Гемохроматоз – наследственное заболевание, затрагивающее практически все системы и органы. Это тяжелая патология, которую еще называют бронзовым диабетом или пигментным циррозом.
Среди генетических отклонений эта болезнь признана одной из самых распространенных. Максимальное количество заболевших было зафиксировано в странах Северной Европы.
Содержание
Статистика и история болезни
За развитие болезни отвечает мутированный ген, который есть у 5% населения, но болезнь развивается только у 0,3%. Распространенность у мужчин в 10 раз выше, чем у женщин. У большинства заболевших первые симптомы появляются в возрасте 40-60 лет.
Код болезни по МКБ-10 — У83.1.
В 1889 году был введен термин «гемохроматоз» Он отражает одну из особенностей болезни: дерма и внутренние органы приобретают необычную окраску.
Причины развития
Первичный наследственный гемохроматоз имеет аутосомно-рецессивный тип передачи. В его основе лежат мутации HFE. Этого ген располагается на коротком плече 6 хромосомы.
Дефект приводит к нарушению захвата железа клетками двенадцатиперстной кишки. Поэтому появляется ложный сигнал о возникновении дефицита железа в организме.
Это приводит к повышению образования железосвязывающего белка и усилению процессы абсорбции железа в кишечнике. В дальнейшем происходит отложение пигмента на многих органах с последующей гибелью активных элементов и развитием склеротических процессов.
Заболевание может проявить себя в любом возрасте. Есть определенные предпосылки:
- Нарушение метаболизма. Часто заболевание обнаруживается на фоне цирроза печени или при проведении в ней шунтирования.
- Болезни печени. Особенно если они имеют вирусную природу, например, гепатиты В и С, которые не лечились больше 6 месяцев.
- Обрастание печеночной ткани жиром.
- Наличие лейкозов или печеночных опухолей.
- Введение специфичных внутривенных препаратов, которые провоцируют увеличение концентрации железа.
- Постоянных гемодиализ.
Формы заболевания
Выделяют три типа недуга:
- Наследственный (первичный). При первичном речь идет о мутации генов, ответственных за обмен железа. Эта форма самая распространенная. Была установлена связь между наследственным гемохроматозом и врожденными ферментными дефектами, которые приводят к накоплению железа.
Фото диагностики наследственного гемохроматоза
- Неонатальный появляется у новорожденных детей. Причины развития такой патологии по сей день не выяснены.
- Вторичный развивается на фоне других болезней, которые связаны с кровообращением и проблемами кожи. Развивается на фоне приема большого количества препаратов, содержащих железо.
Последний вид может быть посттрансфузионным, алиментарным, метаболическим и смешанного происхождения.
Стадии
Выделяют три основных стадии:
- Первая. Наблюдаются нарушения в обмене железа, но его количество остается ниже допустимого уровня.
- Вторая. Происходит избыточное накопление организмом железа. Особых клинических признаков нет, но благодаря лабораторным методам исследования появляется возможность быстро установить отклонение от нормы.
- Третья. Все симптомы заболевания начинают прогрессировать. Болезнь охватывает большинство органов и систем.
Симптомы гемохроматоза
Наиболее ярко заболевание проявляет себя у людей зрелого возраста, когда содержание общего железа достигает критических значений.
В зависимости от преобладающих симптомов различается несколько форм гемохроматоза:
- печени,
- сердца,
- эндокринной системы.
Сначала у пациента появляются жалобы на повышенную утомляемость, снижение либидо. Могут появиться не очень сильные. Постепенно кожа становится более сухой, появляется нарушения в крупных суставах.
Избыточное накопление железа в тканях и органах приводит к возникновению атрофии яичек у мужчин. Конечности становятся отечными, появляется сердечная недостаточность и резкое снижение веса.
Осложнения
Печень перестает справляться со своими функциями. Поэтому начинает меньше принимать участие в пищеварении, обезвреживании, обмене веществ. Происходят нарушения частоты сердечного ритма, понижение сократительной способности сердечной мышцы.
Организм становится предрасположен к другим болезням, поскольку иммунитет не справляется с нагрузками.
Частыми осложнениями являются:
- Инфаркт миокарда. Происходит гибель части участка сердца из-за нарушения кровообращения. Патология может возникнуть на фоне сердечной недостаточности.
