям опорно-двигательной системы. Отмечается тугая подвижность суставов.

Диагностика

Самым простым методом диагностики фибродисплазии считается рентгенографическое исследование. На полученных снимках отчетливо видны очаги костных образований в мышечных тканях и прочие отклонения в строении скелета. Каждый этап развития заболевания отличается характерными изменениями. С помощью рентгена доктор может определить, на какой стадии находится патология.

На фото проявления прогрессирующей фибродисплазии на МРТ

проявления на МРТ

Лечение фибродисплазии

К сожалению, на сегодняшний день курс терапии прогрессирующей фибродисплазии не разработан. Ученые многих стран пытаются найти эффективные методы лечения патологии, подбирают лекарственные средства, которые смогли хотя бы остановить распространение заболевания.

Помимо медикаментозной поддержки пациентам с таким заболеванием иногда предлагают хирургическое вмешательство. Во время операции полностью удаляют появившееся в мышцах костное образование. Однако при этом существует риск усиления оссификации.

Прогноз

Фибродисплазия – резко и быстропрогрессирующая патология. Поэтому продолжительность жизни заболевших напрямую зависит от времени активации болезни и скорости ее прогрессирования. Прогноз заболевания во всех случаях неблагоприятный, риск летального исхода очень велик. Современная медицина кроме кратчайшего облегчения симптомом патологии практически ничего не может предложить пациентам с фибродисплазией.

Более подробно о генетических причинах фибродисплазии, смотрите в нашем видео:

Оцените статью:
Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5 (Пока оценок нет)
Загрузка...

Понравилась статья? Поделитесь с друзьями в социальных сетях:

И подписывайтесь на обновления сайта в Контакте, Одноклассниках, Facebook, Google Plus, Twitter или по RSS.

Comments are closed