- Диабетическая и печеночная кома. Из-за токсинов происходит поражение мозга, которые накапливаются при сахарном диабете.
- Появление опухолей в печени.
При попадании бактерий в кровь может развиться сепсис. Он приводит к тяжелой интоксикации всего организма и значительному ухудшению в состоянии больного. В результате сепсиса велика вероятность летального исхода.
У некоторых пациентов в качестве осложнения наблюдается гипогонадизм. Это заболевание, связанное со снижением выработки половых гормонов. Такая патология приводит к сексуальным нарушениям.
Диагностика
Диагностические мероприятия назначаются при множественных поражениях органов и при заболевании нескольких членов одной семьи. Внимание уделяется возрасту начала заболевания.
При наследственной форме симптомы появляются в возрасте 45-50 лет. При более ранних появления признаках говорят о гемохроматозе второго типа.
Среди неинвазивных методов часто используется МРТ. Происходит снижение интенсивности сигнала печени, которая перегружена железом. При этом его сила зависит от количества микроэлемента.
При биопсии печени наблюдается обильное отложение Fe, дающего положительную реакцию Перлса. При спектрофотометрическом исследовании можно установить, что содержание железа более 1,5% от сухой массы печени. Результаты окрашивания оцениваются визуально в зависимости от процентного содержания окрашенных клеток.
Дополнительно могут проводить:
- рентгенографию суставов,
- ЭхоКГ.
Анализ крови
Общий анализ крови не является показательным. Он нужен только для исключения анемии. Наиболее часто сдается биохимический анализ, который показывается:
- Увеличение билирубина выше 25 мкмоль на литр.
- Увеличение АЛАТ выше 50.
- При сахарном диабете количество глюкозы в крови повышает 5.8.
При подозрении на гемохроматоз используется особая схема:
- Сначала проводится тест на концентрацию трансферрина. Специфичность теста составляет 85%.
- Тест на дозирование ферритина. Если результат положительный, то переходят к следующему этапы.
- Флеботомия. Это лечебно-диагностический метод, направленный на извлечение определенного количества крови. Он направлен на удаление 3 гр. железа. Если после этого пациенту становится лучше, то диагноз подтверждается.
Лечение
Терапевтические методы зависят от особенностей клинической картины. Обязательно нужно соблюдать диету, в которой нет еды с железом и другими веществами, которые способствуют всасыванию этого микроэлемента.
Поэтому под строгим запретом:
- блюда из почек и печени,
- алкоголь,
- мучные изделия,
- морские продукты.
Флеботомия, описанная чуть выше, обладает и терапевтическим эффектом. Длительность кровопускания в лечебных целях не меньше 2 лет, до снижения феррина до 50 единиц. Одновременно с этим происходит отслеживание динамики гемоглобина.
Иногда используется цитофорез. Суть метода заключается в пропускании крови по замкнутому циклу. При этом происходит очистка сыворотки. После этого кровь возвращается. Для получения нужного результата проводится 10 процедур одним циклом.
Для лечения используются хелаторы, которые помогают железу быстрее вывестись из организма. Проводится такое воздействие только под бдительным руководством доктора, поскольку при длительном использовании или применении без контроля отмечается помутнение хрусталика глаза.
Если гемохроматоз осложняется разрастанием злокачественной опухоли, то назначается хирургическое лечение. При прогрессирующем циррозе назначается трансплантация печени. Артрит лечат пластикой суставов.
Прогноз и профилактика
При появлении болезни для профилактики осложнений нужно:
- Соблюдать диету.
- Принимать железосвязывающих препаратов.
Если гемохроматоза нет, но есть наследственные предпосылки, то необходимо четко соблюдать рекомендации врача при приеме препаратов железа. Профилактика также сводится к проведению семейного скрининга и раннему выявлению начала заболевания.
Заболевание является опасным, отличается прогрессирующим течением. При своевременно проведенной терапии возможно продление жизни на несколько десятилетий.
При отсутствии медицинской помощи выживаемость редко больше 5 лет. При наличии осложнений прогноз неблагоприятный.
Видео-лекция про гемохроматоз печени:
Загрузка...